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公开(公告)号：CN117821584A
公开(公告)日：2024-04-05
申请号：CN202410251251.0
申请日：2024-03-06
Applicant: 首都医科大学附属北京积水潭医院 , 北京华诺奥美基因生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种雄激素性脱发风险基因变异检测位点及检测试剂盒和试剂盒的应用，属于生物检测技术领域。基于多态性变异位点分别设计了其检测引物，利用多重PCR‑sanger测序法建立一种技术简便、快速、准确、高通量检测雄激素性脱发的方法，同时为雄激素性脱发的检测和辅助医生治疗提供参考依据。填补了临床空白；建立对AGA相关基因位点检测结果进行整合分析的方法，对辅助医生进行早期诊断、治疗AGA意义重大，填补这一领域空白；仅利用一个反应孔，进行7个位点的PCR反应，操作简单；设置了通用引物保证了检测系统一致的扩增效率；将全部基因检测结果导入自主建模形成的综合评分系统，对7个基因型位点进行结果综合评分。
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公开(公告)号：CN118621014A
公开(公告)日：2024-09-10
申请号：CN202410764707.3
申请日：2024-06-13
Applicant: 首都医科大学附属北京积水潭医院 , 北京华诺奥美基因生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供一种用于富巨细胞骨肿瘤基因突变检测的试剂盒及其应用，属于检测领域，试剂盒包括进行检测的正反向引物和探针，待检测的基因突变位点覆盖如下位点：H3F3A基因的c.100G>T、c.100_101delinsTT、c.100_101delinsCT、c.100_101delinsAT、c.100G>C、c.101G>T、c.80A>T突变位点和H3F3B基因的c.107A>T突变位点。本发明为首个专门针对中国人群富巨细胞骨肿瘤的基因突变检测试剂盒，可同时检测骨巨细胞瘤和软骨母细胞瘤基因突变情况。
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公开(公告)号：CN113981067A
公开(公告)日：2022-01-28
申请号：CN202111300813.9
申请日：2021-11-04
Applicant: 首都医科大学附属北京朝阳医院 , 北京华诺奥美基因生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于生物检测技术领域，公开了一种无精少精症染色体变异检测试剂盒。本发明在无精少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失检测结果进行回顾性分析建立了我国无精少精症遗传学数据库基础上，以多重荧光定量PCR方法建立一次性实现无精少精症染色体变异检测试引物探针及试剂盒，提高临床男性不育原因检测效率，降低成本、缩短周期；同时，本研究专门针对中国人群，更加符合我国临床实际需求，提高阳性检出率。从分子水平上明确男性不育的病因，从而避免不必要治疗，减少因应用ICSC而带来男性子代临床突变缺失率增加问题。此外，本发明采用最先进的烘干技术工艺，能够增加检测灵敏度，简化临床检测过程，更方便实际使用和推广。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115109848A
公开(公告)日：2022-09-27
申请号：CN202210640271.8
申请日：2022-06-07
Applicant: 北京积水潭医院 , 北京华诺奥美基因生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种ZMIZ1基因突变序列，属于基因工程技术领域。该ZMIZ1基因突变序列与野生型的ZMIZ1基因序列相比，为c.910G>C突变，该突变位点属于全球首次发现，也是我国第一例ZMIZ1基因突变。本发明提供的ZMIZ1致病新突变，具有可用于基因突变检测、早期产前基因突变筛查的优点。本发明通过对一个NEDDFSA病患者家系进行全外显子测序发现新的ZMIZ1基因杂合突变c.910G>C，该突变位于11号外显子区域，该突变导致氨基酸发生错义变异(p.A304P)。其为新发突变，只在先证者身上发现，先证者亲生父母身上未发现，该突变与NEDDFSA病有关，该病的遗传模式为常染色体显性遗传。
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公开(公告)号：CN113136418B
公开(公告)日：2022-03-11
申请号：CN202110624753.X
