公开(公告)号：CN119889443A

公开(公告)日：2025-04-25

申请号：CN202411932502.8

申请日：2024-12-25

Applicant: 博尔诚(北京)科技有限公司

Inventor： 关晋霞 ,  魏凯 ,  彭勇飞 ,  王秀秀 ,  刘栓平 ,  田继超 ,  李琪 ,  李永君 ,  周光朋 ,  韩晓亮

IPC: G16B30/00 ,  G16B20/30 ,  G16B20/50 ,  G16B20/20 ,  G16B40/00

Abstract: 公开了一种基于cfDNA测序的组织溯源方法，包括采集多种患癌人群和健康人群的cfDNA样本并通过甲基化测序得到多个甲基化区间；计算多个甲基化区间中的每个甲基化区间的显著性值，响应于显著性值不低于第一阈值删除对应甲基化区间，响应于显著性值低于第一阈值保留对应甲基化区间，筛选多个甲基化区间得到候选区间；基于参考基因组提取全基因组片段信息并均分为多个片段区间，计算多个片段区间中每个片段区间的片段覆盖度；通过多个候选区间构建甲基化模型，通过片段覆盖度构建片段化模型，集成甲基化模型和片段化模型得到联合溯源模型，用于多种患癌人群的癌症组织溯源。所述的方法降低了测序成本和数据处理复杂性、提供高准确性的肿瘤组织溯源方案。

公开(公告)号：CN119785892A

公开(公告)日：2025-04-08

申请号：CN202411803571.9

申请日：2024-12-09

Applicant: 博尔诚(北京)科技有限公司

Inventor： 王秀秀 ,  魏凯 ,  彭勇飞 ,  田继超 ,  郭媛媛 ,  韩晓亮 ,  周光朋 ,  李永君

IPC: G16B40/20 ,  G16B30/10 ,  G06F18/27 ,  G06F18/24 ,  G06F18/2135 ,  G16H50/30

Abstract: 公开了一种多模态泛癌早期预测方法，包括：分别采集i种癌症人群和健康人群的cfDNA样本并提取甲基化数据；基于甲基化数据合并CpG位点，以得到多个甲基化区间，从多个甲基化区间中筛选得到多个候选标志物区间，对多个候选标志物区间进一步筛选；利用多个候选标志物区间训练第一预测模型，基于参考基因组提取染色体的片段化特征训练第二预测模型，提取染色体的甲基化熵特征训练第三预测模型；通过第一预测模型、第二预测模型和第三预测模型的癌症人群预测值训练多模态泛癌早期预测模型，可以提供对肺癌、肠癌、胃癌、肝癌、食管癌、甲状腺癌、卵巢癌精准的联合早筛。