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公开(公告)号：CN114236123B
公开(公告)日：2024-04-19
申请号：CN202111520110.7
申请日：2021-12-13
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 复旦大学附属妇产科医院
Abstract: 本发明属于生物医药领域，尤其涉及标志物在制备检测妊娠期糖尿病的试剂、试剂盒的应用，该标志物包括TXN2、TMEM230、SERTAD3、PROSER2、CCDC175、LINC01748、AP000640.1、AL356807.1、AL355075.4、AL353648.1、AC090559.1的一种或多种在制备检测妊娠期糖尿病的试剂和/或试剂盒中的应用。该标志物制备的检测试剂、试剂盒在检测妊娠期糖尿病时准确度高，能精确反映当下的妊娠情况，使检测结果更可靠，且检测过程易于操作，对于高风险孕妇提前进行运动和饮食的调控，以降低他们后期发展为妊娠期糖尿病的可能性进而提高患者生存水平。
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公开(公告)号：CN117867136A
公开(公告)日：2024-04-12
申请号：CN202410078919.6
申请日：2024-01-19
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6888 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B25/00
Abstract: 本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种无创孕中母系亲缘关系鉴定方法，所述鉴定方法包括如下步骤：1)将待测家系gDNA和cfDNA共有的STR位点称为总有效位点，该位点的数量记为A；2)针对每个STR位点，将cfDNA独有的分型称为小信号，保留包含小信号且小信号reads数占比为0.02‑0.15的STR位点，将保留的STR位点中每个STR位点的小信号的种类记为B；3)将步骤2)中包含B＞1的STR位点的数量记为C，将总有效位点数量A和C的比值C/A与线性回归模型的临界值X进行比较，若C/A＜X，判定待测家系支持母系亲缘关系，若C/A＞X，判定待测家系不支持母系亲缘关系。本发明仅使用孕母的外周血样本进行检测，无需收集额外的家系样本，检测流程简便，准确率高。
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公开(公告)号：CN116004779A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202211415939.5
申请日：2022-11-12
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海阅尔基因技术有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , C12N15/11 , C12Q1/6874 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种克服微量细胞扩增等位基因脱扣的方法，包括以下步骤：对微量细胞进行基因组核酸扩增；对所述扩增产物进行全基因组建库；用杂交捕获探针对构建的文库进行杂交和靶向捕获；将杂交捕获的文库进行测序，并分析各SNP位点的等位基因突变频率和测序深度；对突变频率低于20％的SNP位点设计至少一对引物和一条抑制探针，用于进行抑制探针置换扩增反应；将抑制探针置换扩增产物进行测序，得到对脱扣等位基因的富集结果。本发明还公开了一种克服微量细胞扩增等位基因脱扣的检测体系及其在制备植入前胚胎遗传学检测产品中的应用。本发明方法通过特异性富集突变序列，可对脱扣位置进行直接而准确的富集和检测，显著降低PGT‑M检测中的脱扣现象。
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公开(公告)号：CN114236123A
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN202111520110.7
申请日：2021-12-13
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 复旦大学附属妇产科医院
Abstract: 本发明属于生物医药领域，尤其涉及标志物在制备检测妊娠期糖尿病的试剂、试剂盒的应用，该标志物包括TXN2、TMEM230、SERTAD3、PROSER2、CCDC175、LINC01748、AP000640.1、AL356807.1、AL355075.4、AL353648.1、AC090559.1的一种或多种在制备检测妊娠期糖尿病的试剂和/或试剂盒中的应用。该标志物制备的检测试剂、试剂盒在检测妊娠期糖尿病时准确度高，能精确反映当下的妊娠情况，使检测结果更可靠，且检测过程易于操作，对于高风险孕妇提前进行运动和饮食的调控，以降低他们后期发展为妊娠期糖尿病的可能性进而提高患者生存水平。
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公开(公告)号：CN119229960A
公开(公告)日：2024-12-31
申请号：CN202411226852.2
申请日：2024-09-03
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院
Abstract: 本发明公开了一种实现基因组拷贝数变异自动化解读的方法，包括以下步骤：获取ChatGLM‑6B的大语言模型；建立基因组拷贝数变异检测结果解读数据集，并对该数据脱敏，纠偏，规范化，以及转换为训练数据；使用低秩适应算法对所述大语言模型进行调整学习，使该大语言模型获取针对拷贝数变异结果报告解读能力；在调整学习的大语言模型中，设计多个提示词得到相应的输入‑输出对，人工对齐该输入‑输出对，用强化学习算法对所述模型进行二次调整；产生新的拷贝数变异检测结果解读数据集。本发明方法能对基因组拷贝数变异检测结果进行准确可靠的智能化解读，使CNV数据分析的工作效率大幅提升，也使临床遗传病例的诊断更加高效快捷，具有广阔的应用前景。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117467756A
