遗传病NGS数据自动化分析解读系统

    公开(公告)号:CN114566221A

    公开(公告)日:2022-05-31

    申请号:CN202210211910.9

    申请日:2022-03-04

    Abstract: 本发明公开了遗传病NGS数据自动化分析解读系统,涉及基因测序技术领域,包括数据导入模块、数据库、软件库、数据分析模块以及报告模块;数据库用于提供各种大型数据库;软件库用于提供分析软件,数据分析模块用于获取数据导入模块导入的fastq原始数据,结合大数据算法进行筛选,并利用人工智能算法结合表型进行分析,然后通过报告模块生成数据分析报告,并从软件库中提取需更新的软件;本发明通过增加大数据筛选和人工智能分析来提高遗传病NGS数据自动化分析解读系统的自动化水平和精确性,具有自动化程度高、符合循证医学诊断逻辑等优点,在罕见疑难病的基因诊断方面已展现出较高的精准性与较好的临床应用前景。

    锥状磁性镍纳米晶的制备方法

    公开(公告)号:CN103192088B

    公开(公告)日:2015-05-20

    申请号:CN201310055117.5

    申请日:2013-02-20

    Abstract: 本发明公开了一种锥状磁性镍纳米晶的制备方法。该方法包括以下步骤:取金属镍片,超声清洗,去除表面氧化层,得到基底镍片;在镍盐浓度为0.01~3.00mol/L的镍盐水溶液中加入还原试剂形成反应液,所述还原试剂占反应液总重的质量百分比浓度为1~30%;将所述反应液和基底镍片放入高压反应釜内,加热反应,即得分布于基底镍片上的所述锥状磁性镍纳米晶。本发明的方法可大量制备出质量稳定的锥状磁性镍纳米晶,本发明的方法为水热法,方法新颖,工艺简单、能耗低、可操作性强。

    内部带有弹簧的容积腔装置

    公开(公告)号:CN102767419A

    公开(公告)日:2012-11-07

    申请号:CN201210228431.4

    申请日:2012-07-03

    CPC classification number: Y02T10/144 Y02T10/146

    Abstract: 一种内燃机技术领域的内部带有弹簧的容积腔装置,包括:进气管、压气机、发动机、排气管、涡轮、容积腔、连接管、移动体、移动板和弹簧,移动体的一端伸入第一连接管内,移动体的另一端与移动板的左壁面固接为一体,移动板的左壁面通过弹簧与容积腔左壁面相连接。当发动机处于低速工况时,移动板向着靠近容积腔左壁面的方向移动,排气管容积相对较小,脉冲能量可以充分利用,发动机进气压力较高,发动机整机性能较优;当发动机处于高速工况时,移动板向着靠近容积腔右壁面的方向移动,排气管容积相对较大,泵气损失较小,发动机整机性能较优。本发明设计合理,结构简单,适用于涡轮单入口的涡轮增压系统。

    气敏传感器性能测试装置
    14.
    发明公开

    公开(公告)号:CN102384962A

    公开(公告)日:2012-03-21

    申请号:CN201110352980.8

    申请日:2011-11-09

    Abstract: 本发明涉及传感器性能测试装置,尤其涉及一种气敏传感器性能测试装置。一种气敏传感器性能测试装置,包括:控温控湿机构,所述控温控湿机构用于控制所述测试室的温湿度;所述控温控湿机构包括:加热管层,制冷管层,保温层,湿度调节器;所述加热管层围出一个腔体,所述测试室包括测试区域,所述测试区域是所述腔体中的空间区域,所述加热管层中设置有加热管;所述制冷管层包裹所述加热管层,所述制冷管层中设置有制冷管;所述保温层包裹所述制冷管层;所述加热管层、所述制冷管层和所述保温层设置有安装孔,所述湿度调节器固定设置于所述安装孔中并且位于所述测试区域内。本发明解决了现有的气敏传感器性能测试装置只能模拟高温环境的技术问题。

    分类深度神经网络模型的训练方法、遗传病检测方法

    公开(公告)号:CN111341459A

    公开(公告)日:2020-06-26

    申请号:CN202010127217.4

    申请日:2020-02-28

    Abstract: 本发明公开一种分类深度神经网络模型的训练方法及装置、遗传病检测方法及装置。训练方法包括:构建遗传病数据集;其中遗传病数据集包括遗传病人脸数据集和分类标签;将遗传病数据集中的训练集输入至分类深度神经网络的预训练模型以得到分类向量,并基于分类向量和分类标签确定分类损失代价函数值;基于分类损失代价函数值和训练参数对分类深度神经网络的预训练模型进行训练,直至分类损失代价函数值小于预设阈值时停止训练,以得到训练好的分类深度神经网络模型。本技术方案可以自动对患者的照片或视频进行检测,辅助医生进行遗传病的判断,有利于节省大量的人力物力,同时可以缓解医疗资源的紧张和不平衡等问题。

