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公开(公告)号：CN117437978A
公开(公告)日：2024-01-23
申请号：CN202311696182.6
申请日：2023-12-12
Applicant: 北京旌准医疗科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种二代测序数据的低频基因突变分析方法、装置及其应用，尤其涉及针对IonTorrent测序平台的分子标签测序数据的分析方法、装置及其应用。本发明设计一种全新的适用多种测序平台尤其是IonTorrent的分子标签测序数据分析方法，通过blast寻找定位reads中barcode序列而非通过寻找固定序列确定barcode位置信息，进行一致性分析时将family中的reads多序列比对并修正碱基测序质量值，除了消除测序过程中引入的错误的碱基替换还能消除错误的插入和缺失，可用于同时准确检测出低频SNV和INDEL突变。
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公开(公告)号：CN116676383A
公开(公告)日：2023-09-01
申请号：CN202310934672.9
申请日：2023-07-28
Applicant: 北京旌准医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了用于检测ALDH2基因rs671位点多态性的人工模拟核酸分子信标及其应用。本发明巧妙设计具备高特异性的用于检测ALDH2基因rs671位点多态性的人工模拟核酸分子信标，并进一步开发基于基因特异性PCR结合人工模拟核酸分子信标判断ALDH2基因rs671位点多态性的方法，能够实现高特异性和准确率检测，具有检测速度快、操作简单、结果判读客观、闭管反应污染少等优点，非常适合于在临床中大规模开展。
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公开(公告)号：CN107385116B
公开(公告)日：2021-02-19
申请号：CN201710821700.0
申请日：2017-09-13
Applicant: 北京旌准医疗科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种检测1型人类免疫缺陷病毒的方法及其专用成套试剂。成套试剂包括引物对HIV‑1和探针HIV‑1；引物对HIV‑1由引物HIV‑F和引物HIV‑R组成；引物对HIV‑1在HIV‑1基因组中的靶序列含有特异RNA片段；特异RNA片段逆转录得到的特异DNA片段的核苷酸序列如序列表的序列1所示；探针HIV‑1为20‑30个核苷酸组成的单链DNA分子，与特异DNA片段中的部分区段相同。实验证明，采用该成套试剂检测HIV‑1，特异性好，灵敏度较高(灵敏度达到10copies/反应体系)。同时成套试剂中内标作为靶标核酸的竞争性内标，可以作为参照物，用于防止假阴性结果的发生。本发明具有重要的应用价值。
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