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公开(公告)号：CN218675915U
公开(公告)日：2023-03-21
申请号：CN202222502597.2
申请日：2022-09-21
申请人： 无锡泛生子生物科技有限公司
发明人： 王思振
摘要： 本实用新型公开了一种适用于基因突变分析的数据库终端，属于基因突变分析技术领域，包括终端机箱和交换机，所述终端机箱内部设置有固定框架，所述固定框架内顶部设置有基因突变分析系统，所述基因突变分析系统正下方设置有存储器，所述存储器底部设置有放大器，所述放大器底部设置有信号采集器，所述信号采集器底部设置有所述交换机；本实用新型通过设计一个由终端机箱、交换机、信号采集器、放大器、存储器以及基因突变分析系统等组件构成的基因突变数据库终端系统，可实现将不同渠道检测基因突变的数据收集并融合到一起，各类数据之间横向对比，数据和网络数据库的纵向对比，得出基因突变检测的最精准数据。
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公开(公告)号：CN118979107A
公开(公告)日：2024-11-19
申请号：CN202411471908.0
申请日：2024-10-22
申请人： 上海交通大学医学院附属仁济医院
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , G16H20/17 , G16B20/50
摘要： 本发明涉及生物技术领域，具体是基于腹腔灌洗液循环肿瘤细胞与循环肿瘤DNA的检测以及在预测胃癌根治术后异时性腹膜转移风险中的应用。如何在进展期胃癌患者中识别腹腔内的微小转移，并延缓其发生发展成为目前胃外科领域亟待解决的问题。本发明提供一种通过对腹腔灌洗液进行循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA（ctDNA）的检测，进而在预测胃癌根治术后异时性腹膜转移风险中的应用。本发明可以在多个阶段对隐匿性腹膜转移进行筛查、判断和随访，提供更全面、灵敏的信息，有助于指导临床决策和治疗方案的制定。
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公开(公告)号：CN118969083A
公开(公告)日：2024-11-15
申请号：CN202411184079.8
申请日：2024-08-26
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
摘要： 本发明涉及一种基于甲基化数据检测突变的方法、设备、介质和程序。该方法包括：获取待测样本的甲基化数据；基于甲基化数据，获得化学或酶学转化后的3碱基基因组的碱基组成数据；基于化学或酶化转化后的3碱基基因组的碱基组成数据，根据正链和负链的碱基互补配对关系、和/或化学或酶化转化前后的基因型的对应关系，确定化学或酶化转化前的4碱基基因组的碱基组成数据；基于所述4碱基基因组的碱基组成数据，识别候选突变位点；任选地，所述方法还包括：针对所述候选突变位点进行过滤，以生成关于单核苷酸变异突变位点的检测结果。本发明不仅能够从全基因组甲基化数据中检测单核苷酸变异，而且能够显著提高针对低丰度突变检测的准确率。
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公开(公告)号：CN118969082A
公开(公告)日：2024-11-15
申请号：CN202411033236.5
申请日：2024-07-30
申请人： 广州金域医学检验集团股份有限公司 , 广州金域医学检验中心有限公司
IPC分类号： G16B20/50 , G01N33/574 , G01N33/569 , G01N33/68
摘要： 本发明属于生物信息学技术领域，公开了一种肿瘤新抗原突变负荷的检测方法及装置、设备、存储介质，方法包括对肿瘤样本及正常样本分别原始变异检测获得体细胞变异，注释后筛选得到候选变异，翻译成氨基酸序列获得多个变异肽段，筛选出候选肽段；分别对肿瘤样本及正常样本进行HLA基因分型，对两者分型结果相互校正获得目标HLA基因型；结合候选肽段进行预测获得候选新抗原，计算新抗原突变负荷，通过同时对肿瘤样本及正常样本进行HLA基因分型，对两者HLA分型结果相互校正，能够排除肿瘤样本中HLA杂合性缺失的影响，可以提高HLA基因分型结果的准确性，进而提高后续肿瘤新抗原突变负荷的检测准确性。
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公开(公告)号：CN118969080A
公开(公告)日：2024-11-15
申请号：CN202410959561.8
申请日：2024-07-17
申请人： 元码基因科技(北京)股份有限公司
