一种常染色体隐性遗传Kartagener综合征突变基因及其应用

    公开(公告)号:CN108841950B

    公开(公告)日:2022-04-15

    申请号:CN201810768282.8

    申请日:2018-07-13

    Abstract: 本发明涉及一种常染色体隐性遗传Kartagener综合征突变基因及其应用。其优点表现在:本发明通过对一常染色体隐性遗传Kartagener综合征家系DANAF5基因PCR扩增及序列测定,以GRCh37/h19基因组序列为参照,发现本家系中该基因第5号外显子错义突变(T>G)+第9号外显子框移突变(CCA>C)为复合致病突变,属国内外首报,是Kartagener综合征的新发现致病突变。该突变可用于Kartagener综合征的产前诊断和遗传咨询,减少出生缺陷。基于此,可将检测DNAAF5基因第5、9号外显子的试剂用于制备诊断Kartagener综合征的试剂,开发诊断试剂盒。

    输精管腔扩张器
    13.
    发明公开

    公开(公告)号:CN110152171A

    公开(公告)日:2019-08-23

    申请号:CN201910604627.0

    申请日:2019-07-05

    Abstract: 本发明涉及一种输精管腔扩张器,所述输精管腔扩张器采用一体式结构,包括扩张部、手持部和防滑槽,所述输精管腔扩张器表面除防滑槽外,均经拉丝亚光、钝化处理,为光滑圆润状,无锋棱、毛刺和裂痕;其中,所述扩张部顶端为锥形,经钝化处理,表面经精抛处理,扩张部与手持部连接处侧面为光滑弧形,表面经精抛处理,所述手持部为长方体形,所述防滑槽位于手持部前端的上下底面。本发明的输精管腔扩张器扩张部顶端直径较小,头部可以更容易的伸入输精管,且经钝化处理,不会损伤输精管内壁,随着头部半径逐渐增加,将输精管腔逐渐扩张,弧形侧面使管壁各处受力均匀,360度全方位扩张,可以有效避免受力不均造成的粘膜损伤。

    一种海绵体纤维化疾病模型建立方法

    公开(公告)号:CN114807022B

    公开(公告)日:2023-07-25

    申请号:CN202210316290.5

    申请日:2022-03-29

    Abstract: 本发明涉及一种海绵体纤维化疾病模型建立方法,包括以下步骤:(1)海绵体内皮细胞的分离及XMU‑MP‑1处理;(2)细胞爬片免疫荧光染色;(3)海绵体组织体外培养及XMU‑MP‑1处理;(4)海绵体组织石蜡切片Masson染色;(5)大鼠在体海绵体XMU‑MP‑1处理,得到所需内皮‑间充质转化介导的海绵体纤维化大鼠模型。本发明填补了目前缺乏由于内皮‑间充质转化导致的海绵体纤维化模型的空白,极大地方便对于这一现象的体内、外实验的开展。本发明使用的XMU‑MP‑1针对海绵体成纤维细胞的Hippo通路进行激活,对其他导致海绵体纤维化的生物过程,如成纤维‑肌成纤维转化、成纤维细胞增殖等影响较小,具有靶点专一性。所以,针对内皮‑间充质转化这一生物过程,使用本发明造模可排除上述干扰。

    一种海绵体纤维化疾病模型建立方法

    公开(公告)号:CN114807022A

    公开(公告)日:2022-07-29

    申请号:CN202210316290.5

    申请日:2022-03-29

    Abstract: 本发明涉及一种海绵体纤维化疾病模型建立方法,包括以下步骤:(1)海绵体内皮细胞的分离及XMU‑MP‑1处理;(2)细胞爬片免疫荧光染色;(3)海绵体组织体外培养及XMU‑MP‑1处理;(4)海绵体组织石蜡切片Masson染色;(5)大鼠在体海绵体XMU‑MP‑1处理,得到所需内皮‑间充质转化介导的海绵体纤维化大鼠模型。本发明填补了目前缺乏由于内皮‑间充质转化导致的海绵体纤维化模型的空白,极大地方便对于这一现象的体内、外实验的开展。本发明使用的XMU‑MP‑1针对海绵体成纤维细胞的Hippo通路进行激活,对其他导致海绵体纤维化的生物过程,如成纤维‑肌成纤维转化、成纤维细胞增殖等影响较小,具有靶点专一性。所以,针对内皮‑间充质转化这一生物过程,使用本发明造模可排除上述干扰。

    一种快速评估睾丸生精功能的免疫荧光染色法及其试剂盒

    公开(公告)号:CN107315092B

    公开(公告)日:2019-03-19

    申请号:CN201710559950.1

    申请日:2017-07-11

    Abstract: 本发明提供了一种用于快速评估睾丸生精功能情况的抗体组合、方法及检测试剂盒,所述抗体组合包括:(1)由FITC荧光标记的兔抗人源GFRA1抗体及PE荧光标记的鼠抗人源c‑KIT抗体;(2)由FITC荧光标记的兔抗人源SCP3抗体及PE荧光标记的鼠抗人源PNA抗体。以睾丸生精小管作为检测样品,通过免疫组织化学荧光染色检测样品GFRA1、c‑KIT、SCP3和PNA表达情况判断各级生精细胞是否存在,从而评估患者的生精功能。本发明首次在术中/术后将生殖细胞表面标志物的免疫荧光化学染色用于快速评价患者的生精功能,检测速度快,具有极高的敏感度和可靠的特异度,并且能将各阶段的生精细胞区分开来,对于患者的评估和后续治疗有着重要的价值。

    一种隐睾手术用睾丸下降抓钳

    公开(公告)号:CN105997194A

    公开(公告)日:2016-10-12

    申请号:CN201610421029.6

    申请日:2016-06-14

    CPC classification number: A61B17/29 A61B17/282 A61B2017/00238 A61B2017/2926

    Abstract: 本发明涉及一种隐睾手术用睾丸下降抓钳,所述隐睾手术用睾丸下降抓钳包括钳头装置、钳杆装置;所述的钳头装置固定连接在钳杆装置的一端;所述的钳头装置包括第一圈套环、第二圈套环、第一夹持臂、第二夹持臂;所述的第一圈套环一端固定连接第一夹持臂;所述的第二圈套环的一端连接第二夹持臂;所述的钳杆装置包括第一连接臂、第一手柄臂、第一指环、转轴、限位条、第二连接臂、第二手柄臂、第二指环。其优点表现在:结构简单,方便实用,通过圈套的方式在隐睾下降固定术中对睾丸进行抓取,睾丸抓取可靠,可完整抓持睾丸,同时保护精索,便于从腹股沟管下降拖曳睾丸,减少对精索的损伤,提高下降固定术的成功率。

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