公开(公告)号：CN116013410A

公开(公告)日：2023-04-25

申请号：CN202310071294.6

申请日：2023-01-31

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医学检验有限公司

Inventor： 邵阳 ,  汪笑男 ,  赵欣旻 ,  吴雪 ,  肖瑶 ,  逄娇慧 ,  吴晓英 ,  常志力 ,  刘训彪 ,  马骧原

IPC: G16B20/50

Abstract: 本发明涉及一种胚系基因大片段重排的检测分析方法，特别是涉及了一种基于高通量测序检测胚系RB1基因大片段重排的技术，属于生物信息学技术领域。本发明中受试者血液白细胞样本使用RB1全外显子及侧翼覆盖均一性好的panel进行捕获测序，根据本发明所述分析方法进行胚系RB1基因大片段重排鉴定，其检测分析结果和ddPCR检测结果高度一致，适用于家族遗传性视网膜母细胞瘤受试者及其他癌种的肿瘤易感基因检测分析。

公开(公告)号：CN117265116A

公开(公告)日：2023-12-22

申请号：CN202311339578.5

申请日：2023-10-16

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医学检验有限公司

Inventor： 邵阳 ,  谷安鑫 ,  吴晓英 ,  常志力 ,  赵忞超 ,  汪笑男

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6813 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种TFE3融合基因的检测方法、试剂盒以及探针库，属于基因检测技术领域。本发明开发了基于杂交捕获特定TFE3融合基因序列的方法，采用该方法可以获得成几千倍富集的TFE3融合基因DNA片段，富集后的TFE3融合基因片段样本可以选择性地应用于各种基因检测技术，特别是可以应用下一代测序技术进行基因突变检测，以取得高效且准确的结果。

公开(公告)号：CN111690747A

公开(公告)日：2020-09-22

申请号：CN202010630134.7

申请日：2020-07-03

Applicant: 南京世和医疗器械有限公司

Inventor： 汪笑男 ,  包华 ,  张军利 ,  逄娇慧 ,  常志力

IPC: C12Q1/6886 ,  G16B20/50

Abstract: 一种早中期结直肠癌术后复发风险检测联合标志物方法及其用途，属于分子医学技术领域。结直肠癌术后复发风险检测联合标志物，包括如下所示的各标志物的组合：分期、APC、PTEN和术后7天血浆ctDNA检测结果。本发明具有以下优势：本发明能够将Ⅱ/Ⅲ期可手术结直肠癌患者术后复发风险情况加以区分，使用严谨的统计学方法筛选出单个预测因子之后，采用多个基因、分期和术后7天血浆DNA检测结果联合的评分模型来提高预测的敏感性与特异性，应用该评分可以用来指导Ⅱ/Ⅲ期可手术结直肠癌患者术后复发风险的评估。

公开(公告)号：CN111690747B

公开(公告)日：2023-04-14

申请号：CN202010630134.7

申请日：2020-07-03

Applicant: 南京世和医疗器械有限公司

Inventor： 汪笑男 ,  包华 ,  张军利 ,  逄娇慧 ,  常志力

IPC: C12Q1/6886 ,  G16B20/50

Abstract: 一种早中期结直肠癌术后复发风险检测联合标志物方法及其用途，属于分子医学技术领域。结直肠癌术后复发风险检测联合标志物，包括如下所示的各标志物的组合：分期、APC、PTEN和术后7天血浆ctDNA检测结果。本发明具有以下优势：本发明能够将Ⅱ/Ⅲ期可手术结直肠癌患者术后复发风险情况加以区分，使用严谨的统计学方法筛选出单个预测因子之后，采用多个基因、分期和术后7天血浆DNA检测结果联合的评分模型来提高预测的敏感性与特异性，应用该评分可以用来指导Ⅱ/Ⅲ期可手术结直肠癌患者术后复发风险的评估。