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公开(公告)号：CN102827942A
公开(公告)日：2012-12-19
申请号：CN201210347623.7
申请日：2012-09-18
Applicant: 上海市内分泌代谢病研究所
Inventor： 宁光 , 崔斌 , 洪洁 , 曹旻 , 石娟 , 缪琳
IPC: C12Q1/68 , C12N15/11 , C12N15/10
Abstract: 本发明涉及NPC1基因突变的检测方法和试剂盒。首次揭示一类特别适合于扩增NPC1基因的引物，所述引物经过合理的设计、优选而获得，用于PCR扩增时特异性良好，且扩增效率高。本发明人还优化了PCR扩增反应，进一步提高了扩增效率。