摘要： 本发明公开分析突变是否位于同一基因单倍型的方法和装置。该方法包括：以包含突变结果文件、样本比对结果文件、基因的转录本文件和待分析突变位点信息的数据作为输入参数进行多等位位点拆分，得到拆分后的突变结果文件；对拆分后的突变结果文件进行HGVS矫正，得到矫正后数据；对矫正后数据进行位点自动化审核，得到待分析突变位点各自支持读段的集合；确定集合的差集和交集并判定突变是否位于同一基因单倍型。本发明可以在其他用药位点检测的同时进行突变是否位于同一基因单倍型的分析，具有检测速度快、敏感度高等优点。
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公开(公告)号：CN118969078A
公开(公告)日：2024-11-15
申请号：CN202410914627.1
申请日：2024-07-09
申请人： 上海交通大学
IPC分类号： G16B20/50 , G16B40/00 , G06N3/0464 , G06N3/042 , G06N3/084
摘要： 本发明涉及一种基于图神经网络的空间组学肿瘤进化预测方法及系统，其中方法包括：获取不同类型的空间转录组数据并进行预处理和归一化；根据基因组位置为基因表达计数数据添加注释并排序，进而对基因进行分组；构建空间邻居图，计算空间统计；基于邻接矩阵构建空间邻居图，对图神经网络进行训练；识别可信的二倍体基本单元，并估计拷贝数；在空间邻居图中加入估计的拷贝数，重新训练图神经网络模型，得到潜在嵌入；根据估计的拷贝数，运用分割算法确定断点，获得每个基本单元和空间克隆的拷贝数轮廓；利用潜在嵌入进行下游任务分析，并扩展到不同空间组学样本进行比较分析。与现有技术相比，本发明具有肿瘤进化模式预测准确、分析效率高等优点。
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公开(公告)号：CN118969076A
公开(公告)日：2024-11-15
申请号：CN202410862809.9
申请日：2024-06-28
申请人： 北京优迅医疗器械有限公司
IPC分类号： G16B20/50 , C12Q1/6827 , C12Q1/6869 , G16B40/00
摘要： 本发明提供了一种微卫星不稳定性检测模型的构建方法、检测方法及电子装置。该构建方法包括：S1)计算并获得参考集样本中所有样本的微卫星位点的微卫星突变频率，合并后获得参考集特征矩阵；参考集中的样本包括微卫星稳定样本和微卫星不稳定样本；S2)对参考集特征矩阵进行机器学习，获得微卫星不稳定检测模型；微卫星不稳定检测模型中含有参考集特征向量和微卫星不稳定判断阈值。能够解决现有技术中难以实现单样本的微卫星不稳定性检测的问题，适用于微卫星不稳定性检测领域。
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公开(公告)号：CN118942535A
公开(公告)日：2024-11-12
申请号：CN202310528941.1
申请日：2023-05-10
申请人： 五邑大学
IPC分类号： G16B20/30 , G01N21/552 , G16B20/50
摘要： 本发明公开了一种对ACE2进行特定分区的方法及其应用，所述方法包括以下步骤将ACE2蛋白与SARS‑CoV‑2RBD的复合物晶体结构利用mutabind2进行蛋白突变计算预测，根据ACE2蛋白与新冠病毒界面接触点对ACE2进行特定分区。本发明方法可探索SARS‑CoV‑2RBD与ACE2相互作用的关键氨基酸残基，以及新冠病毒感染不同物种过程中，特定物种ACE2不同亚结构区域对二者结合亲和力的影响。为预测新冠病毒的潜在宿主范围，抗体和疫苗的研发提供理论支持。
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公开(公告)号：CN118932052A
公开(公告)日：2024-11-12
申请号：CN202410920899.2
申请日：2024-07-10
申请人： 中国医学科学院北京协和医院
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11 , G16B20/00 , G16B20/50 , G16B40/30 , G16B25/00 , G06F18/214 , G06F18/21 , G06F18/23
摘要： lncRNA在肿瘤的形成和转移过程中具有重要的功能。lncRNA在乳腺癌中的作用研究尚不多见且机制远未阐明。基因组不稳定是乳腺癌的新型治疗靶点。我们希望寻找与乳腺癌基因不稳定及预后相关的lncRNA模型并验证，为判断乳腺癌预后及乳腺癌的治疗提供新的靶点。
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