申请日：2021-06-04
Applicant: 首都医科大学附属北京朝阳医院 , 北京华诺奥美基因生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于生物检测技术领域，公开了一种检测Y染色体微缺失的引物及探针的组合物、非诊断目的的检测方法及试剂盒。选择AZFa，AZFb和AZFc 3个区域的sY1324、sY127、sY1192、sY85、sY1233、sY254位点及SRY基因同时进行检测，能够鉴别出Y染色体不同缺失类型，增加了AZFc区b2/b3，b1/b3和b2/b4缺失的检出率。试剂盒仅利用核酸扩增反应A和核酸扩增反应B，两个反应结合即可实现检测，突破传统6位点检测法的局限性，提高阳性检出率和准确性，试剂成本低，促使国内自主研发产品达到了国际领先水平。通过荧光定量PCR方法检测，检测效率和灵敏度高，便捷，对检测设备要求低、操作人员技术要求低便于大规模推广。对整个检测过程的样本提取、PCR扩增及人工操作均可以进行质量监控。
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公开(公告)号：CN113322317A
公开(公告)日：2021-08-31
申请号：CN202110758871.X
申请日：2021-07-05
Applicant: 北京华诺奥美基因生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于生物检测技术领域，公开了一种用于线粒体肥胖基因突变检测的引物对和探针组及试剂盒。该试剂盒是以人DNA为模板，进行荧光定量PCR扩增得到扩增曲线，能够快速、准确、灵敏地检测出线粒体tRNA Leu(UUR)3243A>G突变位点。该试剂盒还设置了野生型位点探针，通过突变型和野生型探针Ct值，获得突变型与野生型的相对比例。本发明填补了临床检测tRNA Leu(UUR)3243A>G突变位点的空白，为相关疾病后续的治疗提供及时的辅助性数据。试剂盒重复性好，精密度高。试剂盒检测周期短，最快能45分钟内完成检测，节约检测时间，加快效率，是一种高效的辅助检测手段。在以非诊断目的的应用中，仅将试剂盒和采集样品进行混合用荧光定量PCR仪器即可完成检测，操作要求简单，临床推广性高。
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公开(公告)号：CN113278735A
公开(公告)日：2021-08-20
申请号：CN202110578889.1
申请日：2021-05-26
Applicant: 首都医科大学附属北京朝阳医院 , 北京华诺奥美基因生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种人呼吸道病毒核酸多重检测引物、探针及试剂盒，引物及探针包括针对COVID‑19 ORF 1ab、COVID‑19 N、H1N1、FluA、FluB、RNase P基因的特异性引物及探针；试剂盒包括核酸扩增反应液、One step预混液、阳性对照品、空白对照品，核酸扩增反应液含有针对COVID‑19 ORF 1ab、COVID‑19 N、H1N1、FluA、FluB和RNase P基因的特异性引物及探针溶液。本发明的人呼吸道病毒核酸多重检测的引物、探针及试剂盒，可同时快速检测甲型流感病毒、乙型流感病毒、甲型H1N1病毒、新型冠状病毒，操作简单，重复性好，成本低廉，适于推广使用。
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公开(公告)号：CN113136418A
公开(公告)日：2021-07-20
申请号：CN202110624753.X
申请日：2021-06-04
Applicant: 首都医科大学附属北京朝阳医院 , 北京华诺奥美基因生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于生物检测技术领域，公开了一种检测Y染色体微缺失的引物及探针的组合物、非诊断目的的检测方法及试剂盒。选择AZFa，AZFb和AZFc 3个区域的sY1324、sY127、sY1192、sY85、sY1233、sY254位点及SRY基因同时进行检测，能够鉴别出Y染色体不同缺失类型，增加了AZFc区b2/b3，b1/b3和b2/b4缺失的检出率。试剂盒仅利用核酸扩增反应A和核酸扩增反应B，两个反应结合即可实现检测，突破传统6位点检测法的局限性，提高阳性检出率和准确性，试剂成本低，促使国内自主研发产品达到了国际领先水平。通过荧光定量PCR方法检测，检测效率和灵敏度高，便捷，对检测设备要求低、操作人员技术要求低便于大规模推广。对整个检测过程的样本提取、PCR扩增及人工操作均可以进行质量监控。
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