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公开(公告)号：CN116913380A
公开(公告)日：2023-10-20
申请号：CN202311168288.9
申请日：2023-09-12
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明提供了一种晚期肿瘤ctDNA动态变化判定方法及装置，属于医学检测技术领域。包括接收晚期肿瘤治前血浆和配对的血细胞的测序数据，构建肿瘤患者治疗前血浆个性化变异图谱；根据血浆变异图谱追踪治疗后血浆的变异信号；基于临床治疗前后突变位点的变异频率以及测序深度定量权重，评估治疗对位点变异频率变化的贡献度，降低测序和分析造成波动的影响，对晚期患者治疗前后血浆ctDNA的变化进行更准确的定量，评估患者对治疗方式是否响应。计算所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够更准确地对晚期肿瘤ctDNA动态变化进行判定，可有效提高对晚期肿瘤患者进行疗效评估的精准度。
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公开(公告)号：CN115132274B
公开(公告)日：2022-11-25
申请号：CN202211059714.0
申请日：2022-09-01
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种循环无细胞DNA转录因子结合位点的甲基化水平分析方法及装置，包括：接收待分析血浆样本的甲基化测序数据并从中提取循环无细胞DNA分子片段；提取转录因子结合位点上下游区域CpG位点的甲基化状态；以转录因子结合位点的基因组位置作为参照，将其上下游区域的CpG位点的坐标对齐；针对每个转录因子，分别统计各相对坐标上甲基化的CpG分子片段占比；计算转录因子结合位点中心点与侧翼区域的甲基化占比差值；将甲基化占比差值输入甲基化水平分析模型，根据甲基化水平分析模型的输出结果完成对待分析血浆样本循环无细胞DNA转录因子结合位点甲基化水平的分析，实现通过甲基化数据对转录因子的集合状态进行评估的目的。
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公开(公告)号：CN119446259B
公开(公告)日：2025-04-18
申请号：CN202510033741.8
申请日：2025-01-09
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B20/30 , G16B25/20 , G16B40/00 , G06F18/2433 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序技术的微卫星不稳定检测方法及装置，属于生物检测技术领域。该方法包括：选取MSI位点，基于位点的任意组合进行捕获探针设计和/或扩增子引物；选取若干个样本，对每个样本计算其在每个MSI位点的缺失片段比例和正常片段比例；选取若干被PCR法判断处于MSI‑L或MSS状态的样本作为基线样本，对每个基线样本设置不同深度水平构建基线；进行MSI状态检测；选出MSI状态为MSI‑H的样本，通过Spearman秩相关系数判断是否为异常样本；若是，调整基线并重新判断MSI状态。本发明具有高稳定性、高准确性，且无需对照样本，能够同时应用于杂交捕获和扩增子测序数据的微卫星不稳定检测。
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公开(公告)号：CN119517162A
公开(公告)日：2025-02-25
申请号：CN202510088279.1
申请日：2025-01-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明公开了一种超高灵敏度的样本组分评估和溯源的方法及装置，所述方法包括：获取样本，进行核酸提取、文库构建、捕获富集和测序，生成测序数据；对测序数据进行预处理，得到高质量测序数据；识别高质量测序数据中存在的SNP位点及其基因型，构建SNP组合数据库；对SNP位点的双等位基因型进行定量统计，并计算次等位基因的变异丰度；根据SNP位点的基因型信息和等位基因变异丰度，构建SNP位点变异丰度背景分布模型；利用构建的SNP组合数据库和变异丰度背景分布模型，对样本进行交叉污染评估。本发明方法实现样本内多来源组分的定性评估、交叉污染比例的定量计算以及非自身来源的溯源分析。
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公开(公告)号：CN115376616B
公开(公告)日：2023-04-28
申请号：CN202211299043.5
申请日：2022-10-24
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B40/00 , G06F18/241 , G06F18/214 , G16B20/30
Abstract: 本发明提供了一种基于cfDNA多组学的多分类方法及装置，其中，多分类方法包括：基于ATAC‑seq技术对待测血浆样本进行超低深度的全基因组测序，并获取预设ATAC‑seq区域簇的测序数据，每个ATAC‑seq区域簇对应一类别的特征区域；基于预先配置的长插入片段阈值区间和短插入片段阈值区间分别统计每个ATAC‑seq区域簇测序数据的长插入片段数量和短插入片段数量；将统计得到的长插入片段数量和短插入片段数量输入预先训练的多组学分类模型中进行分类，得到待测血浆样本所属的类别。其基于片段组学的特征信息对待检测血浆样本进行分类，为后续应用提供部分依据。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115064211B
