公开(公告)号：CN116030892B

公开(公告)日：2023-06-09

申请号：CN202310293967.2

申请日：2023-03-24

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 朱小辉 ,  严智强 ,  杨易 ,  乔杰 ,  闫丽盈 ,  王楠 ,  阔瀛 ,  关硕

IPC: G16B30/10 ,  G16B50/00

Abstract: 本发明涉及一种鉴定染色体相互易位断点位置的系统和方法，该系统包括单细胞扩增及测序单元、测序数据清洗比对单元、计算单元、归一化单元、样本筛选单元和断点位置确定单元，单细胞扩增及测序单元用于获得测序数据；测序数据清洗比对单元用于对获得的测序数据去除二代测序接头序列和低质量碱基；计算单元用于计算基因组每500kb的窗口中比对的测序数据数目；归一化单元用于归一化测序深度，计算每个窗口矫正后的测序数据数目；样本筛选单元用于计算每个样本的离散程度，以挑选离散程度满足要求的单倍体样本，进一步筛选出具有染色体部分缺失的单倍体样本用于下一步计算；断点位置确定单元用于动态划分窗口并确定相互易位染色体断点位置。

公开(公告)号：CN115394359A

公开(公告)日：2022-11-25

申请号：CN202211322202.9

申请日：2022-10-27

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 乔杰 ,  李烨 ,  严智强 ,  王玉倩 ,  闫丽盈 ,  王楠 ,  朱小辉 ,  关硕 ,  阔瀛 ,  孔思明

IPC: G16B25/10 ,  G16B20/50 ,  G16B20/20 ,  G16B20/10

Abstract: 本发明涉及一种鉴定人类胚胎细胞染色体变异的方法，所述方法通过建立正常二倍体基因表达矩阵，得到以基因为单位的可以用来作为表达量参照的参考系。计算待测胚胎染色体表达量的相对值即可以表明该胚胎染色体倍型。胚胎的活检可以捕获整个胚胎中可用的信息，来确保转录组测序作为植入前筛选的有效的工具。本发明方法可用于生成基于RNA表达变化的染色体核型，并且该结果与现有的全基因组测序计算CNV的结果基本一致。

公开(公告)号：CN115216539A

公开(公告)日：2022-10-21

申请号：CN202211133835.5

申请日：2022-09-19

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 乔杰 ,  闫丽盈 ,  张春梅 ,  阔瀛 ,  朱小辉 ,  关硕

IPC: C12Q1/6883 ,  G16B20/30 ,  G16B20/10

Abstract: 本发明选择多态性高、杂合度高、非父排除率高的29个STR位点，对母体细胞的污染进行鉴别，并首次实现将29对引物混合在一个PCR反应中同时进行互不干扰的扩增，并一次性获得29个检测结果来进行后续MCC的判断，个体识别率可达到99.99%，敏感性高达5%以上。此外本发明所提供的29对引物，还能同时对样本染色体三倍体性进行判断，尤其是常见的13/18/21/16/22和X/Y,并提示整套染色体组的多倍体性（69，XXX或69，XXY），通过一套反应体系进行两个PCR反应（胎儿样本为模板一个，母血样本为模板一个），从而实现快速，高效，准确的MCC检测和常见染色体三倍体检测，以及染色体组整多倍体的提示。

公开(公告)号：CN113046434A

公开(公告)日：2021-06-29

申请号：CN202110388684.7

申请日：2021-04-12

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 乔杰 ,  闫丽盈 ,  朱小辉 ,  关硕 ,  王玉倩 ,  阔瀛 ,  严智强 ,  李蓉

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请属于分子生物学技术领域，具体公开了用于SCA亚型基因检测的引物对、试剂盒及其检测方法。该引物对包括针对ATXN1的引物对1、针对ATXN2的引物对2、针对ATXN3的引物对3、针对CACNA1A的引物对4和针对ATXN7的引物对5中的一种或多种。本申请至少具有以下有益效果之一：本申请提供的引物对1、引物对2、引物对3、引物对4和引物对5，能够准确地检测出SCA相关的ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7基因中CAG的重复状况，且引物对特异性高，准确率高，CAG重复数误差约为正负1次。

公开(公告)号：CN217450225U

公开(公告)日：2022-09-20

申请号：CN202221598528.X

申请日：2022-06-24

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 关硕 ,  朱小辉 ,  蒋思博 ,  阔瀛 ,  闫丽盈 ,  乔杰

IPC: B01L3/00 ,  B01L3/02

Abstract: 本实用新型公开了一种新型的移液槽，所述移液槽本体的内腔底部开设有U型下凹腔，所述移液槽本体的底部固定设置有底承载板，所述移液槽本体的左右两侧均贯穿设置有功能推杆组件，本实用新型涉及移液槽技术领域。该新型的移液槽，通过柔性连接带、顶承载板以及密封盖之间的配合，可有效防止挥发性液体在实验过程中快速挥发，避免污染液体，并且可单手开合，方便实用，U型下凹腔的设置，即使在剩余液体较少的情况下，液体也可以被有效地集中在U型下凹腔中，轻松被各种规格的8‑联排移液器吸取，方便实验人员操作，在移液槽本体内部侧面增加刻度线，实验人员可以轻松确定槽内液体体积，从而判断液体体积是否满足实验需求。

公开(公告)号：CN218184942U

公开(公告)日：2023-01-03

申请号：CN202222812811.4

申请日：2022-10-25

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 乔杰 ,  闫丽盈 ,  王楠 ,  朱小辉 ,  阔瀛 ,  蒋思博 ,  关硕

IPC: A01N1/02

Abstract: 本实用新型公开了一种新型半自动玻璃化冷冻载杆，包括外杆，所述外杆的内部开设有活动腔，所述外杆的底部开设有活动槽，所述活动槽与活动腔之间连通，所述活动槽中滑动连接有冷冻载杆，所述冷冻载杆上设置有冷冻载杆薄片，所述外杆外表面的一侧分别设置有条形码和标签，所述冷冻载杆的底端固定连接有套帽，所述外杆上设置有活动机构，本实用新型涉及细胞玻璃化冷冻技术领域。该新型半自动玻璃化冷冻载杆，解决了现有的冷冻载杆由载杆和套帽组成，冷冻胚胎时需要将套帽套在载杆上，这一步骤在液氮中操作不便，容易发生胚胎挂壁和丢失的问题。