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公开(公告)号：CN117373696B
公开(公告)日：2024-03-01
申请号：CN202311676262.5
申请日：2023-12-08
申请人： 神州医疗科技股份有限公司
摘要： 本发明公开了一种基于文献证据库的遗传病自动解读系统及方法，系统由数据上传模块、变异初筛模块、表型匹配模块和变异致病性判读模块共同集成，所述系统预置有文献证据存储库，本系统提供人工阅读文献证据项的直接来源，无需遗传解读人员逐一去查找对应文献，可直接获取该位点对应的来源于文献的证据项，证据项均根据ClinGen指南框架进行打分升降级的评定，降低人工参与位点致病性评级的程度，为(56)对比文件王秋菊;沈亦平;邬玲仟;陈少科;陈子江;方向东;傅松滨;龚瑶琴;黄国英;黄国宁;黄荷凤;黄山;郝晓柯;冀小平;李红;梁波;廖灿;乔杰;苏海翔;魏军;王磊;王树玉;王晓红;邢清和;徐湘民;袁慧军;杨正林;周从容;周文浩;曾勇;张学军;黄涛生;郑茜;秦胜营;于世辉;关静;王洪阳;王大勇;赵立东;王慧君;孔令印;宣黎明;冒燕;祝轶君;徐君玲;王剑青;王莉;赵婷;秦一丁;夏滢颖;樊丽霞;赵丁丁;邱浩;贺林.遗传变异分类标准与指南.中国科学:生命科学.2017,(06),全文.乔凤昌;胡平;林颖;王艳;李航;季修庆;罗春玉;许争峰.全外显子测序产前诊断Walker-Warburg综合征.临床检验杂志.2018,(05),全文.
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公开(公告)号：CN115064213B
公开(公告)日：2022-11-01
申请号：CN202210989837.8
申请日：2022-08-18
申请人： 神州医疗科技股份有限公司
摘要： 本申请公开了基于肿瘤样本的多组学联合分析方法和系统，涉及肿瘤致病机制分析领域，根据肿瘤样本的转录组学数据构建共表达基因模块；基于肿瘤样本的基因组数据获取SCNV基因列表；对共表达基因模块中的基因和SCNV基因列表中的基因进行相关性分析，生成SCNV基因列表中基因的评分结果，进而利用GO注释和快速功能注释从SCNV基因列表中获取肿瘤的致病新发基因；基于肿瘤核心通路变化因子构建肿瘤致病新发基因调控网络；最后验证肿瘤的致病新发基因。本申请通过基因组数据和转录组数据的联合分析，挖掘了肿瘤致病驱动的候选调控因子，对由转录调控影响变化而造成的疾病进展，疾病发病机制的调控关系，揭示肿瘤的肿瘤新发基因。
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公开(公告)号：CN115064213A
公开(公告)日：2022-09-16
申请号：CN202210989837.8
申请日：2022-08-18
申请人： 神州医疗科技股份有限公司
摘要： 本申请公开了基于肿瘤样本的多组学联合分析方法和系统，涉及肿瘤致病机制分析领域，根据肿瘤样本的转录组学数据构建共表达基因模块；基于肿瘤样本的基因组数据获取SCNV基因列表；对共表达基因模块中的基因和SCNV基因列表中的基因进行相关性分析，生成SCNV基因列表中基因的评分结果，进而利用GO注释和快速功能注释从SCNV基因列表中获取肿瘤的致病新发基因；基于肿瘤核心通路变化因子构建肿瘤致病新发基因调控网络；最后验证肿瘤的致病新发基因。本申请通过基因组数据和转录组数据的联合分析，挖掘了肿瘤致病驱动的候选调控因子，对由转录调控影响变化而造成的疾病进展，疾病发病机制的调控关系，揭示肿瘤的肿瘤新发基因。
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公开(公告)号：CN117747093B
公开(公告)日：2024-06-07
申请号：CN202410189821.8
申请日：2024-02-20
申请人： 神州医疗科技股份有限公司
IPC分类号： G16H50/20 , G16H50/70 , G16B25/10 , G16B40/00 , G16B50/30 , G06F18/2113 , G06F18/2431 , G06F18/27 , G06F18/214 , G06F18/21 , G06N5/01
摘要： 本发明涉及基因技术领域，具体涉及一种特发性肺纤维化诊断模型的构建方法及诊断系统；本系统包括数据获取模块用于通过GEO数据库获取IPF患者的基因表达谱芯片数据，构建芯片数据训练集，差异基因筛选模块用于利用芯片数据训练集经过贝叶斯检验，筛选出差异基因，特征基因筛选模块用于基于随机森林分类器筛选出特征基因，回归系数计算模块用于基于特征基因，在训练集中拟合逻辑回归模型，得到各特征基因的回归系数，诊断模型构建模块用于构建特发性肺纤维化诊断模型，诊断模块用于基于待检者的特征基因的表达量通过特发性肺纤维化诊断模型计算诊断得分；实现对特发性肺纤维化的快速筛查，实现更早、更准确、更简便的对IPF做出诊断，改善预后。
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公开(公告)号：CN117747096A
公开(公告)日：2024-03-22
申请号：CN202410192053.1
申请日：2024-02-21
申请人： 神州医疗科技股份有限公司
摘要： 本发明涉及医疗系统技术领域，具体涉及一种基于病理组学知识库的辅助诊疗系统及构建方法；本方法包括：对文献指南信息的文本内容进行实体提取，构建病理组学实体库，建立病理组学实体库数据框架，构建各实体相关的医学属性信息，根据文献指南信息，确定所述病理组学实体库中实体间的关联关系，构建病理组学知识图谱库，通过肿瘤基因组图谱数据对所述模型库中的预测模型进行训练和测试，形成病理组学临床预测模型库；通过本发明基于病理组学知识库，能在肿瘤辅助诊断和分型、基因突变预测、预后评估、治疗指导及疾病研究等方面进行临床应用。
