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公开(公告)号：CN101353704B
公开(公告)日：2012-06-27
申请号：CN200810107210.5
申请日：2008-09-19
Applicant: 安徽医科大学皮肤病研究所
Abstract: 本发明涉及一种检测银屑病易感基因的方法和试剂盒及LCE易感基因，检测方法为：基因组DNA的提取；PCR扩增反应；纯化反应；单碱基延伸反应；在质谱仪中进行扫描，扫描的结果LCE基因序列中rs4112788多态性位点为T，rs4085613多态性位点为A，rs4845454多态性位点为C，rs1886734多态性位点为T的试验者为银屑病易感性高者，试剂盒包括检测LCE基因序列的引物；PCR扩增酶；dNTP；单碱基延伸反应酶及相应的缓冲液。本发明的目的是提供与银屑病发病相关的SNP阳性位点，从而发现疾病的易感基因，为最终明确银屑病的发病机理以及进行有效防治、预后判断、新药研发等奠定基础。
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公开(公告)号：CN101353704A
公开(公告)日：2009-01-28
申请号：CN200810107210.5
申请日：2008-09-19
Applicant: 安徽医科大学皮肤病研究所
Abstract: 本发明涉及一种检测银屑病易感基因的方法和试剂盒及LCE易感基因，检测方法为：基因组DNA的提取；PCR扩增反应；纯化反应；单碱基延伸反应；在质谱仪中进行扫描，扫描的结果LCE基因序列中rs4112788多态性位点为T，rs4085613多态性位点为A，rs4845454多态性位点为C，rs1886734多态性位点为T的试验者为银屑病易感性高者，试剂盒包括检测LCE基因序列的引物；PCR扩增酶；(3)、dNTP；(4)、单碱基延伸反应酶及相应的缓冲液。本发明的目的是提供与银屑病发病相关的SNP阳性位点，从而发现疾病的易感基因，为最终明确银屑病的发病机理以及进行有效防治、预后判断、新药研发等奠定基础。
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公开(公告)号：CN102406703A
公开(公告)日：2012-04-11
申请号：CN201110341109.8
申请日：2011-11-02
IPC: A61K36/537 , A61P17/02
Abstract: 本发明公开了一种治疗瘢痕疙瘩的中药组合物及其制备方法，其中治疗瘢痕疙瘩的中药组合物中黄芪总皂苷有效部位、丹参总酚酸有效部位和总丹参酮有效部位的质量比为0.5-5∶10-50∶1-8；黄芪总皂苷有效部位中黄芪总皂苷的质量含量不小于50％；丹参总酚酸有效部位中丹参总酚酸的质量含量不小于50％；总丹参酮有效部位中总丹参酮的质量含量不小于50％。经体外药效学试验表明，本发明明显抑制转化生长因子β1(TGF-β1)刺激的人瘢痕疙瘩成纤维细胞增殖、胶原合成、侵袭移行能力，在防治瘢痕疙瘩中具有重要意义。
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公开(公告)号：CN107106706A
公开(公告)日：2017-08-29
申请号：CN201580072725.4
申请日：2015-01-20
Applicant: 安徽医科大学
IPC: A61K48/00 , C12N15/113 , C12N15/86 , A61P17/06
CPC classification number: A61K48/00 , C12N15/113 , C12N15/86
Abstract: 提供了人LIM domain only 4基因(lmo4)在制备银屑病(牛皮癣)外用型治疗药物中的应用。该药物的活性成分是抑制lmo4基因表达的重组慢病毒载体或抑制lmo4基因表达的重组慢病毒。
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公开(公告)号：CN103571848B
公开(公告)日：2016-06-29
申请号：CN201210282602.1
申请日：2012-08-10
Applicant: 安徽医科大学第一附属医院 , 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12N15/12 , C12N15/63 , C12N1/15 , C12N1/19 , C12N1/21 , C12N5/10 , C12Q1/68 , G01N33/68 , A01K67/00 , A61K38/17 , A61K48/00 , A61K39/395 , A61P17/00
Abstract: 本发明鉴定了与点状掌跖角化病(Punctate palmoplantar keratodermas，PPPK，OMIM：148600)相关的致病基因，COL14A1基因。在此基础上，本发明提供了突变的COL14A1基因及其用途，包含突变的COL14A1基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗点状掌跖角化病的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN103205432B
