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公开(公告)号：CN118621014A
公开(公告)日：2024-09-10
申请号：CN202410764707.3
申请日：2024-06-13
Applicant: 首都医科大学附属北京积水潭医院 , 北京华诺奥美基因生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供一种用于富巨细胞骨肿瘤基因突变检测的试剂盒及其应用，属于检测领域，试剂盒包括进行检测的正反向引物和探针，待检测的基因突变位点覆盖如下位点：H3F3A基因的c.100G>T、c.100_101delinsTT、c.100_101delinsCT、c.100_101delinsAT、c.100G>C、c.101G>T、c.80A>T突变位点和H3F3B基因的c.107A>T突变位点。本发明为首个专门针对中国人群富巨细胞骨肿瘤的基因突变检测试剂盒，可同时检测骨巨细胞瘤和软骨母细胞瘤基因突变情况。
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公开(公告)号：CN117074702A
公开(公告)日：2023-11-17
申请号：CN202311052682.6
申请日：2023-08-21
Applicant: 首都医科大学附属北京积水潭医院 , 北京华诺奥美基因生物科技有限公司
IPC: G01N33/74 , G01N33/533 , G01N33/543
Abstract: 本发明公开了一种基于多色荧光微球的尿液促性腺激素检测试剂盒，属于生物医药技术领域。该试剂盒通过设计的检测组分，可以实现在一个检测反应中一次性实现尿中LH、FSH两个指标的高灵敏检测，属于基于磁性纳米颗粒和荧光微球技术标记流式细胞术的高灵敏度检测试剂盒。采用大表面积的纳米级磁性微球增加抗体结合位点，具有快速、高效，灵敏度高的优点。尿液检测FSH、LH为无创检测，可大大减少FSH、LH脉冲式分泌对测定结果的影响。中以多色荧光微球标记不同的检测指标，结合流式细胞术，快速灵敏对尿中LH、FSH进行检测。
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公开(公告)号：CN115109848A
公开(公告)日：2022-09-27
申请号：CN202210640271.8
申请日：2022-06-07
Applicant: 北京积水潭医院 , 北京华诺奥美基因生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种ZMIZ1基因突变序列，属于基因工程技术领域。该ZMIZ1基因突变序列与野生型的ZMIZ1基因序列相比，为c.910G>C突变，该突变位点属于全球首次发现，也是我国第一例ZMIZ1基因突变。本发明提供的ZMIZ1致病新突变，具有可用于基因突变检测、早期产前基因突变筛查的优点。本发明通过对一个NEDDFSA病患者家系进行全外显子测序发现新的ZMIZ1基因杂合突变c.910G>C，该突变位于11号外显子区域，该突变导致氨基酸发生错义变异(p.A304P)。其为新发突变，只在先证者身上发现，先证者亲生父母身上未发现，该突变与NEDDFSA病有关，该病的遗传模式为常染色体显性遗传。
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公开(公告)号：CN113916809A
公开(公告)日：2022-01-11
申请号：CN202111040308.5
申请日：2021-09-06
Applicant: 首都儿科研究所附属儿童医院 , 北京华诺奥美基因生物科技有限公司
Abstract: 本发明属于生物检测技术领域，公开了一种尿液次黄嘌呤含量POCT检测方法及应用。该方法有效满足了临床检测尿液中次黄嘌呤含量的需求，快速、准确且灵敏地检测出尿液中次黄嘌呤含量。实验结果重复性好，精密度高。检测时间周期短，最快能在20分钟内完成检测，节约检测时间，加快效率，是一种高效的辅助检测手段。该方法可以通过POCT进行临床甚至居家快检，有效弥补了目前临床上癫痫辅助检查的不足。仅需操作者将采集的尿液滴至反应杯中进行混合反应，反应产物转移至检测卡上即可上机检测，检测仪器仅依赖于普通手持型分光光度计，结果可自动判读，对操作人员的要求极其简单，临床及居家可推广性高。
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