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公开(公告)号：CN104450727A
公开(公告)日：2015-03-25
申请号：CN201410640242.7
申请日：2014-11-13
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
摘要： 本发明鉴定了与X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病相关的显性致病基因-PHEX基因的新发突变。具体地，发明人以X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，意外地在PHEX基因中发现一个移码缺失突变(c.1553delT,p.F518Sfs*4)，该突变造成其编码的蛋白质的翻译错误并提前中断。在此基础上，本发明提供了突变的PHEX基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的PHEX基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的PHEX基因，可以对X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗该类X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病的药物靶点。
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公开(公告)号：CN104372010A
公开(公告)日：2015-02-25
申请号：CN201410642699.1
申请日：2014-11-13
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
摘要： 本发明鉴定了与热性惊厥相关的新的致病基因-PRRT2基因。具体地，发明人以热性惊厥显性遗传的四代中国人家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在PRRT2基因中发现一个移码插入突变c.641insC(p.R217Pfs*8)，该突变造成PRRT2蛋白质发生改变。在此基础上，本发明提供了突变的PRRT2基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的PRRT2基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的PRRT2基因，可以对热性惊厥进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗热性惊厥的药物靶点。
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公开(公告)号：CN104357575A
公开(公告)日：2015-02-18
申请号：CN201410682484.2
申请日：2014-11-24
申请人： 中南大学湘雅三医院 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明公开了一种屈曲指致病基因的检测试剂盒及其应用，其中检测试剂盒包括引物，该引物根据TLN2基因所有外显子及其外显子-内含子交界区序列设计，引物用于PCR扩增，PCR扩增的产物包括TLN2基因外显子及其外显子-内含子交界区的核苷酸序列。检测试剂盒可应用于屈曲指致病基因的检测，通过检测试剂盒检测人的TLN2基因编码区序列是否存在突变，确定所述TLN2基因为屈曲指致病基因，检测方便、准确率高。
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公开(公告)号：CN104212806A
公开(公告)日：2014-12-17
申请号：CN201410352908.9
申请日：2014-07-21
申请人： 深圳华大基因科技有限公司
IPC分类号： C12N15/12 , C07K14/78 , C12Q1/68 , C07K16/18 , A61K39/395 , A61P13/12 , A61P27/02 , A61P27/16
摘要： 本发明通过外显子测序方法鉴定了与Alport综合征相关的两个致病基因的两个新发突变。具体地，发明人以两个ATS家系为研究对象，对这两个家系中的患病个体和非患病个体分别进行外显子组测序和比较，在其中一个家系的COL4A4基因上发现移码缺失突变(c.3213delA,p.Lys1071fs*5)，在另一个家系的COL4A5基因上发现移码缺失突变(c.499delC,p.Pro167Glnfs*36)，这两个移码缺失位点分别是这两个家系真正的致病位点。在此基础上，本发明提供了突变的COL4A4基因和COL4A5基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的COL4A4基因和/或COL4A5基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的COL4A4基因和/或COL4A5基因，可以对Alport综合征进行分子诊断和患病风险评价。这两个突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗Alport综合征的药物靶点。
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