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公开(公告)号：CN108384789B
公开(公告)日：2021-07-27
申请号：CN201810444229.2
申请日：2018-05-10
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了与眼皮肤白化病1型相关的突变后的TYR基因及其在基因诊断中的用途。本发明通过对一个4代眼皮肤白化病1型家系采集，判断其疾病在家系中为常染色体隐性遗传方式传递。通过阅读文献和在线数据库，选取可能致病的候选基因，然后对先证者及家系其他成员进行PCR扩增和Sanger测序，确认突变基因位点。其中发现TYR致病基因突变c.107G>C为一种新的致病性突变。该新的TYR致病基因突变位点的发现，丰富了致病基因突变谱，可以作为眼皮肤白化病1型这种严重的隐性遗传病的产前诊断筛查位点，用于群体的优生优育的指导。本发明的提出为开发针对该突变类型的产前诊断性芯片的设计提供了数据支持，尤其对严重危害的罕见遗传病的产前基因诊断筛查具有重要意义。
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公开(公告)号：CN111110865A
公开(公告)日：2020-05-08
申请号：CN201911183591.X
申请日：2019-11-27
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: A61K48/00 , A61P43/00 , C12N15/864
Abstract: 本发明公开了一种腺相关病毒双重载体基因治疗系统及其在治疗黏多糖贮积症Ⅱ型中的应用。所述的腺相关病毒双重载体基因治疗系统由第一载体和第二载体组成，其中，所述第一载体为携带有靶向人源白蛋白基因(Albumin,Alb)切割位点的特异性小向导RNA(sgRNA)以及人源艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的开放阅读框序列的AAV载体，其中，所述的切割位点位于白蛋白基因翻译起始密码子atg的第2、3位碱基之间；所述第二载体为携带Cas9的AAV载体。本发明以CRISPR-Cas9为基因编辑工具的腺相关病毒双重载体系统可显著提高MPSII模型小鼠血浆的IDS酶活性以及肝脏组织IDS的表达，经治疗后小鼠表型和骨骼发育均得以改善。本发明为黏多糖贮积症Ⅱ型的临床治疗提供了一种有效治疗手段。
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公开(公告)号：CN107603992A
公开(公告)日：2018-01-19
申请号：CN201710806472.X
申请日：2017-09-08
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: C12N15/55 , C12N9/14 , C12Q1/6883 , C12Q1/34 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种突变的艾杜糖-2-硫酸酯酶基因及其在检测黏多糖贮积症Ⅱ型疾病中的用途。本发明在一个4代黏多糖贮积症Ⅱ型家系中检测到患者及其弟弟的IDS基因第3外显子出现一个错义突变，即X染色体上X:14950340 7位点由A突变为C，引起编码的氨基酸由酪氨酸变为丝氨酸。患者母亲为突变杂合个体，其余表型正常女性中检测到个体携带相同基因杂合突变，正常男性均未发生该位点的突变。因此，本发明提出了一个与黏多糖贮积症Ⅱ型相关的IDS致病基因突变位点：X:149503407A>C。本发明的提出丰富了黏多糖贮积症Ⅱ型致病基因突变谱，为阐明黏多糖贮积症的发病机制以及针对该病的基因诊断性芯片的设计具有重要意义。
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公开(公告)号：CN103417985A
公开(公告)日：2013-12-04
申请号：CN201310298411.9
申请日：2013-07-16
Applicant: 哈尔滨医科大学
Abstract: 本发明公开了核糖体蛋白类似物RPL22L1的反义核苷酸序列在制备抑制卵巢癌细胞生长药物中的应用。在本发明中，设计合成了三对核糖体蛋白类似物RPL22L1的反义核苷酸序列，分别如SEQ ID NO.1、SEQ ID NO.2或SEQ ID NO.3所示。本发明针对RPL22L1高扩增的卵巢癌细胞，利用RPL22L1反义核苷酸序列，通过RNAi干扰的方法减少RPL22L1的表达，研究发现上述反义核苷酸序列能够有效抑制卵巢癌细胞的生长，降低其恶性程度。将RPL22L1的反义核苷酸序列应用于卵巢癌细胞生长抑制药物的制备中，能够为卵巢癌的生物治疗提供新的药物选择和靶向性治疗方案，从而提高治疗的特异性。
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公开(公告)号：CN103405786A
公开(公告)日：2013-11-27
申请号：CN201310381418.7
申请日：2013-08-28
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: A61K48/00 , A61P35/00 , C12N15/113 , C12N15/63 , C12N15/66
