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1.发明授权公开(公告)号：US08394932B2
公开(公告)日：2013-03-12
申请号：US13096574
申请日：2011-04-28
申请人： Judith Melki , Arnold Munnich
发明人： Judith Melki , Arnold Munnich
IPC分类号： C07K16/18
CPC分类号： G01N33/6893 , A01K2217/05 , A61K38/00 , C07K14/47 , C07K14/475 , C12Q1/6883 , C12Q2600/158 , Y02A50/451 , Y02A50/465
摘要： The present invention relates to the discovery of the human survival motor-neuron gene or SMD gene, which is a chromosome 5-SMA (Spinal Muscular Atrophy) determining gene. The present invention further relates to the nucleotide sequence encoding the SMN gene and corresponding amino acid sequence, a vector containing the gene encoding the SMN protein or a DNA sequence corresponding to the gene and transformant strains containing the SMN gene or a DNA sequence corresponding to the gene.
摘要翻译： 本发明涉及人类生存运动神经元基因或SMD基因的发现，其是染色体5-SMA（脊髓肌萎缩）确定基因。 本发明还涉及编码SMN基因的核苷酸序列和相应的氨基酸序列，含有编码SMN蛋白的基因的载体或与该基因相对应的DNA序列和含有SMN基因的转化体菌株或对应于 基因。
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2.发明授权Method and probes for detecting markers linked to the infantile spinal muscular atrophy locus 失效用于检测与婴儿脊髓性肌萎缩位点连锁的标记物的方法和探针
公开(公告)号：US6040142A
公开(公告)日：2000-03-21
申请号：US750064
申请日：1997-01-29
申请人： Judith Melki , Arnold Munnich
发明人： Judith Melki , Arnold Munnich
CPC分类号： C12Q1/6876 , C07K14/475 , C12Q1/6858 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2600/172
摘要： The invention relates to methods and compositions for detecting the presence of genetic alterations in the human 5q13 chromosomal region. More specifically, the invention relates to nucleic acids, probes, primers, and methods of using the same, for the amplification and/or the detection of alterations in the human 5q13 chromosomal region, and their correlation to spinal muscular atrophy.
摘要翻译： PCT No.PCT / FR95 / 00722 Sec。 371日期1997年1月29日 102（e）日期1997年1月29日PCT归档1995年6月2日PCT公布。 出版物WO95 / 33852 日期1995年12月14日本发明涉及用于检测人5q13染色体区域中遗传改变的存在的方法和组合物。 更具体地，本发明涉及用于扩增和/或检测人5q13染色体区域中的改变的核酸，探针，引物及其使用方法及其与脊髓性肌肉萎缩的相关性。
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3.发明申请公开(公告)号：US20110294226A1
公开(公告)日：2011-12-01
申请号：US13096574
申请日：2011-04-28
申请人： Judith MELKI , Arnold Munnich
发明人： Judith MELKI , Arnold Munnich
IPC分类号： G01N33/566 , G01N33/577 , C07K19/00 , C07K16/18 , C07K14/47 , C07K7/08
CPC分类号： G01N33/6893 , A01K2217/05 , A61K38/00 , C07K14/47 , C07K14/475 , C12Q1/6883 , C12Q2600/158 , Y02A50/451 , Y02A50/465
摘要： The present invention relates to the discovery of the human survival motor-neuron gene or SMD gene, which is a chromosome 5-SMA (Spinal Muscular Atrophy) determining gene. The present invention further relates to the nucleotide sequence encoding the SMN gene and corresponding amino acid sequence, a vector containing the gene encoding the SMN protein or a DNA sequence corresponding to the gene and transformant strains containing the SMN gene or a DNA sequence corresponding to the gene.
摘要翻译： 本发明涉及人类生存运动神经元基因或SMD基因的发现，其是染色体5-SMA（脊髓肌萎缩）确定基因。 本发明还涉及编码SMN基因的核苷酸序列和相应的氨基酸序列，含有编码SMN蛋白的基因的载体或与该基因相对应的DNA序列和含有SMN基因的转化体菌株或对应于 基因。
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4.发明授权
公开(公告)号：US6080577A
公开(公告)日：2000-06-27
申请号：US545196
申请日：1995-10-19
申请人： Judith Melki , Arnold Munnich
发明人： Judith Melki , Arnold Munnich
IPC分类号： C12N15/09 , A61K38/00 , C07H21/04 , C07K14/47 , C07K14/475 , C07K16/00 , C07K16/18 , C12N5/10 , C12N15/12 , C12Q1/68 , C12N15/63 , C12N15/85
CPC分类号： G01N33/6893 , C07K14/47 , C07K14/475 , C12Q1/6883 , A01K2217/05 , A61K38/00 , C12Q2600/158
摘要： The present invention relates to the discovery of the human survival motor-neuron gene or SMN gene which is a chromosome 5-SMA (Spinal Muscular Atrophy) determining gene. The present invention further relates to the nucleotide sequence encoding the SMN gene and corresponding amino acid sequence, a vector containing the gene encoding the SMN protein or a DNA sequence corresponding to the gene and transformant strains containing the SMN gene or a DNA sequence corresponding to the gene.