    一种检测染色体重复片段断裂位点和定位信息的方法

    公开(公告)号:CN109161587A

    公开(公告)日:2019-01-08

    申请号:CN201811121747.7

    申请日:2018-09-26

    Abstract: 本发明涉及检验医学技术领域,具体公开了一种检测染色体重复片段断裂位点和定位信息的方法。该方法在染色体芯片得到拷贝数重复片段基础信息后,靶向捕获断裂位点可能所在大致区域的序列,通过成熟的生物信息学分析未知来源的序列以判断其定位。不需要获得基因组上其他不相关区域的序列信息,就能富集包含断裂位点的基因序列并构建文库进行高通量测序,从而更加高效、快速、低成本地分析得到临床意义未知的拷贝数增加的具体断裂位点以及定位信息。本发明将对拷贝数变异相关疾病的遗传诊断和咨询起到重要的作用。

    采用分子信标对核酸信号进行恒温放大与检测的方法

    公开(公告)号:CN100487432C

    公开(公告)日:2009-05-13

    申请号:CN200610027997.5

    申请日:2006-06-22

    Inventor: 王剑 刘建华

    Abstract: 本发明涉及一种采用分子信标对核酸信号进行恒温放大与检测的方法,利用核糖核酸酶H分解RNA/DNA杂交体系中的RNA链的特性,根据含有1个或以上核糖核苷酸的核酸链水解情况确定被检测目标分子DNA的特性和含量。首先针对要检测的核酸分子序列设计嵌合分子信标,其环区域核苷酸序列与被测序列互补配对,且中间含有1个或几个核糖核苷酸。针对单链DNA,双链DNA,RNA等不同种类的被测样品,制备单链DNA以用作检测模板,将待检测样品放入核酸酶H反应混合液中混合,置于荧光检测仪于37℃温浴,实时检测反应溶液的荧光强度,根据荧光值可以指示被检测核酸分子的含量及其特性。

    带有弹簧和移动体的排气管装置

    公开(公告)号:CN202718736U

    公开(公告)日:2013-02-06

    申请号:CN201220319525.8

    申请日:2012-07-03

    CPC classification number: Y02T10/144

    Abstract: 一种内燃机技术领域的带有弹簧和移动体的排气管装置,包括:进气管、压气机、发动机、排气管、涡轮、容积腔、连接管、移动体、移动板和弹簧,移动体的一端伸入第一连接管内,移动体的另一端与移动板的左壁面固接为一体,移动板的左壁面通过弹簧与容积腔左壁面相连接。当发动机处于低速工况时,移动板向着靠近容积腔左壁面的方向移动,排气管容积相对较小,脉冲能量可以充分利用,发动机进气压力较高,发动机整机性能较优;当发动机处于高速工况时,移动板向着靠近容积腔右壁面的方向移动,排气管容积相对较大,泵气损失较小,发动机整机性能较优。本实用新型设计合理,结构简单,适用于涡轮单入口的涡轮增压系统。

    气敏传感器性能测试用气体循环装置

    公开(公告)号:CN202393754U

    公开(公告)日:2012-08-22

    申请号:CN201120441730.7

    申请日:2011-11-09

    Abstract: 本实用新型涉及传感器性能测试系统,尤其涉及一种气敏传感器性能测试用气体循环装置。一种气敏传感器性能测试用气体循环装置,包括:混气室、待测气瓶、载气瓶、排气泵,还包括:循环气室,所述循环气室包括进气口和出气口,所述循环气室的出气口与所述混气室的进气口通过管道连接,所述循环气室的进气口与所述排气泵的出气口通过管道连接。本实用新型解决了现在的气敏传感器性能测试系统的废气无法回收利用、造成环境污染的技术问题。

    用于制备磁性金属及合金一维纳米材料的装置

    公开(公告)号:CN201670724U

    公开(公告)日:2010-12-15

    申请号:CN201020294419.X

    申请日:2010-08-17

    Abstract: 一种纳米材料技术领域的用于制备磁性金属及合金一维纳米材料的装置,包括:反应室、补偿循环机构、恒温控温机构和磁场产生器,其中:反应室与补偿循环机构连接,反应室与恒温控温机构通过导线连接,反应室与磁场产生器固定连接,反应室位于磁场产生器的正上方,反应室、补偿循环机构底部和恒温控温机构底部位于同一水平面。本实用新型不但能大量制备高质量一维磁性金属纳米材料,而且对溶剂进行回收利用,成本低廉,工艺简单,克服了目前一维磁性纳米材料制备技术和装置中存在的问题。

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