公开(公告)号：CN117672382A

公开(公告)日：2024-03-08

申请号：CN202410128855.6

申请日：2024-01-31

Applicant: 华南农业大学

Inventor： 黎曦健 ,  杨英汛 ,  李炜 ,  萧瀚阳 ,  温树文 ,  肖光成 ,  何瑞林 ,  杨启楠 ,  肖赛格 ,  黎杨倩 ,  黄俊桦 ,  李由 ,  陈诗静 ,  孙梓豪 ,  黄嘉炜 ,  陈汝恒 ,  陈芮 ,  张慧玲

IPC: G16B40/30 ,  G06N3/0455 ,  G06N3/047 ,  G06N3/0475 ,  G06N3/094 ,  G16B20/50 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明公开了一种基于深度学习的基因错义突变致病性预测系统，包括，数据加载模块，用于加载蛋白质高质量多序列比对数据；数据预处理模块，用于对蛋白质高质量多序列比对数据进行预处理；训练模块，基于改进生成对抗网络学习每个蛋白质的氨基酸序列分布，捕获蛋白质的氨基酸序列的突变信息，学习其中突变的约束条件以及空间上的复杂依赖性，得到训练好的改进生成对抗网络；计算单点氨基酸突变相对可能性指数模块，用于计算所有单点氨基酸突变相对野生型氨基酸的相对可能性指数；致病性预测模块，将突变分为良性、不确定和致病，并提供单点氨基酸突变得分来解释基因错义突变致病性。本发明提供基因错义突变致病性的分类结果及其可解释性。

公开(公告)号：CN117672382B

公开(公告)日：2024-05-10

申请号：CN202410128855.6

申请日：2024-01-31

Applicant: 华南农业大学

Inventor： 黎曦健 ,  杨英汛 ,  李炜 ,  萧瀚阳 ,  温树文 ,  肖光成 ,  何瑞林 ,  杨启楠 ,  肖赛格 ,  黎杨倩 ,  黄俊桦 ,  李由 ,  陈诗静 ,  孙梓豪 ,  黄嘉炜 ,  陈汝恒 ,  陈芮 ,  张慧玲

IPC: G16B40/30 ,  G06N3/0455 ,  G06N3/047 ,  G06N3/0475 ,  G06N3/094 ,  G16B20/50 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明公开了一种基于深度学习的基因错义突变致病性预测系统，包括，数据加载模块，用于加载蛋白质高质量多序列比对数据；数据预处理模块，用于对蛋白质高质量多序列比对数据进行预处理；训练模块，基于改进生成对抗网络学习每个蛋白质的氨基酸序列分布，捕获蛋白质的氨基酸序列的突变信息，学习其中突变的约束条件以及空间上的复杂依赖性，得到训练好的改进生成对抗网络；计算单点氨基酸突变相对可能性指数模块，用于计算所有单点氨基酸突变相对野生型氨基酸的相对可能性指数；致病性预测模块，将突变分为良性、不确定和致病，并提供单点氨基酸突变得分来解释基因错义突变致病性。本发明提供基因错义突变致病性的分类结果及其可解释性。