公开(公告)号：CN116676383A

公开(公告)日：2023-09-01

申请号：CN202310934672.9

申请日：2023-07-28

Applicant: 北京旌准医疗科技有限公司

Inventor： 李彪 ,  葛猛 ,  王亚娟 ,  张慧珍 ,  叶锋

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了用于检测ALDH2基因rs671位点多态性的人工模拟核酸分子信标及其应用。本发明巧妙设计具备高特异性的用于检测ALDH2基因rs671位点多态性的人工模拟核酸分子信标，并进一步开发基于基因特异性PCR结合人工模拟核酸分子信标判断ALDH2基因rs671位点多态性的方法，能够实现高特异性和准确率检测，具有检测速度快、操作简单、结果判读客观、闭管反应污染少等优点，非常适合于在临床中大规模开展。

公开(公告)号：CN117437978A

公开(公告)日：2024-01-23

申请号：CN202311696182.6

申请日：2023-12-12

Applicant: 北京旌准医疗科技有限公司

Inventor： 李宇龙 ,  张钰 ,  苏晓云 ,  李彪 ,  葛猛 ,  叶锋

IPC: G16B20/50 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明公开了一种二代测序数据的低频基因突变分析方法、装置及其应用，尤其涉及针对IonTorrent测序平台的分子标签测序数据的分析方法、装置及其应用。本发明设计一种全新的适用多种测序平台尤其是IonTorrent的分子标签测序数据分析方法，通过blast寻找定位reads中barcode序列而非通过寻找固定序列确定barcode位置信息，进行一致性分析时将family中的reads多序列比对并修正碱基测序质量值，除了消除测序过程中引入的错误的碱基替换还能消除错误的插入和缺失，可用于同时准确检测出低频SNV和INDEL突变。