公开(公告)号：CN115394359A

公开(公告)日：2022-11-25

申请号：CN202211322202.9

申请日：2022-10-27

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 乔杰 ,  李烨 ,  严智强 ,  王玉倩 ,  闫丽盈 ,  王楠 ,  朱小辉 ,  关硕 ,  阔瀛 ,  孔思明

IPC: G16B25/10 ,  G16B20/50 ,  G16B20/20 ,  G16B20/10

Abstract: 本发明涉及一种鉴定人类胚胎细胞染色体变异的方法，所述方法通过建立正常二倍体基因表达矩阵，得到以基因为单位的可以用来作为表达量参照的参考系。计算待测胚胎染色体表达量的相对值即可以表明该胚胎染色体倍型。胚胎的活检可以捕获整个胚胎中可用的信息，来确保转录组测序作为植入前筛选的有效的工具。本发明方法可用于生成基于RNA表达变化的染色体核型，并且该结果与现有的全基因组测序计算CNV的结果基本一致。

公开(公告)号：CN115394359B

公开(公告)日：2023-03-24

申请号：CN202211322202.9

申请日：2022-10-27

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 乔杰 ,  李烨 ,  严智强 ,  王玉倩 ,  闫丽盈 ,  王楠 ,  朱小辉 ,  关硕 ,  阔瀛 ,  孔思明

IPC: G16B25/10 ,  G16B20/50 ,  G16B20/20 ,  G16B20/10

Abstract: 本发明涉及一种鉴定人类胚胎细胞染色体变异的方法，所述方法通过建立正常二倍体基因表达矩阵，得到以基因为单位的可以用来作为表达量参照的参考系。计算待测胚胎染色体表达量的相对值即可以表明该胚胎染色体倍型。胚胎的活检可以捕获整个胚胎中可用的信息，来确保转录组测序作为植入前筛选的有效的工具。本发明方法可用于生成基于RNA表达变化的染色体核型，并且该结果与现有的全基因组测序计算CNV的结果基本一致。