-
公开(公告)号：CN119979574A
公开(公告)日：2025-05-13
申请号：CN202510031383.7
申请日：2025-01-08
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12N15/53 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种与痛风相关的突变后的D‑乳酸脱氢酶基因、试剂盒及其应用，所述的突变后的D‑乳酸脱氢酶基因编码区(CDS)含有c.1327C>T和c.1058C>A突变位点，突变前的D‑乳酸脱氢酶基因的Genbank登录号为：NM_194436.3。本发明通过采用全外显子组测序技术，针对一个中国汉族年轻痛风患者及其父母进行了全部外显子区域的高通量测序，结合生物信息分析发现痛风患者的LDHD基因(参考序列基因NM_194436.3)上同时存在c.1327C>T(p.His443Tyr)和c.1058C>A(p.Ala353Glu)常染色体隐性遗传方式突变。该突变与导致患者血清及尿液中的D‑乳酸升高并与痛风相关。本发明的提出扩大了对LDHD相关突变遗传方式的认识，拓展了对痛风发病机制的研究方向，为开发有效的早期致病基因筛查提供了技术手段。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN119395294B
公开(公告)日：2025-05-13
申请号：CN202411452306.0
申请日：2024-10-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G01N33/573 , C12N9/12
Abstract: 本发明涉及一种RNAP III特异性多肽抗原在检测系统性硬化症试剂盒中的应用，属于生物技术检测技术领域，解决了现有技术中现有试剂盒检测特异性低、阳性率低等问题中的至少一个。所述的RNAP III特异性多肽抗原包括SEQ ID No.1、SEQ ID No.2和SEQ ID No.3所示的氨基酸序列的多肽。本发明所述的RNAP III特异性多肽抗原在检测系统性硬化症患者血清诊断具有良好的应用价值，由于所述的RNAP III特异性多肽抗原的纯度高可以达到95％以上，杂质含量少，抗原特异性强，在检测中结果稳定，提高了检测的特异性，特异性接近100％，且本发明的RNAP III特异性多肽的生产成本低。
-
公开(公告)号：CN119395294A
公开(公告)日：2025-02-07
申请号：CN202411452306.0
申请日：2024-10-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G01N33/573 , C12N9/12
Abstract: 本发明涉及一种RNAP III特异性多肽抗原在检测系统性硬化症试剂盒中的应用，属于生物技术检测技术领域，解决了现有技术中现有试剂盒检测特异性低、阳性率低等问题中的至少一个。所述的RNAP III特异性多肽抗原包括SEQ ID No.1、SEQ ID No.2和SEQ ID No.3所示的氨基酸序列的多肽。本发明所述的RNAP III特异性多肽抗原在检测系统性硬化症患者血清诊断具有良好的应用价值，由于所述的RNAP III特异性多肽抗原的纯度高可以达到95％以上，杂质含量少，抗原特异性强，在检测中结果稳定，提高了检测的特异性，特异性接近100％，且本发明的RNAP III特异性多肽的生产成本低。
-
公开(公告)号：CN119236085A
公开(公告)日：2025-01-03
申请号：CN202411778712.6
申请日：2024-12-05
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: A61K45/00 , A61K39/395 , A61K31/713 , A61P37/02 , C12Q1/6883 , G01N33/68 , G01N21/78
Abstract: 本发明涉及可治疗系统性硬化病的趋化因子配体19抑制剂的应用，属于生物医药技术领域。本发明提供了趋化因子配体19抑制剂在制备预防和/或治疗系统性硬化病的药物中的应用。研究表明，趋化因子配体19能够通过招募外周血中CCR7+T细胞促进皮肤中免疫细胞浸润，加重皮肤纤维化，并且，抗趋化因子配体19单克隆抗体对系统性硬化病具有显著的治疗效果（具体体现在能够通过抑制成纤维细胞中趋化因子配体19的表达，减轻系统性硬化病造模小鼠皮肤中免疫细胞的浸润，并减轻系统性硬化病造模小鼠皮肤的纤维化程度）。因此，趋化因子配体19可作为系统性硬化病预防及治疗的新靶点，在制备预防和/或治疗系统性硬化病的药物中极具应用前景。
-
公开(公告)号：CN116030987B
公开(公告)日：2023-08-04
申请号：CN202310132736.3
申请日：2023-02-20
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及医疗技术领域，具体涉及一种系统性硬化病食管动力的评估模型的构建方法，包括：选取患者构建样本集，获取样本集中和系统性硬化病食管动力相关的特征影像学指标、特征临床指标及食管动力参数；基于影像学指标、临床指标与患者的食管动力参数的相关性分析获取影像指标特征数据集和临床指标特征数据集；基于两种特征数据集构建病理特征集，进一步进行LASSO回归分析，获取第一变量集；基于第一变量集优化病理特征集，获取目标病理特征集后进行患者的食管动力异常概率的回归风险预测。本发明较现有技术的降低了人为因素的干扰和对人体的危害，克服了现有技术不便于推广应用的缺陷，有助于提高评估模型的构建效率和评估精度。
-
公开(公告)号：CN116030987A
公开(公告)日：2023-04-28
申请号：CN202310132736.3
申请日：2023-02-20
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及医疗技术领域，具体涉及一种系统性硬化病食管动力的评估模型的构建方法，包括：选取患者构建样本集，获取样本集中和系统性硬化病食管动力相关的特征影像学指标、特征临床指标及食管动力参数；基于影像学指标、临床指标与患者的食管动力参数的相关性分析获取影像指标特征数据集和临床指标特征数据集；基于两种特征数据集构建病理特征集，进一步进行LASSO回归分析，获取第一变量集；基于第一变量集优化病理特征集，获取目标病理特征集后进行患者的食管动力异常概率的回归风险预测。本发明较现有技术的降低了人为因素的干扰和对人体的危害，克服了现有技术不便于推广应用的缺陷，有助于提高评估模型的构建效率和评估精度。
-
-
-
-
-
Search Results
6
records
(took 0.042 seconds)
