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公开(公告)号：CN106701748B
公开(公告)日：2019-08-09
申请号：CN201510789800.0
申请日：2015-11-17
摘要： 本发明提供一种对于各种来源的人线粒体基因组均能够高品质地进行PCR扩增的引物组、包含该引物组的PCR扩增用试剂盒以及使用该引物组的PCR扩增方法。本发明的引物组由上游引物及下游引物组成，所述上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，所述下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：2所示。
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公开(公告)号：CN105200041B
公开(公告)日：2019-05-21
申请号：CN201510696296.X
申请日：2015-10-22
IPC分类号： C12N15/10 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06
摘要： 本发明提供一种单细胞转录组测序文库的构建方法。通过将前期构建的测序用DNA片段文库用RsaI限制性内切酶进行酶切，并对酶切产物进行PCR扩增，能够显著提高对单细胞转录组测序文库进行测序时的有效数据比例。
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公开(公告)号：CN108103052A
公开(公告)日：2018-06-01
申请号：CN201611050351.9
申请日：2016-11-24
IPC分类号： C12N15/10 , C40B50/06 , C12Q1/6844
摘要： 本发明提供一种提高基因组覆盖度的单细胞全基因组扩增及文库构建方法。本发明的单细胞基因组扩增方法，采用多重置换扩增方法对单细胞基因组进行扩增，其包括：使一组引物、DNA聚合酶和单细胞基因组在溶液中接触；以及对所述溶液进行扩增，使得进行所述单细胞基因组的扩增反应；其中，所述扩增的时间为0.5小时以上且2小时以下。
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公开(公告)号：CN108103052B
公开(公告)日：2021-05-07
申请号：CN201611050351.9
申请日：2016-11-24
IPC分类号： C12N15/10 , C40B50/06 , C12Q1/6844
摘要： 本发明提供一种提高基因组覆盖度的单细胞全基因组扩增及文库构建方法。本发明的单细胞基因组扩增方法，采用多重置换扩增方法对单细胞基因组进行扩增，其包括：使一组引物、DNA聚合酶和单细胞基因组在溶液中接触；以及对所述溶液进行扩增，使得进行所述单细胞基因组的扩增反应；其中，所述扩增的时间为0.5小时以上且2小时以下。
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公开(公告)号：CN110659252A
公开(公告)日：2020-01-07
申请号：CN201910739964.0
申请日：2019-08-12
摘要： 公开了一种基于云的生物信息数据交付方法、装置和电子设备。该基于云的生物信息数据交付方法包括：获取生物信息数据；将所述生物信息数据进行拆分以获得待上传的生物信息数据；以及，将所述待上传的生物信息数据上传到云平台，所述云平台上存储的所述生物信息数据用于通过响应于用户的请求由用户访问和/或下载而交付给用户。这样，提高了数据交付的便利度和安全性，并降低了数据交付的成本。
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公开(公告)号：CN211578386U
公开(公告)日：2020-09-25
申请号：CN201921468717.3
申请日：2019-09-05
摘要： 本实用新型涉及一种宏基因组分析装置，其包括：测序组件，用于获取两组以上核酸样本的核酸序列；数据库比对组件，其设置在测序组件的下游，用于将所述核酸序列与参照数据库进行比对进而得到比对后的核酸序列；综合分析组件，其设置在数据库比对组件的下游，用于分析比对后的核酸序列和收集组间差异信息；以及分析结果输出组件，其设置在综合分析组件的下游，用于输出所述差异信息。
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公开(公告)号：CN116855617A
公开(公告)日：2023-10-10
申请号：CN202311109723.0
申请日：2023-08-31
IPC分类号： C12Q1/6888 , C12Q1/6869
