-
公开(公告)号：CN119193811A
公开(公告)日：2024-12-27
申请号：CN202411476266.3
申请日：2024-10-22
Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明采用MALDI‑TOF MS针对SMN基因设计了拷贝数定量和微小突变检测Assay。首先，通过引入内参基因和竞争模版，我们在少量样本中对CNV Assay(拷贝数变异分析)进行开发。随后将临床队列中验证所得到的数据与MLPA的结果进行比较。其次，基于SNP(单核苷酸多态性)建立的致病变异谱，我们对这些受试者的SMN常见突变位点及序列变异进行了检测。
Search Results
1
records
(took 0.022 seconds)
筛选
AND
AND
过滤
NOT
NOT
Scan to Join
