一种心原性猝死疾病遗传变异解读报告系统及应用

    公开(公告)号:CN118053537A

    公开(公告)日:2024-05-17

    申请号:CN202410245073.0

    申请日:2024-03-04

    IPC分类号: G16H15/00 G16B20/20 G16B30/10

    摘要: 本申请涉及生物信息学领域,具体提供一种心原性猝死疾病遗传变异解读报告系统、构建方法及其应用。本申请通过筛选确定不同等级99个心原性猝死相关基因集合,进一步构建心原性猝死筛查突变SCDVar数据库及其自动化解读报告系统,能够将任何技术鉴定得到的遗传变异一键式生成携带者的分子诊断报告,同时可上传至自有的猝死致病变异数据库。相比传统,本申请解读系统能够缩短解读周期,降低解读难度,具有解读效率高、准确率高等优势,同时本申请解读系统还可实现定期重解读。

    一种基于液相色谱串联质谱技术检测血液中植物固醇类物质含量的方法

    公开(公告)号:CN114942292A

    公开(公告)日:2022-08-26

    申请号:CN202210845785.7

    申请日:2022-07-19

    摘要: 本发明提供了一种基于液相色谱串联质谱技术检测血液中植物固醇类物质含量的方法,所述植物固醇类物质包括7‑烯胆烷醇,该方法包括如下步骤:(1)对血液样本进行前处理,得到含有内标物的待测样品;(2)配制含有内标物的标准曲线工作,采用液相色谱串联质谱分析仪对标准曲线工作液和所述待测样品进行上机检测,根据拟合的标准曲线方程和待测物峰面积,采用内标法计算得出植物固醇类物质的含量。本发明的检测方法可有效分离7‑烯胆烷醇与胆固醇的色谱峰,避免样本中高浓度胆固醇对定量的影响,扩展待测植物固醇类物质的线性范围,并缩短检测时间。

    一种治疗和/或缓解淋巴水肿的药物干预靶点及其应用

    公开(公告)号:CN113755580B

    公开(公告)日:2023-10-27

    申请号:CN202111068325.X

    申请日:2021-09-13

    发明人: 刘宣雨 周洲 龙笑

    摘要: 本发明提供了一种药物干预靶点在制备治疗和/或缓解淋巴水肿的药物中的应用,该靶点为TREM1基因及其编码蛋白。本发明还提供了一种药物干预靶点在制备治疗组织纤维化和/或脂肪沉积药物中的应用及一种药物干预靶点在制备抑制有害炎性因子表达或降低促炎巨噬细胞数量药物中的应用,所述靶点均为TREM1基因及其编码蛋白。所述药物为一种能干扰TREM1与其配体结合的多肽药物,在此基础上,包括多肽在内的针对该靶点设计的药物均可用来治疗和缓解淋巴水肿。本发明为淋巴水肿的治疗和/或缓解提供了新的药物靶点和新的药物选择。

    一种基于液相色谱串联质谱技术检测血液中植物固醇类物质含量的方法

    公开(公告)号:CN114942292B

    公开(公告)日:2023-09-12

    申请号:CN202210845785.7

    申请日:2022-07-19

    摘要: 本发明提供了一种基于液相色谱串联质谱技术检测血液中植物固醇类物质含量的方法,所述植物固醇类物质包括7‑烯胆烷醇,该方法包括如下步骤:(1)对血液样本进行前处理,得到含有内标物的待测样品;(2)配制含有内标物的标准曲线工作,采用液相色谱串联质谱分析仪对标准曲线工作液和所述待测样品进行上机检测,根据拟合的标准曲线方程和待测物峰面积,采用内标法计算得出植物固醇类物质的含量。本发明的检测方法可有效分离7‑烯胆烷醇与胆固醇的色谱峰,避免样本中高浓度胆固醇对定量的影响,扩展待测植物固醇类物质的线性范围,并缩短检测时间。