公开(公告)号：CN102827942A

公开(公告)日：2012-12-19

申请号：CN201210347623.7

申请日：2012-09-18

Applicant: 上海市内分泌代谢病研究所

Inventor： 宁光 ,  崔斌 ,  洪洁 ,  曹旻 ,  石娟 ,  缪琳

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11 ,  C12N15/10

Abstract: 本发明涉及NPC1基因突变的检测方法和试剂盒。首次揭示一类特别适合于扩增NPC1基因的引物，所述引物经过合理的设计、优选而获得，用于PCR扩增时特异性良好，且扩增效率高。本发明人还优化了PCR扩增反应，进一步提高了扩增效率。

公开(公告)号：CN106048037A

公开(公告)日：2016-10-26

申请号：CN201610527650.0

申请日：2016-07-06

Applicant: 上海市内分泌代谢病研究所 ,  上海交通大学医学院附属瑞金医院

Inventor： 王卫庆 ,  王睿 ,  曹亚南 ,  洪洁 ,  顾卫琼 ,  张翼飞 ,  石娟

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及一种人循环miR‑122的检测方法，包括：提取血清总RNA作为样品，将样品溶于去核酸酶的蒸馏水中，取部分逆转录为cDNA，进行miR‑122特异性实时荧光定量PCR反应，得到Ct值对芯片反映的结果进行验证，即可。本发明检测方法提高了灵敏度，为人体肥胖状态下循环miRNAs的变化提供了新的临床依据，循环miR‑122水平与肥胖、糖调节、胰岛素抵抗密切相关。