公开(公告)日：2015-06-10
申请号：CN201210006290.1
申请日：2012-01-11
Applicant: 安徽医科大学第一附属医院 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12N15/63 , C12N5/10 , C12N1/15 , C12N1/19 , C12N1/21 , C07K14/47 , C12Q1/68 , A01K67/00 , A61K39/395 , A61K48/00 , A61P17/00
Abstract: 本发明鉴定了与DSAP相关的致病基因MVK基因。并且，本发明提供了突变的TRPV 3基因、其编码的蛋白质及其用途，包含突变的TRPV3基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗DSAP的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。
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公开(公告)号：CN102618549B
公开(公告)日：2014-04-09
申请号：CN201110035188.X
申请日：2011-01-30
Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 , 安徽医科大学第一附属医院
Abstract: 本发明涉及突变的NCSTN基因，其突变位点为NCSTN基因第11个内含子IVS11+1位置上的核苷酸，由鸟苷酸突变为腺苷酸；和/或其在NCSTN基因第3号外显子第19位核苷酸C及其后的G之间存在核苷酸A和G的缺失等。本发明对探索AI及新的治疗途径有重要意义。
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公开(公告)号：CN103205432A
公开(公告)日：2013-07-17
申请号：CN201210006290.1
申请日：2012-01-11
Applicant: 安徽医科大学第一附属医院 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12N15/63 , C12N5/10 , C12N1/15 , C12N1/19 , C12N1/21 , C07K14/47 , C12Q1/68 , A01K67/00 , A61K39/395 , A61K48/00 , A61P17/00
Abstract: 本发明鉴定了与DSAP相关的致病基因MVK基因。并且，本发明提供了突变的TRPV 3基因、其编码的蛋白质及其用途，包含突变的TRPV3基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗DSAP的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。
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公开(公告)号：CN102406703B
公开(公告)日：2013-06-12
申请号：CN201110341109.8
申请日：2011-11-02
IPC: A61K31/7028 , A61K36/537 , A61P17/02
Abstract: 本发明公开了一种治疗瘢痕疙瘩的中药组合物及其制备方法，其中治疗瘢痕疙瘩的中药组合物中黄芪总皂苷有效部位、丹参总酚酸有效部位和总丹参酮有效部位的质量比为0.5-5∶10-50∶1-8；黄芪总皂苷有效部位中黄芪总皂苷的质量含量不小于50％；丹参总酚酸有效部位中丹参总酚酸的质量含量不小于50％；总丹参酮有效部位中总丹参酮的质量含量不小于50％。经体外药效学试验表明，本发明明显抑制转化生长因子β1(TGF-β1)刺激的人瘢痕疙瘩成纤维细胞增殖、胶原合成、侵袭移行能力，在防治瘢痕疙瘩中具有重要意义。
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公开(公告)号：CN101149340A
公开(公告)日：2008-03-26
申请号：CN200710026094.X
申请日：2007-08-22
Applicant: 安徽医科大学皮肤病研究所
Abstract: 本发明涉及用于中国汉族人白癜风相关性的单核苷酸多态性的检测方法。解决将单核苷酸多态性(SNP)与致病基因突变筛查相结合，预测汉族人白癜风患者的临床与预后的问题。具体方法包括DNA提取、用上游引物和/或下游引物对提取的DNA进行聚合酶链式反应扩增、单核苷酸多态性检测确定SEQ ID NO：1是否存在XBP1基因上游197位的G突变为C、X盒结合蛋白1(XBP1)基因型分布差异检验。本发明操作简单，费用相对较低，精确度高，可自动化进行检测，因此不仅可用于早期较准确地诊断中国汉族人白癜风，而且可以使携带者在未发病前就采取合理的预防措施，从而提高携带者的生存质量，因此具有极其重大的应用价值和社会效益。
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