公开(公告)号：CN116052780A

公开(公告)日：2023-05-02

申请号：CN202310071202.4

申请日：2023-02-07

Applicant: 山东省科学院高新技术产业(中试)基地(山东省科学院留学人员创业园) ,  山东省科学院生物研究所

Inventor： 何秋霞 ,  刘可春 ,  朱清 ,  朱运海 ,  王英 ,  孙晨 ,  高晓瑾 ,  陈佳瑜

IPC: G16B40/00 ,  G16B30/10 ,  G16B35/20 ,  G16B20/50 ,  G16B5/00

Abstract: 本发明提供一种病窦综合征突变基因的筛选方法，该方法包括：步骤一、建立病窦综合征病例入选标准，按照病窦综合征病例入选标准选取病窦综合征病例；步骤二、对入选病例血液样本进行全基因组测序，测序数据经过1000GenomesProject和dbSNP数据库过滤，筛选出突变基因；步骤三、对筛选出的突变基因进行危害性预测；步骤四、以细胞与斑马鱼作为实验模型，对危害性预测大的基因的功能进行体内外验证。通过该方法可以筛选出病窦综合征相关的突变基因集合和具体的突变信息，从而建立病窦综合征相关基因突变位点数据库，利用一代测序、细胞水平和动物水平的基因突变与表型的关联分析，从分子水平上研究病窦综合征的发病机制。