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公开(公告)号：CN116469462A
公开(公告)日：2023-07-21
申请号：CN202310271366.1
申请日：2023-03-20
Applicant: 重庆邮电大学
Abstract: 本发明请求保护一种基于双重测序的超低频DNA突变识别方法和装置，该方法和装置包括：(1)对原始测序数据质量进行评估，降低数据噪声，为后续分析提供有效数据；(2)根据barcode对读段进行分组形成read family，提取read family中每个读段上的barcode进行错误校正，校正后的barcode重新返回读段中；(4)将read family进行组内多序列比对，并根据每个位置上主要碱基的频率计算当前位置的共识质量得分，生成单链一致性序列，以排除文库制备或者PCR过程中引入的突变；(5)根据单链一致性序列构建双链一致性序列，进一步排除序列中的非对称突变位点；本发明能有效提高数据利用率，有效抑制测序错误，并提高低频甚至超低频突变检测的准确率。
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公开(公告)号：CN115011672A
公开(公告)日：2022-09-06
申请号：CN202210769854.0
申请日：2022-06-30
Applicant: 重庆邮电大学
IPC: C12Q1/6827
Abstract: 本发明公开了一种超低频基因突变检测方法，包括设计探针和引物，将所设计的探针与样品DNA杂交形成双链DNA。然后，选用特定的DNA内切酶，切割完全杂交的双链DNA而不能切割未能完全杂交的双链DNA，初次富集含有突变位点的双链DNA。其次，将DNA内切酶产物预扩增，所设计的探针比引物更倾向于与样本序列结合，且探针与野生型序列的结合更稳定，使野生型序列结合探针后不能延伸，而含有突变位点的序列因更倾向于与引物序列结合而得以延伸。因此，选择性地扩增含有突变位点的DNA片段，进一步富集含有突变位点的DNA片段。最后，将含有突变位点的DNA片段构建高通量测序文库，上机测序并进行测序数据分析，从而达到超低频基因突变检测的目标。
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公开(公告)号：CN116469462B
公开(公告)日：2024-09-20
申请号：CN202310271366.1
申请日：2023-03-20
Applicant: 重庆邮电大学
Abstract: 本发明请求保护一种基于双重测序的超低频DNA突变识别方法和装置，该方法和装置包括：(1)对原始测序数据质量进行评估，降低数据噪声，为后续分析提供有效数据；(2)根据barcode对读段进行分组形成read family，提取read family中每个读段上的barcode进行错误校正，校正后的barcode重新返回读段中；(4)将read family进行组内多序列比对，并根据每个位置上主要碱基的频率计算当前位置的共识质量得分，生成单链一致性序列，以排除文库制备或者PCR过程中引入的突变；(5)根据单链一致性序列构建双链一致性序列，进一步排除序列中的非对称突变位点；本发明能有效提高数据利用率，有效抑制测序错误，并提高低频甚至超低频突变检测的准确率。
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公开(公告)号：CN114530199A
公开(公告)日：2022-05-24
申请号：CN202210061903.5
申请日：2022-01-19
Applicant: 重庆邮电大学
IPC: G16B20/30 , G16B20/50 , G16B30/10 , G06F16/215
Abstract: 本发明请求保护一种基于双重测序数据检测低频突变的方法、装置及存储介质，本发明通过降低read family所包含的读段数目的阈值为1以及充分利用读段互补的特性来筛选read family，保留读段数目大于等于2的read family，或者保留只含有1条读段的read family，且该读段能与读段数目大于等于2的read family生成的SSCS序列互补，或者保留均只含有一条读段，但所含读段之间互补的两个read families。对3类read family采用贝叶斯定理确定每个位置上的一致性碱基及其质量分数，然后根据一致性碱基生成单链一致性序列SSCS，两条互补SSCS进一步形成DCS。最后，将DCS与参考基因组再次比对，识别读段上的低频突变以及测序错误。本发明能有效抑制高通量测序数据错误，提高低频突变检测的准确率。
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