摘要翻译： 本发明涉及作为染色体5-SMA（脊髓肌萎缩）确定基因的人类生存运动神经元基因或SMN基因的发现。 本发明还涉及编码SMN基因和相应氨基酸序列的核苷酸序列，含有编码SMN蛋白的基因的载体或与该基因相对应的DNA序列和含有SMN基因的转化体菌株或对应于 基因。
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5.发明申请Survival motor neuron (SMN) gene: a gene for spinal muscular atrophy 审中-公开生存运动神经元（SMN）基因：脊髓性肌肉萎缩的基因公开(公告)号：US20070166737A1
公开(公告)日：2007-07-19
申请号：US11603305
申请日：2006-11-22
申请人： Judith Melki , Arnold Munnich
发明人： Judith Melki , Arnold Munnich
CPC分类号： G01N33/6893 , A01K2217/05 , A61K38/00 , C07K14/47 , C07K14/475 , C12Q1/6883 , C12Q2600/158 , Y02A50/451 , Y02A50/465
摘要： The present invention relates to the discovery of the human survival motor-neuron gene or SMD gene, which is a chromosome 5-SMA (Spinal Muscular Atrophy) determining gene. The present invention further relates to the nucleotide sequence encoding the SMN gene and corresponding amino acid sequence, a vector containing the gene encoding the SMN protein or a DNA sequence corresponding to the gene and transformant strains containing the SMN gene or a DNA sequence corresponding to the gene.
摘要翻译： 本发明涉及人类生存运动神经元基因或SMD基因的发现，其是染色体5-SMA（脊髓肌萎缩）确定基因。 本发明还涉及编码SMN基因的核苷酸序列和相应的氨基酸序列，含有编码SMN蛋白的基因的载体或与该基因相对应的DNA序列和含有SMN基因的转化体菌株或对应于 基因。
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6.发明申请公开(公告)号：US20060089490A1
公开(公告)日：2006-04-27
申请号：US11222810
申请日：2005-09-12
申请人： Judith Melki , Arnold Munnich
发明人： Judith Melki , Arnold Munnich
IPC分类号： C07K14/705
CPC分类号： G01N33/6893 , A01K2217/05 , A61K38/00 , C07K14/47 , C07K14/475 , C12Q1/6883 , C12Q2600/158 , Y02A50/451 , Y02A50/465
摘要： The present invention relates to the discovery of the human survival motor-neuron gene or SMD gene, which is a chromosome 5-SMA (Spinal Muscular Atrophy) determining gene. The present invention further relates to the nucleotide sequence encoding the SMN gene and corresponding amino acid sequence, a vector containing the gene encoding the SMN protein or a DNA sequence corresponding to the gene and transformant strains containing the SMN gene or a DNA sequence corresponding to the gene.
摘要翻译： 本发明涉及人类生存运动神经元基因或SMD基因的发现，其是染色体5-SMA（脊髓肌萎缩）确定基因。 本发明还涉及编码SMN基因的核苷酸序列和相应的氨基酸序列，含有编码SMN蛋白的基因的载体或与该基因相对应的DNA序列和含有SMN基因的转化体菌株或对应于 基因。
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公开(公告)号：US07033752B1
公开(公告)日：2006-04-25
申请号：US09109082
申请日：1998-07-02
申请人： Judith Melki , Arnold Munnich
发明人： Judith Melki , Arnold Munnich
CPC分类号： G01N33/6893 , A01K2217/05 , A61K38/00 , C07K14/47 , C07K14/475 , C12Q1/6883 , C12Q2600/158 , Y02A50/451 , Y02A50/465
摘要： The present invention relates to the discovery of the human survival motor-neuron gene or SMD gene, which is a chromosome 5-SMA (Spinal Muscular Atrophy) determining gene. The present invention further relates to the nucleotide sequence encoding the SMN gene and corresponding amino acid sequence, a vector containing the gene encoding the SMN protein or a DNA sequence corresponding to the gene and transformant strains containing the SMN gene or a DNA sequence corresponding to the gene.
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