Abstract: 本发明公开了非SMC元件2同源物NSMCE2的反义核苷酸序列在制备抑制结直肠癌细胞生长药物中的应用，属于肿瘤生物治疗技术领域。在本发明中，设计合成了一条非SMC元件2同源物NSMCE2的反义核苷酸序列，如SEQ ID NO.1所示。本发明针对NSMCE2基因高扩增和过表达的结直肠癌细胞，将NSMCE2反义核苷酸序列应用于结直肠癌细胞生长抑制药物制备中，利用NSMCE2反义核苷酸序列通过RNAi技术干扰其表达从而有效抑制了结直肠癌细胞生长，降低了结直肠癌细胞恶性程度，因此，本发明的提出为结直肠癌的治疗提供了一种新的靶向生物治疗策略。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN102586414A
公开(公告)日：2012-07-18
申请号：CN201110340841.3
申请日：2011-11-02
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供了一种人卵巢癌细胞系UACC-1598中双微体序列测定方法，一、人卵巢癌细胞UACC-1598的培养及细胞完整双微体的脉冲场凝胶电泳分离；二、将获得的卵巢癌细胞系UACC-1598的双微体，应用Roche公司454技术对人卵巢癌细胞系UACC-1598中双微体序列进行测定。本发明脉冲分离出来的高纯度DMs很大程度上保证了实验对象的完整性，由于双微体序列的异质性的存在，同时重复性较高，并且总大小只有几十兆碱基的特点，更适合采用Roche的454高通量测序技术进行分析，从而实现对其序列全貌及特征的全面认识，很大程度上保证了所得序列的真实性。
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公开(公告)号：CN100588718C
公开(公告)日：2010-02-10
申请号：CN200710144506.X
申请日：2007-10-29
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 一种白内障基因检测试剂盒，它涉及一种基因检测试剂盒。它解决了目前白内障常规检测手段只能在白内障发病后作出诊断，延误治疗时机以及目前的白内障基因检测漏检率高的缺陷。白内障基因检测试剂盒主要由白内障PCR扩增检测试剂、PCR产物纯化试剂、单向特异性引物和BDT组成。本发明白内障基因检测试剂盒检测ADCC-4家系致病基因准确率高达99.9%，为临床诊断先天性核性白内障奠定了物质基础。本发明白内障基因检测试剂盒可以在新生儿早期(白内障病变未出现前)作出诊断，为及早治疗，把握治疗时机提供了物质保障。本发明白内障基因检测试剂盒在与现有的白内障基因检测方法相结合，可以有效的降低白内障基因检测漏检率。
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公开(公告)号：CN113724788B
公开(公告)日：2023-09-12
申请号：CN202110863650.9
申请日：2021-07-29
Applicant: 哈尔滨医科大学
Abstract: 本发明公开一种鉴定肿瘤细胞的染色体外环状DNA组成基因的方法，通过在二代测序中加入umi以修正PCR导致的误差，然后针对肿瘤样本的二代测序数据设计了过滤算法以及提出新的更适合分析染色体外DNA的质控标准，最后通过联合三代测序校正接头序列，以确保预测的准确性。
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公开(公告)号：CN116218893A
公开(公告)日：2023-06-06
申请号：CN202310295970.8
申请日：2023-03-24
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: C12N15/70 , C12N15/66 , C12N15/113
Abstract: 本发明公开了一种通过体外扩增重组质粒在其编码基因上生成短片段串联重复序列的方法。本发明方法先以一条半重复单位单链起始引物引导重组质粒的起始PCR扩增，再以一对双拷贝互补引物对引导重组质粒的后续PCR扩增。本发明方法成功地在重组质粒的GPLD1及INPP4B基因上生成了短片段串联重复序列。本发明方法实施简便、无需复杂的克隆操作，阳性克隆比率高。所生成的串联重复序列具有如下特征：(1)重复单位方向一致、拷贝数可变。(2)重复单位连接区之间不存在碱基突变，不改变编码基因阅读框。本发明方法适合在重组质粒上的任意编码基因上生成短片段串联重复序列，为阐明串联重复序列与细胞衰老、肿瘤发生及多种神经退行性疾病的发病关系提供了新型研究工具。
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公开(公告)号：CN114621928A
公开(公告)日：2022-06-14
申请号：CN202210276646.7
申请日：2022-03-21
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: C12N5/09 , C12N5/071 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , G16B30/00 , G16B50/00
Abstract: 本发明公开了一种MTX耐药肿瘤细胞的高置信断裂点筛选方法，涉及生物技术领域，利用MTX作为主要治疗药物且易产生耐药性的恶性肿瘤的生物治疗提供新的研究方案，为有效对抗MTX耐药提供了科学的依据，针对MTX耐药且DHFR基因高度扩增的恶性肿瘤细胞，联合应用DELLY、LUMPY和CREST共同调取全基因组测序结构变异数据，并设定具体阈值及标准流程，提高断裂点的验证率，降低断裂点筛选的假阳性率和假阴性率，从而获得高度置信的断裂点合集，进而为研究肿瘤耐药细胞中扩增子的进化及形成机制，去除肿瘤细胞中DMs的形成或逆转肿瘤耐药提供依据。
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