公开(公告)号：CN107488704A

公开(公告)日：2017-12-19

申请号：CN201610407878.6

申请日：2016-06-12

Applicant: 上海市内分泌代谢病研究所

Inventor： 宁光 ,  叶蕾 ,  赵萸 ,  杨祖威 ,  谢晓雁 ,  戴蒙 ,  孙首悦 ,  王卫庆

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2535/101 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2531/113

Abstract: 本发明提供了一种先天性肾上腺皮质功能减退症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)致病基因的检测方法。具体地，本发明提供了9种CAH致病基因靶向二代测序的方法，尤其是特异性扩增CYP21A2基因的引物以及利用该引物进行CAH二代基因检测的方法，本发明还提供了包含该引物的试剂盒。本发明方法快速、有效、经济，可有效避免CYP21A1P基因的干扰，准确率高，适用于临床和实验室检测。