公开(公告)号：CN110129422A

公开(公告)日：2019-08-16

申请号：CN201910458674.9

申请日：2019-05-29

Applicant: 浙江大学

Inventor： 罗巍 ,  岑志栋 ,  姜正文 ,  杨德壕 ,  付爱思 ,  胡奔

IPC: C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明提供了基于长片段PCR和单分子测序解析多核苷酸重复突变疾病突变结构的方法。本发明方法步骤：(a)提供一待测样本，所述待测样本为含基因组DNA的核酸样本；(b)对所述待测样本进行长片段PCR，从而获得第一扩增产物；(c)对所述扩增产物的端部添加条码序列，形成带条码序列的第一扩增产物；(d)对所述的带条码序列的扩增产物进行单分子测序，从而获得对应于所述目标区域的子读序的数据集。基于该数据集，可以准确解析多核苷酸重复突变疾病的突变结构。本发明具有高效率、高精度和低成本等特点。

公开(公告)号：CN110129422B

公开(公告)日：2021-06-29

申请号：CN201910458674.9

申请日：2019-05-29

Applicant: 浙江大学

Inventor： 罗巍 ,  岑志栋 ,  姜正文 ,  杨德壕 ,  付爱思 ,  胡奔

IPC: C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明提供了基于长片段PCR和单分子测序解析多核苷酸重复突变疾病突变结构的方法。本发明方法步骤：(a)提供一待测样本，所述待测样本为含基因组DNA的核酸样本；(b)对所述待测样本进行长片段PCR，从而获得第一扩增产物；(c)对所述扩增产物的端部添加条码序列，形成带条码序列的第一扩增产物；(d)对所述的带条码序列的扩增产物进行单分子测序，从而获得对应于所述目标区域的子读序的数据集。基于该数据集，可以准确解析多核苷酸重复突变疾病的突变结构。本发明具有高效率、高精度和低成本等特点。