公开(公告)号：CN102643823A

公开(公告)日：2012-08-22

申请号：CN201210057690.5

申请日：2012-03-07

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 胡付兰 ,  王帆 ,  李丹丹 ,  王彝白纳 ,  姚晓萍

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明公开了中国北方大肠癌患者hMLH1基因的新突变及其用途，它涉及中国北方散发大肠癌患者的hMLH1基因的一种新的突变类型。本发明在1/342例散发大肠癌患者中发现一种新的突变，即：c.704GAT＞GTT(p.Asp235Val)。本发明按照以下步骤操作进行：1、DNA提取；2、设计引物；3、PCR-SSCP；4、测序；5、与GeneBank原始序列核对。本发明在已报道hMLH1基因突变基础上更丰富了hMLH1基因在大肠癌患者中的突变谱。为大肠癌患者的分子诊断和治疗提供了理论基础。

公开(公告)号：CN102634521A

公开(公告)日：2012-08-15

申请号：CN201210057687.3

申请日：2012-03-07

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 赵亚双 ,  胡付兰 ,  梁静 ,  王帆 ,  朱琳

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明公开了中国北方大肠癌患者hMSH2基因的新突变及其用途，它涉及中国北方Lynch syndrome大肠癌患者的hMSH2基因的一种新的突变类型。本发明在1/14例Lynch syndrome大肠癌患者中发现一种新的突变，即：在GeneBank登录号为NM_0002511所示的序列基础上发生以下突变：在c.1127后插入7个碱基AACAACA并在c.1129后缺失三个碱基AAG。本发明在已报道hMSH2基因突变基础上更丰富了hMSH2基因在大肠癌患者中的突变谱。为大肠癌患者的分子诊断和治疗提供了理论基础。