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公开(公告)号：CN119049727A
公开(公告)日：2024-11-29
申请号：CN202411084074.8
申请日：2024-08-08
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明涉及数据处理领域，提出了一种基于数据处理的基因芯片产前畸形的数据分析方法及系统，所述方法包括：利用预设基因芯片对产前孕妇进行畸形检测，获取产前检测数据，经多模态数据融合得到含多种数据的融合检测数据，生成融合数据矩阵并降噪，提取特征后进行基因分组得到分组基因簇，识别异常基因簇，筛选出与产前畸形相关的关键基因特征和变异模式，构建基因变异图谱并计算基因影响系数，挖掘潜在关联特征构建基因‑表型关联图，分析临床影响权重，计算畸形风险概率值，与风险阈值比较确定风险等级，提取关键风险因子，最终生成产前畸形数据报告。本发明可以提高产前畸形检测的准确性。
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公开(公告)号：CN119007814A
公开(公告)日：2024-11-22
申请号：CN202411011322.6
申请日：2024-07-26
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明涉及基因测序技术领域，一种基于平滑模型的基因组拷贝数变异断点识别方法及系统，包括：计算待测DNA中每一个待测碱基的碱基测序深度，得到测序深度序列，根据测序深度序列构建测序深度曲线，根据切分位点序列对所测序深度曲线进行切分，得到测序深度曲线序列，利用平滑模型计算测序深度曲线序列的切分平滑值，得到切分平滑值集，识别最佳切分位点序列，根据最佳切分位点序列对所述待测DNA进行切分，得到目标待测DNA集，识别目标待测DNA的目标测序深度，根据目标测序深度对所述目标待测DNA进行基因组拷贝数变异断点识别。本发明可解决当前对DNA进行测序进而识别基因组拷贝数变异断点的过程存在测序效率低的问题。
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公开(公告)号：CN219989880U
公开(公告)日：2023-11-10
申请号：CN202321534535.8
申请日：2023-06-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本实用新型涉及染色体结构变异诊断试剂盒，包括盒体和铰接于所述盒体顶部的顶盖，所述盒体顶部开设有顶槽，所述顶槽内滑动连接有驱动板，驱动板底部与顶槽内底壁之间固定连接有弹簧，所述顶盖底部对应所述顶槽的位置固定连接有延伸块，所述盒体内滑动连接有两个滑动板，所述驱动板与所述滑动板之间设置有联动部，所述滑动板一侧固定连接有若干个运动夹板，所述盒体内壁对应所述运动夹板的位置固定连接有固定夹板，试剂瓶放置于运动夹板与对应固定夹板之间。本实用新型涉及试剂盒的技术领域。本实用新型操作人员只需要完成打开和关闭顶盖这种必要的步骤即可完成试剂瓶的夹持固定或解除固定，省时省力，方便了操作人员的使用。
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公开(公告)号：CN221050345U
公开(公告)日：2024-05-31
申请号：CN202322903925.4
申请日：2023-10-27
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本实用新型涉及一种基因检测试剂盒的试剂固定机构，本实用新型涉及医疗辅助设备的技术领域。本实用新型包括试剂盒，试剂盒的上端铰接有盖子，盖子的侧壁之间固定连接有第一试剂放置板，试剂盒的侧壁之间滑动设置有第二试剂放置板，第一试剂放置板和试剂盒的上端分别开设有多个第一试剂管槽和第二试剂管槽，第二试剂放置板的上端滑动设置有多个第一夹持板和多个第二夹持板，第二试剂放置板的上端固定连接有多个连接板，第一试剂放置板、第二试剂放置板、第一试剂管槽、第一夹持板、第二夹持板、连接板、第一弹簧配合可以对插入第一试剂管槽和第一试剂放置板内的试剂管进行夹持，防止试剂管在试剂盒移动时发生晃动。
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