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发明公开
分析突变是否位于同一基因单倍型的方法和装置

公开(公告)号：CN118969080A

公开(公告)日：2024-11-15

申请号：CN202410959561.8

申请日：2024-07-17

申请人： 元码基因科技(北京)股份有限公司

发明人： 李致伟 , 张美俊 , 封彦杰 , 辛瑶 , 王鹏辉 , 田埂

IPC分类号： G16B20/50 , G16B20/30

摘要： 本发明公开分析突变是否位于同一基因单倍型的方法和装置。该方法包括：以包含突变结果文件、样本比对结果文件、基因的转录本文件和待分析突变位点信息的数据作为输入参数进行多等位位点拆分，得到拆分后的突变结果文件；对拆分后的突变结果文件进行HGVS矫正，得到矫正后数据；对矫正后数据进行位点自动化审核，得到待分析突变位点各自支持读段的集合；确定集合的差集和交集并判定突变是否位于同一基因单倍型。本发明可以在其他用药位点检测的同时进行突变是否位于同一基因单倍型的分析，具有检测速度快、敏感度高等优点。