公开(公告)号：CN107488704A

公开(公告)日：2017-12-19

申请号：CN201610407878.6

申请日：2016-06-12

Applicant: 上海市内分泌代谢病研究所

Inventor： 宁光 ,  叶蕾 ,  赵萸 ,  杨祖威 ,  谢晓雁 ,  戴蒙 ,  孙首悦 ,  王卫庆

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2535/101 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2531/113

Abstract: 本发明提供了一种先天性肾上腺皮质功能减退症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)致病基因的检测方法。具体地，本发明提供了9种CAH致病基因靶向二代测序的方法，尤其是特异性扩增CYP21A2基因的引物以及利用该引物进行CAH二代基因检测的方法，本发明还提供了包含该引物的试剂盒。本发明方法快速、有效、经济，可有效避免CYP21A1P基因的干扰，准确率高，适用于临床和实验室检测。

公开(公告)号：CN110484622A

公开(公告)日：2019-11-22

申请号：CN201910753776.3

申请日：2019-08-15

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  上海市内分泌代谢病研究所

Inventor： 宁光 ,  王卫庆 ,  叶蕾 ,  韩如来 ,  谢晓雁 ,  赵萸 ,  宋蔚

IPC: C12Q1/6886

Abstract: 本发明涉及一种嗜铬组织肿瘤基因Panel及其应用，包括20个靶向基因。本发明设计的靶向基因Panel覆盖了嗜铬组织肿瘤绝大多数致病基因，经过优化后Panel可以成功扩增设计的全部外显子，已具有可靠性和实用性，可以应用于进一步的研究。