公开(公告)日：2024-01-30
申请号：CN202311332721.8
申请日：2023-10-16
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司 , 复旦大学附属妇产科医院
Abstract: 本发明公开了一种与妊娠期糖尿病风险相关的遗传位点标志物及其应用，所述遗传位点标志物包括：rs10494043、rs118080265、rs1260326、rs601117、rs10458535、rs1149826、rs78851534、rs6904842、rs17035646、rs3095526、rs340515、rs116983450、rs6683552、rs78261763、rs2302878和rs6924116等。本发明首次发现遗传位点组合SNP能够预测妊娠期糖尿病风险(GDM)，遗传位点组合SNP可作为预测妊娠期糖尿病风险新的分子标志物，还可用于构建预测妊娠期糖尿病风险模型应用于妊娠期糖尿病风险的预测，更稳定、经济、准确且更早期地预测妊娠期糖尿病风险。
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公开(公告)号：CN115927593A
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN202211415947.X
申请日：2022-11-12
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海阅尔基因技术有限公司
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种检测低比例嵌合变异的方法，包括以下步骤：针对低比例嵌合变异的SNP位点设计至少一对引物和一条抑制探针，用于进行抑制探针置换扩增反应，所述抑制探针的寡核苷酸链与SNP位点对应的野生型DNA序列碱基互补结合，该抑制探针在野生型DNA序列上的互补结合位置，与所述引物在该野生型DNA序列上的互补结合位置部分重叠；将抑制探针置换扩增产物进行测序，得到低比例嵌合变异的检测结果。本发明还公开了一种检测低比例嵌合变异的反应体系及其在制备植入前胚胎遗传学检测产品中的应用。本发明方法具有富集放大突变序列的作用，能检测低至0.1％的嵌合变异，灵敏度大为提高，在临床诊断嵌合变异的病例中具有很好的应用前景。
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公开(公告)号：CN116287175B
公开(公告)日：2025-04-29
申请号：CN202111518803.2
申请日：2021-12-13
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 复旦大学附属妇产科医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , G01N33/573 , G01N33/82 , G01N33/53 , C12Q1/6869 , G16B5/00 , G16B20/30 , G16B25/10 , G16B25/20
Abstract: 本发明提供了一种标志物在制备预测妊娠期肝内胆汁淤积症的相关产品中的应用。其中，标志物包括临床指标标志物和/或基因标志物，临床指标标志物包括受孕方式指标及如下任意一种或多种临床检测指标：总胆汁酸、γ‑谷氨酰转肽酶、叶酸及谷草转氨酶，受孕方式指标为是否辅助生殖；基因标志物包括如下任意一种或多种：ABCA2、ALDH4A1、ANKRA2、BLVRB、ENTR1、EZR、FCHO2、HIST1H2AE、IQCE、LARS、MMP15、PXK、RNF141、SLC7A2、TGFBR2、TMEM135及TMEM144。采用上述标志物进行检测能够实现对妊娠期肝内胆汁淤积症的高特异性和高灵敏性的风险预测。
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公开(公告)号：CN118621010A
公开(公告)日：2024-09-10
申请号：CN202410782003.9
申请日：2024-06-18
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 南京普济生物有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及生物医药技术领域，具体涉及一种用于检测10号染色体q24.31q24.32区域拷贝数变异的试剂盒及方法。所述的试剂盒包括第一引物对、第一探针、检测内参基因的第二引物对和第二探针，其核苷酸序列顺序如SEQ ID NO.1‑6所示，本发明所述的试剂盒和检测方法具有定量分析准确、检测成本低、检测操作简便等优势，为微片段缺失/重复的临床检测提供了参考，为家系遗传病风险评估提供了有效的验证方案，与现有方法相比，在提高准确性的同时，减少了家系成员的检测负担。
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公开(公告)号：CN118056016A
公开(公告)日：2024-05-17
申请号：CN202180102281.X
申请日：2021-12-08
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 复旦大学附属妇产科医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供了基因标志物在预测孕妇早产风险中的应用。本发明提供了一种用于预测孕妇胎膜早破早产及不明原因自发早产风险的方法，包括：获取来源于所述孕妇的生物样品中基因标志物的表达谱；基于基因标志物的表达谱，鉴别孕妇的胎膜早破早产风险及不明原因自发早产风险。本发明还提供了用于预测孕妇胎膜早破早产及不明原因自发早产风险的试剂盒和装置、以及孕妇早产风险预测模型的构建方法，还提供了涉及用于执行早产风险预测方法和模型构建方法的程序的存储介质和处理器。本发明通过基因标志物的表达谱与胎膜早破早产风险及不明原因自发早产的关联性，实现了对胎膜早破早产风险及不明原因自发早产的高特异性和高灵敏性的风险预测。
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