摘要： 本发明公开了一种基于核心家系的串联重复变异分型检测方法及其应用。方法包括：基于父本的测序数据集和母本的测序数据集，对子代的测序数据集进行第一分型和组装；以得到的子代单倍型基因组为参考，分别对父本和母本基因组进行单核苷酸位点变异检测，并对父本的测序数据集和母本的测序数据集分别进行第二分型，得到两套父本单倍型基因组、两套母本单倍型基因组，并明确由父本遗传到子代的单倍型基因组、以及由母本遗传到子代的单倍型基因组；对单倍型基因组分别进行串联重复变异检测。本发明提供一种基于三代长读长测序技术，高准确度、全基因组覆盖的串联重复区域变异检测方法；而且本发明方法能得到遗传过程中串联重复发生变异的单倍型信息。
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公开(公告)号：CN116469456B
公开(公告)日：2023-12-15
申请号：CN202310454928.6
申请日：2023-04-21
申请人： 浙江安诺优达生物科技有限公司 , 安诺优达基因科技(北京)有限公司
IPC分类号： G16B5/00 , G16B20/30 , G06F18/214 , G06N20/00
摘要： 本发明涉及一种用于可变剪切事件预测的机器学习模型的训练方法和可变剪切事件的预测方法及应用。该用于可变剪切事件预测的机器学习模型的训练方法包括：确定用于获取可变剪切事件的预测结果的候选软件；基于所述候选软件获得机器学习模型的训练真集；以及，使用所述机器学习模型的训练真集对预定机器学习模型进行训练，所述预定机器学习模型采用从所述候选软件中确定的多个软件对可变剪切事件的预测结果获得单一可变剪切事件预测结果。本发明的方法能够显著提高预测结果的置信度，可以(56)对比文件Wangrui Liu et al..Integratingmachine learning to construct aberrantalternative splicing event relatedclassifiers to predict prognosis andimmunotherapy response in patients withhepatocellular carcinoma《.Front.Pharmacol.》.2022,第13卷全文.Kristoffer Vitting-Seerup etal..spliceR: an R package forclassification of alternative splicingand prediction of coding potential fromRNA-seq data《.BMC Bioinformatics》.2014,全文.
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公开(公告)号：CN117275587A
公开(公告)日：2023-12-22
申请号：CN202311094603.8
申请日：2023-08-29
摘要： 本发明公开了一种用于多组学联合分析展示的方法和装置及其应用。该方法包括如下步骤：步骤1、获取原始下机数据；步骤2、将所述原始下机数据的Hi‑C部分进行第一数据整理；将所述原始下机数据的Hi‑C以外部分进行第二数据处理；其中，所述第一数据处理的步骤包括：步骤3.1、在服务器上，采用Hic‑Pro进行基因比对，并对比到到酶切片段，生成vaildpairs数据；步骤3.2、在服务器上，采用juicer pre将所述vaildpairs数据生成.hic文件；步骤3.3、在服务器上，用juicer dump读取.hic文件；步骤3.4、在服务器上，用HiCCUPs进行call loop处理。本发明的方法和装置为基于linux服务器运行的工具，运用资源更灵活，支持多样本，大数据量处理和可视化，界面更友好，应用更广泛。
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公开(公告)号：CN117095742A
公开(公告)日：2023-11-21
申请号：CN202311109741.9
申请日：2023-08-31
摘要： 本发明公开了一种基于核心家系的串联重复变异分型检测装置及其应用。该装置包括子代分型和组装单元、亲本分型单元和单倍型检测单元；其中，所述子代分型和组装单元用于对子代的测序数据集进行第一分型和组装，得到两套子代单倍型基因组；所述亲本分型单元，用于以得到的子代单倍型基因组为参考，分别对父本和母本基因组进行单核苷酸位点变异检测，并对父本的测序数据集和母本的测序数据集分别进行第二分型，并明确由父本遗传到子代的单倍型基因组、由母本遗传到子代的单倍型基因组；所述单倍型检测单元，用于分别对单倍型基因组进行串联重复变异检测。本发明的装置针对串联重复区域变异检测具有高准确度、全基因组覆盖的优点。
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