公开(公告)日：2023-01-24
申请号：CN202210977623.9
申请日：2022-08-15
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于全基因组甲基化测序的ctDNA预测方法及其应用。所述预测方法包括：根据人类参考基因组FASTA文件和BED文件，将基因组划分为等长的区块，生成可计算甲基化水平的区块列表文件；计算训练集样本和待测样本在每个区块上的甲基化水平，对训练集样本和待测样本的甲基化水平进行降维，使用主成分分析法，根据训练集样本计算旋转矩阵，并利用旋转矩阵，生成训练集主成分矩阵和待测样本主成分矩阵，利用训练集主成分矩阵进行甲基化模型构建，用训练后的模型对待测样本中的ctDNA进行预测。所述方法克服了低深度甲基化测序中甲基化水平计算不准确、灵敏度低的缺陷，在肿瘤筛查或实时监控中具有重要应用价值。
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公开(公告)号：CN115064211A
公开(公告)日：2022-09-16
申请号：CN202210977623.9
申请日：2022-08-15
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于全基因组甲基化测序的ctDNA预测方法及其应用。所述预测方法包括：根据人类参考基因组FASTA文件和BED文件，将基因组划分为等长的区块，生成可计算甲基化水平的区块列表文件；计算训练集样本和待测样本在每个区块上的甲基化水平，对训练集样本和待测样本的甲基化水平进行降维，使用主成分分析法，根据训练集样本计算旋转矩阵，并利用旋转矩阵，生成训练集主成分矩阵和待测样本主成分矩阵，利用训练集主成分矩阵进行甲基化模型构建，用训练后的模型对待测样本中的ctDNA进行预测。所述方法克服了低深度甲基化测序中甲基化水平计算不准确、灵敏度低的缺陷，在肿瘤筛查或实时监控中具有重要应用价值。
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公开(公告)号：CN119446259A
公开(公告)日：2025-02-14
申请号：CN202510033741.8
申请日：2025-01-09
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B20/30 , G16B25/20 , G16B40/00 , G06F18/2433 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序技术的微卫星不稳定检测方法及装置，属于生物检测技术领域。该方法包括：选取MSI位点，基于位点的任意组合进行捕获探针设计和/或扩增子引物；选取若干个样本，对每个样本计算其在每个MSI位点的缺失片段比例和正常片段比例；选取若干被PCR法判断处于MSI‑L或MSS状态的样本作为基线样本，对每个基线样本设置不同深度水平构建基线；进行MSI状态检测；选出MSI状态为MSI‑H的样本，通过Spearman秩相关系数判断是否为异常样本；若是，调整基线并重新判断MSI状态。本发明具有高稳定性、高准确性，且无需对照样本，能够同时应用于杂交捕获和扩增子测序数据的微卫星不稳定检测。
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公开(公告)号：CN116913380B
公开(公告)日：2023-12-05
申请号：CN202311168288.9
申请日：2023-09-12
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明提供了一种晚期肿瘤ctDNA动态变化判定方法及装置，属于医学检测技术领域。包括接收晚期肿瘤治前血浆和配对的血细胞的测序数据，构建肿瘤患者治疗前血浆个性化变异图谱；根据血浆变异图谱追踪治疗后血浆的变异信号；基于临床治疗前后突变位点的变异频率以及测序深度定量权重，评估治疗对位点变异频率变化的贡献度，降低测序和分析造成波动的影响，对晚期患者治疗前后血浆ctDNA的变化进行更准确的定量，评估患者对治疗方式是否响应。计算所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够更准确地对晚期肿瘤ctDNA动态变化进行判定，可有效提高对晚期肿瘤患者进行疗效评估的精准度。
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公开(公告)号：CN116895332B
公开(公告)日：2023-12-05
申请号：CN202311164937.8
申请日：2023-09-11
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种酶切法打断建库中人工片段产生的假阳性突变的过滤方法，属于基因测序领域。该方法通过回溯比对数据寻找突变的支持reads，用支持reads的反向互补序列通过位置限定的动态规划局部比对算法与突变附近的基因组序列进行比对；分析比对结果和reads特征，将reads来源于人工片段的可能性分为6个等级，给不同等级的reads分配不同的权重计算得到支持reads中来源于人工片段的比例，通过为其设置阈值和对突变进行频率修正，过滤假阳性突变，最终精准的消除由于酶切法打断建库中产生的人工片段带来的高假阳率缺陷。该方法灵活、针对性强、敏感度高、结果稳定可靠，可以帮助酶切法打断的建库方式替代目前的超声法打断建库方式。
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