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公开(公告)号：CN111004844B
公开(公告)日：2022-02-15
申请号：CN201911203530.5
申请日：2019-11-29
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , C07K14/705 , C12N15/12 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P25/06 , A61P25/08 , A61P25/14 , A61P25/16 , A61P25/28
Abstract: 本发明提供了原发性家族性脑钙化致病基因JAM2及其应用。具体地，本发明提供了一种JAM2基因、或其蛋白或其检测试剂的用途，用于制备一检测试剂或试剂盒，所述检测试剂或试剂盒用于检测原发性家族性脑钙化和/或其易感性。本发明首次鉴定了JAM2基因为常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化的一个新的致病基因；并且，通过对JAM2基因或其蛋白的突变的检测能够诊断原发性家族性脑钙化患者和/或其易感性。
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公开(公告)号：CN110129422A
公开(公告)日：2019-08-16
申请号：CN201910458674.9
申请日：2019-05-29
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/6858 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明提供了基于长片段PCR和单分子测序解析多核苷酸重复突变疾病突变结构的方法。本发明方法步骤：(a)提供一待测样本，所述待测样本为含基因组DNA的核酸样本；(b)对所述待测样本进行长片段PCR，从而获得第一扩增产物；(c)对所述扩增产物的端部添加条码序列，形成带条码序列的第一扩增产物；(d)对所述的带条码序列的扩增产物进行单分子测序，从而获得对应于所述目标区域的子读序的数据集。基于该数据集，可以准确解析多核苷酸重复突变疾病的突变结构。本发明具有高效率、高精度和低成本等特点。
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公开(公告)号：CN111407536B
公开(公告)日：2021-04-09
申请号：CN202010254801.6
申请日：2020-04-02
Applicant: 浙江大学
Abstract: 本发明公开了一种帕金森病患者活动辅助装置，包括车架，其上设有座垫和靠背，对应于座垫两侧分别上分别设有一侧挡；两后轮，可转动的设于车架上，两车轮分别设置于车架的左右两侧位置上；后轮驱动装置，设于车架上，用于患者手动操作下驱动两后轮同步发生转动；两前轮，设于后轮的前侧位置上，可转动的设于车架上；搁脚装置，通过两连接臂与车架相连，该搁脚装置包括具有第一状态和第二状态的搁脚板和用于驱动该搁脚板于第一、第二状态上进行转换的驱动部件，该搁脚板包括横板和分别与横板两端铰接的两侧板，该侧板另一端与连接臂铰接。本发明能够供使用的患者实现独自出行，提升轮椅对于帕金森患者的实用性。
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公开(公告)号：CN111407536A
公开(公告)日：2020-07-14
申请号：CN202010254801.6
申请日：2020-04-02
Applicant: 浙江大学
Abstract: 本发明公开了一种帕金森病患者活动辅助装置，包括车架，其上设有座垫和靠背，对应于座垫两侧分别上分别设有一侧挡；两后轮，可转动的设于车架上，两车轮分别设置于车架的左右两侧位置上；后轮驱动装置，设于车架上，用于于患者手动操作下驱动两后轮同步发生转动；两前轮，设于后轮的前侧位置上，可转动的设于车架上；搁脚装置，通过两连接臂与车架相连，该搁脚装置包括具有第一状态和第二状态的搁脚板和用于驱动该搁脚板于第一、第二状态上进行转换的驱动部件，该搁脚板包括横板和分别与横板两端铰接的两侧板，该侧板另一端与连接臂铰接。本发明能够供使用的患者实现独自出行，提升轮椅对于帕金森患者的实用性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN111004844A
公开(公告)日：2020-04-14
申请号：CN201911203530.5
申请日：2019-11-29
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , C07K14/705 , C12N15/12 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P25/06 , A61P25/08 , A61P25/14 , A61P25/16 , A61P25/28
Abstract: 本发明提供了原发性家族性脑钙化致病基因JAM2及其应用。具体地，本发明提供了一种JAM2基因、或其蛋白或其检测试剂的用途，用于制备一检测试剂或试剂盒，所述检测试剂或试剂盒用于检测原发性家族性脑钙化和/或其易感性。本发明首次鉴定了JAM2基因为常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化的一个新的致病基因；并且，通过对JAM2基因或其蛋白的突变的检测能够诊断原发性家族性脑钙化患者和/或其易感性。
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公开(公告)号：CN110129422B
公开(公告)日：2021-06-29
申请号：CN201910458674.9
申请日：2019-05-29
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/6858 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明提供了基于长片段PCR和单分子测序解析多核苷酸重复突变疾病突变结构的方法。本发明方法步骤：(a)提供一待测样本，所述待测样本为含基因组DNA的核酸样本；(b)对所述待测样本进行长片段PCR，从而获得第一扩增产物；(c)对所述扩增产物的端部添加条码序列，形成带条码序列的第一扩增产物；(d)对所述的带条码序列的扩增产物进行单分子测序，从而获得对应于所述目标区域的子读序的数据集。基于该数据集，可以准确解析多核苷酸重复突变疾病的突变结构。本发明具有高效率、高精度和低成本等特点。
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公开(公告)号：CN221636230U
公开(公告)日：2024-09-03
申请号：CN202322856258.9
申请日：2023-10-24
Applicant: 浙江大学
Abstract: 本实用新型公开一种帕金森病患者的上肢防抖装置，涉及上肢防抖领域。该帕金森病患者的上肢防抖装置包括外筒主体，所述外筒主体的内部设置有防抖电机，所述防抖电机的外壁设置有用于对帕金森病患者的上肢起到防抖效果的防抖机构，所述防抖机构包括设置在外筒主体内部的电源，所述外筒主体的内部设置有传感器，所述电源与防抖电机电性相连接。该帕金森病患者的上肢防抖装置，根据患者当前运动情况和抖动情况发送实时信号至防抖电机，防抖电机接受传感器信号，作出防抖运动，通过传感器信号传递和防抖电机防抖实现防抖功能，提高了患者生活自主性，使患者能够进行写字、吃饭、梳头以及其他需要精细手部协调的任务。
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公开(公告)号：CN212592760U
公开(公告)日：2021-02-26
申请号：CN202020472013.X
申请日：2020-04-02
Applicant: 浙江大学
Abstract: 本实用新型公开了一种用于帕金森病患者活动辅助的设备，包括车架，其上设有座垫和靠背，对应于座垫两侧分别上分别设有一侧挡；两后轮，可转动的设于车架上，两车轮分别设置于车架的左右两侧位置上；后轮驱动装置，设于车架上，用于于患者手动操作下驱动两后轮同步发生转动；两前轮，设于后轮的前侧位置上，可转动的设于车架上。本实用新型中患者无需通过手部抓持的方式来驱动后轮移动，患者手抖的问题并不会对其操作轮椅照成影响，实现患者对轮椅的自行操作，提升轮椅的实用性和安全性。
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