公开(公告)号：CN118146345B

公开(公告)日：2024-07-26

申请号：CN202410565554.X

申请日：2024-05-09

Applicant: 南昌大学第二附属医院

Inventor： 洪葵 ,  万蓉 ,  刘华龙 ,  卓雯 ,  申阳 ,  江珍红 ,  谢金燕 ,  樊伟国 ,  金洁菁

IPC: C07K14/47 ,  C12N15/12 ,  G01N33/68 ,  C12Q1/6883 ,  A01K67/0275

Abstract: 本申请提供了ACTC1突变体蛋白及其应用。ACTC1突变体蛋白的氨基酸序列为人类野生型ACTC1的氨基酸序列的第308位的酪氨酸突变为组氨酸，所述人类野生型ACTC1的氨基酸序列的NCBI登录号为NP_005150。ACTC1基因突变体能够用于肥厚型心肌病患病风险筛查、肥厚型心肌病的非人类动物模型的构建，从而有利于探索基因突变导致的肥厚型心肌病的发病机制，对于发掘肥厚型心肌病可干预的治疗靶点以及药物具有重要意义。

公开(公告)号：CN118146345A

公开(公告)日：2024-06-07

申请号：CN202410565554.X

申请日：2024-05-09

Applicant: 南昌大学第二附属医院

Inventor： 洪葵 ,  万蓉 ,  刘华龙 ,  卓雯 ,  申阳 ,  江珍红 ,  谢金燕 ,  樊伟国 ,  金洁菁

IPC: C07K14/47 ,  C12N15/12 ,  G01N33/68 ,  C12Q1/6883 ,  A01K67/0275

Abstract: 本申请提供了ACTC1突变体蛋白及其应用。ACTC1突变体蛋白的氨基酸序列为人类野生型ACTC1的氨基酸序列的第308位的酪氨酸突变为组氨酸，所述人类野生型ACTC1的氨基酸序列的NCBI登录号为NP_005150。ACTC1基因突变体能够用于肥厚型心肌病患病风险筛查、肥厚型心肌病的非人类动物模型的构建，从而有利于探索基因突变导致的肥厚型心肌病的发病机制，对于发掘肥厚型心肌病可干预的治疗靶点以及药物具有重要意义。

公开(公告)号：CN119351546A

公开(公告)日：2025-01-24

申请号：CN202411726337.0

申请日：2024-11-28

Applicant: 南昌大学第二附属医院

Inventor： 申阳 ,  洪葵 ,  欧阳锦 ,  江珍红 ,  王书娟 ,  祁羡杰

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6874 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请提供了检测遗传性心血管疾病的探针组合物及其应用。检测遗传性心血管疾病的探针组合物包括与人类参考基因组hg19的染色体上相应位点之间的序列一致或互补的21201条探针。该检测遗传性心血管疾病的探针组合物能够一次性对遗传性心血管疾病相关的122个基因的编码区以及29个基因的非编码区进行检测，实现对心脏离子通道病、遗传性心肌病、遗传性主动脉疾病、肺动脉高压、家族性高胆固醇血症等五类遗传性心血管疾病的多种突变类型的检测，检测内容覆盖度广，检测效率高，从而可以全面评估遗传性心血管疾病的发生及遗传风险，对早期预防、早期干预、辅助诊断具有重要意义。