公开(公告)号：CN119979574A

公开(公告)日：2025-05-13

申请号：CN202510031383.7

申请日：2025-01-08

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 穆荣 ,  孙琳

IPC: C12N15/53 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种与痛风相关的突变后的D‑乳酸脱氢酶基因、试剂盒及其应用，所述的突变后的D‑乳酸脱氢酶基因编码区(CDS)含有c.1327C>T和c.1058C>A突变位点，突变前的D‑乳酸脱氢酶基因的Genbank登录号为：NM_194436.3。本发明通过采用全外显子组测序技术，针对一个中国汉族年轻痛风患者及其父母进行了全部外显子区域的高通量测序，结合生物信息分析发现痛风患者的LDHD基因(参考序列基因NM_194436.3)上同时存在c.1327C>T(p.His443Tyr)和c.1058C>A(p.Ala353Glu)常染色体隐性遗传方式突变。该突变与导致患者血清及尿液中的D‑乳酸升高并与痛风相关。本发明的提出扩大了对LDHD相关突变遗传方式的认识，拓展了对痛风发病机制的研究方向，为开发有效的早期致病基因筛查提供了技术手段。

公开(公告)号：CN119395294B

公开(公告)日：2025-05-13

申请号：CN202411452306.0

申请日：2024-10-17

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 孙琳 ,  穆荣 ,  安卓

IPC: G01N33/573 ,  C12N9/12

Abstract: 本发明涉及一种RNAP III特异性多肽抗原在检测系统性硬化症试剂盒中的应用，属于生物技术检测技术领域，解决了现有技术中现有试剂盒检测特异性低、阳性率低等问题中的至少一个。所述的RNAP III特异性多肽抗原包括SEQ ID No.1、SEQ ID No.2和SEQ ID No.3所示的氨基酸序列的多肽。本发明所述的RNAP III特异性多肽抗原在检测系统性硬化症患者血清诊断具有良好的应用价值，由于所述的RNAP III特异性多肽抗原的纯度高可以达到95％以上，杂质含量少，抗原特异性强，在检测中结果稳定，提高了检测的特异性，特异性接近100％，且本发明的RNAP III特异性多肽的生产成本低。

公开(公告)号：CN119395294A

公开(公告)日：2025-02-07

申请号：CN202411452306.0

申请日：2024-10-17

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 孙琳 ,  穆荣 ,  安卓

IPC: G01N33/573 ,  C12N9/12

Abstract: 本发明涉及一种RNAP III特异性多肽抗原在检测系统性硬化症试剂盒中的应用，属于生物技术检测技术领域，解决了现有技术中现有试剂盒检测特异性低、阳性率低等问题中的至少一个。所述的RNAP III特异性多肽抗原包括SEQ ID No.1、SEQ ID No.2和SEQ ID No.3所示的氨基酸序列的多肽。本发明所述的RNAP III特异性多肽抗原在检测系统性硬化症患者血清诊断具有良好的应用价值，由于所述的RNAP III特异性多肽抗原的纯度高可以达到95％以上，杂质含量少，抗原特异性强，在检测中结果稳定，提高了检测的特异性，特异性接近100％，且本发明的RNAP III特异性多肽的生产成本低。