公开(公告)号：CN110352007A

公开(公告)日：2019-10-18

申请号：CN201780084649.8

申请日：2017-11-27

Applicant: PTC医疗公司

Inventor： 阿努拉哈·巴特查里亚 ,  阿迈尔·达卡 ,  克斯廷·埃芬贝格尔 ,  维加亚拉克什米·加贝塔 ,  李文成 ,  尼柯莱·纳雷什金 ,  克里斯多佛·特罗塔 ,  卡利·韦丁格

IPC: A01N43/90 ,  A61K31/519 ,  C07D239/70

Abstract: 在一个方面，本文描述了可以通过本文所提供的化合物识别的用于剪接修饰因子的内含子识别元件(iREMS)。在另一个方面，本文描述了用于调节基因产物的量的方法，其中从所述基因转录的前体RNA转录本含有内含子REMS，并且所述方法使用了本文所述的化合物。更具体地，本文描述了用于调节基因所编码的RNA转录本或蛋白产物的量的方法，其中从所述基因转录的前体RNA转录本包含内含子REMS，并且所述方法使用了本文所述的化合物。在另一个方面，本文提供了包含内含子REMS的人工基因构建体，以及那些人工基因构建体调节蛋白质生产的用途。在另一个方面，本文提供了用于改变内源基因以包含内含子REMS的方法，和本文所述的化合物用于调节从这些改变的内源基因所产生的蛋白的用途。

公开(公告)号：CN111372611A

公开(公告)日：2020-07-03

申请号：CN201880052678.0

申请日：2018-06-13

Applicant: PTC医疗公司

Inventor： 阿努拉哈·巴特查里亚 ,  阿迈尔·达卡 ,  克斯廷·埃芬贝格尔 ,  维加亚拉克什米·加贝塔 ,  米纳基·B·贾尼 ,  李文成 ,  尼柯莱·纳雷什金 ,  克里斯多佛·特罗塔 ,  卡利·韦丁格

IPC: A61K48/00 ,  A61K31/501 ,  C12N15/11 ,  A61K31/711

Abstract: 本文描述了可以被本文提供的式(I)的小分子剪接修饰剂化合物或其形式识别的剪接修饰剂的内含子识别元件(iREMS)： 其中W、X、A和B如本文所定义。一方面，本文描述了用于修饰RNA剪接以调节基因产物的量的方法，其中利用式(I)的剪接修饰剂化合物修饰从包含内含子REMS的基因转录的前体RNA转录物。另一方面，本文描述了用于修饰RNA剪接以调节RNA转录物或由基因编码的蛋白产物的量的方法，其中利用式(I)的剪接修饰剂化合物修饰从所述基因转录的前体RNA转录物以包含内含子REMS。