公开(公告)号：CN115976191A

公开(公告)日：2023-04-18

申请号：CN202211494375.9

申请日：2022-11-25

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院

Inventor： 陈松长 ,  徐晨明 ,  张丽 ,  黄荷凤 ,  吴琰婷 ,  金丽

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6851 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请公开了一种用于DMD基因检测的数字PCR检测试剂，涉及基因检测技术领域，包括包括SEQ ID NO:1～NO:237所示的外显子引物和探针序列及SEQ ID NO:238～SEQ IDNO:297所示的内参探针序列。本发明在引物和探针设计优化基础上对提高数字PCR的信号分辨能力进行了优化，针对DMD的79个外显子，基于超多重PCR技术各设计1对引物探针对每个外显子分别进行拷贝数定量检测，同时对X染色体上不包含DMD基因的片段中挑选20个不同位点设计20对引物探针进行拷贝数定量检测作为内参，实现了DMD所有外显子的多重定量。

公开(公告)号：CN117940583A

公开(公告)日：2024-04-26

申请号：CN202180102282.4

申请日：2021-12-09

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 ,  深圳华大基因股份有限公司

Inventor： 徐晨明 ,  王琳 ,  陈松长 ,  王文婧 ,  黄荷凤 ,  徐讯 ,  孙井花

IPC: C12Q1/6876 ,  G01N33/48 ,  G01N33/68 ,  G16H10/40

Abstract: 本发明提供了基因标志物在预测孕妇子痫前期风险中的应用。本发明提供了用于检测孕妇是否患有子痫前期或相关疾病或者预测孕妇患有子痫前期或相关疾病的风险的基因标志物或其组合。本发明还提供了用于检测基因标志物或其组合的试剂，用于检测孕妇是否患有子痫前期或相关疾病或者预测孕妇患有子痫前期或相关疾病的风险的方法、试剂盒和装置，并且还提供了用于检测孕妇是否患有子痫前期或相关疾病或者预测孕妇患有子痫前期或相关疾病的风险的模型的构建方法。本发明通过基因标志物的表达谱与孕妇子痫前期或相关疾病的关联性，实现了对孕妇子痫前期或相关疾病的高特异性和高灵敏性的风险预测。

公开(公告)号：CN116287175A

公开(公告)日：2023-06-23

申请号：CN202111518803.2

申请日：2021-12-13

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 ,  复旦大学附属妇产科医院

Inventor： 徐晨明 ,  孙井花 ,  陈松长 ,  王文婧 ,  黄荷凤 ,  徐讯 ,  刘忠振

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  G01N33/573 ,  G01N33/82 ,  G01N33/53 ,  C12Q1/6869 ,  G16B5/00 ,  G16B20/30 ,  G16B25/10 ,  G16B25/20

Abstract: 本发明提供了一种标志物在制备预测妊娠期肝内胆汁淤积症的相关产品中的应用。其中，标志物包括临床指标标志物和/或基因标志物，临床指标标志物包括受孕方式指标及如下任意一种或多种临床检测指标：总胆汁酸、γ‑谷氨酰转肽酶、叶酸及谷草转氨酶，受孕方式指标为是否辅助生殖；基因标志物包括如下任意一种或多种：ABCA2、ALDH4A1、ANKRA2、BLVRB、ENTR1、EZR、FCHO2、HIST1H2AE、IQCE、LARS、MMP15、PXK、RNF141、SLC7A2、TGFBR2、TMEM135及TMEM144。采用上述标志物进行检测能够实现对妊娠期肝内胆汁淤积症的高特异性和高灵敏性的风险预测。

公开(公告)号：CN114085807A

公开(公告)日：2022-02-25

申请号：CN202111119110.6

申请日：2021-09-24

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院

Inventor： 徐晨明 ,  陈松长 ,  黄荷凤

IPC: C12N5/073 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明公开一种识别和/或分离孕妇外周血中游离的胎儿滋养层细胞的捕获探针，该探针包括：修饰有SEQ ID NO.1多肽序列的磁珠。本发明游离的胎儿滋养层细胞捕获探针，能特异性地结合游离的胎儿滋养层细胞，并将胎儿滋养层细胞从孕妇外周血中有效分离，且安全可靠，具有很高的灵敏性，为产前诊断胎儿遗传缺陷提供重要的技术保障。