公开(公告)号：CN117116344A

公开(公告)日：2023-11-24

申请号：CN202311385076.6

申请日：2023-10-25

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 王玉倩 ,  朱小辉 ,  刘钰君 ,  乔杰 ,  闫丽盈 ,  严智强 ,  王楠 ,  高晨 ,  马陌尘 ,  阔瀛 ,  关硕

IPC: G16B20/40 ,  G16B20/20 ,  G16H50/30

Abstract: 本发明涉及一种单细胞水平PMP22重复变异的检测系统和方法，该系统包括胚胎单细胞样本的获取及储存单元、全基因组扩增单元、文库构建及二代测序单元、单细胞数据的过滤和比对单元、胚胎PMP22区域正常2拷贝数参考系构建单元和待测样本PMP22区域拷贝数判断单元；待测样本PMP22区域拷贝数判断单元用于统计待测样本参考基因组窗口中PMP22区域的比对读段数，计算待测样本矫正后每个窗口的测序深度，将待测样本与胚胎PMP22区域正常2拷贝数参考系进行样本合并和样本间矫正，得到最终用于分析的窗口读段数，判断待测样本PMP22区域拷贝数并进行可视化。

公开(公告)号：CN117116344B

公开(公告)日：2024-07-19

申请号：CN202311385076.6

申请日：2023-10-25

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 王玉倩 ,  朱小辉 ,  刘钰君 ,  乔杰 ,  闫丽盈 ,  严智强 ,  王楠 ,  高晨 ,  马陌尘 ,  阔瀛 ,  关硕

IPC: G16B20/40 ,  G16B20/20 ,  G16H50/30

Abstract: 本发明涉及一种单细胞水平PMP22重复变异的检测系统和方法，该系统包括胚胎单细胞样本的获取及储存单元、全基因组扩增单元、文库构建及二代测序单元、单细胞数据的过滤和比对单元、胚胎PMP22区域正常2拷贝数参考系构建单元和待测样本PMP22区域拷贝数判断单元；待测样本PMP22区域拷贝数判断单元用于统计待测样本参考基因组窗口中PMP22区域的比对读段数，计算待测样本矫正后每个窗口的测序深度，将待测样本与胚胎PMP22区域正常2拷贝数参考系进行样本合并和样本间矫正，得到最终用于分析的窗口读段数，判断待测样本PMP22区域拷贝数并进行可视化。