Invention Publication
- Patent Title: 一种心原性猝死疾病遗传变异解读报告系统及应用
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Application No.: CN202410245073.0Application Date: 2024-03-04
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Publication No.: CN118053537APublication Date: 2024-05-17
- Inventor: 周洲 , 周维真 , 张玉晶 , 杨航 , 李文轲 , 孙洋 , 殷昆仑
- Applicant: 中国医学科学院阜外医院
- Applicant Address: 北京市西城区北礼士路167号
- Assignee: 中国医学科学院阜外医院
- Current Assignee: 中国医学科学院阜外医院
- Current Assignee Address: 北京市西城区北礼士路167号
- Agency: 北京蕙识同联专利代理事务所
- Agent 刘晔
- Main IPC: G16H15/00
- IPC: G16H15/00 ; G16B20/20 ; G16B30/10

Abstract:
本申请涉及生物信息学领域,具体提供一种心原性猝死疾病遗传变异解读报告系统、构建方法及其应用。本申请通过筛选确定不同等级99个心原性猝死相关基因集合,进一步构建心原性猝死筛查突变SCDVar数据库及其自动化解读报告系统,能够将任何技术鉴定得到的遗传变异一键式生成携带者的分子诊断报告,同时可上传至自有的猝死致病变异数据库。相比传统,本申请解读系统能够缩短解读周期,降低解读难度,具有解读效率高、准确率高等优势,同时本申请解读系统还可实现定期重解读。
Public/Granted literature
- CN118053537B 一种心原性猝死疾病遗传变异解读报告系统及应用 Public/Granted day:2024-08-06
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