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公开(公告)号：CN117747093A
公开(公告)日：2024-03-22
申请号：CN202410189821.8
申请日：2024-02-20
申请人： 神州医疗科技股份有限公司
IPC分类号： G16H50/20 , G16H50/70 , G16B25/10 , G16B40/00 , G16B50/30 , G06F18/2113 , G06F18/2431 , G06F18/27 , G06F18/214 , G06F18/21 , G06N5/01
摘要： 本发明涉及基因技术领域，具体涉及一种特发性肺纤维化诊断模型的构建方法及诊断系统；本系统包括数据获取模块用于通过GEO数据库获取IPF患者的基因表达谱芯片数据，构建芯片数据训练集，差异基因筛选模块用于利用芯片数据训练集经过贝叶斯检验，筛选出差异基因，特征基因筛选模块用于基于随机森林分类器筛选出特征基因，回归系数计算模块用于基于特征基因，在训练集中拟合逻辑回归模型，得到各特征基因的回归系数，诊断模型构建模块用于构建特发性肺纤维化诊断模型，诊断模块用于基于待检者的特征基因的表达量通过特发性肺纤维化诊断模型计算诊断得分；实现对特发性肺纤维化的快速筛查，实现更早、更准确、更简便的对IPF做出诊断，改善预后。
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公开(公告)号：CN115472216B
公开(公告)日：2023-03-24
申请号：CN202211417378.2
申请日：2022-11-14
申请人： 神州医疗科技股份有限公司
摘要： 本申请公开了一种基于数据集成的肿瘤跨适应症联合用药推荐方法和系统，涉及生物信息学领域，首先获取肿瘤的靶向蛋白列表，基于靶向蛋白列表生成候选药物列表，构建并优化药物响应预测模型，最后基于药物响应预测模型推荐所述候选药物列表中的最佳药物组合。本申请公开的基于数据集成的肿瘤跨适应症联合用药方法及系统，通过集成多种数据，以及开发新颖的生物信息学流程，将基于网络的模型应用到生信分析流程中，识别肿瘤潜在的多靶点疗法以及实现其跨适应症联合用药的推荐。
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公开(公告)号：CN117594200A
公开(公告)日：2024-02-23
申请号：CN202311640754.9
申请日：2023-12-04
申请人： 神州医疗科技股份有限公司
IPC分类号： G16H30/40 , G16H50/20 , G16H15/00 , G16H50/70 , G06F40/30 , G06F16/35 , G06F16/36 , G06N5/022 , G06V10/25 , G06V10/26 , G06V20/70 , G06V10/46 , G06V10/54 , G06V10/762 , G06V10/764
摘要： 本发明涉及医疗系统技术领域，具体涉及一种基于影像组学知识库的肿瘤影像辅助解读系统；包括特征获取模块，用于对分割后的影像进行语义特征和数据特征的提取；模型库模块，用于收集和存储机器学习算法模型；知识库模块，用于获取与医学影像数据相关的文献数据，基于机器学习算法模型所涉及的实体形成影像组学知识图谱；报告生成模块，用于基于检测者的医学影像数据和预测结果关联影像组学知识图谱，形成综合评估报告；通过本系统实现对影像组学的充分利用，通过检测者的影像组学信息基于不同模型得出不同的预测结果，实现对检测者的综合判定，且针对检测者的数据及预测结果关联知识图谱，实现预测结果询证及得出其他分析数据。
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公开(公告)号：CN117373696A
公开(公告)日：2024-01-09
申请号：CN202311676262.5
申请日：2023-12-08
申请人： 神州医疗科技股份有限公司
摘要： 本发明公开了一种基于文献证据库的遗传病自动解读系统及方法，系统由数据上传模块、变异初筛模块、表型匹配模块和变异致病性判读模块共同集成，所述系统预置有文献证据存储库，本系统提供人工阅读文献证据项的直接来源，无需遗传解读人员逐一去查找对应文献，可直接获取该位点对应的来源于文献的证据项，证据项均根据ClinGen指南框架进行打分升降级的评定，降低人工参与位点致病性评级的程度，为遗传病报告出具提出一种简便、快速的分析方法，有利于位点评级的标准化与系统化，降低遗传解读人员的工作强度。
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公开(公告)号：CN115472216A
公开(公告)日：2022-12-13
申请号：CN202211417378.2
申请日：2022-11-14
申请人： 神州医疗科技股份有限公司
摘要： 本申请公开了一种基于数据集成的肿瘤跨适应症联合用药推荐方法和系统，涉及生物信息学领域，首先获取肿瘤的靶向蛋白列表，基于靶向蛋白列表生成候选药物列表，构建并优化药物响应预测模型，最后基于药物响应预测模型推荐所述候选药物列表中的最佳药物组合。本申请公开的基于数据集成的肿瘤跨适应症联合用药方法及系统，通过集成多种数据，以及开发新颖的生物信息学流程，将基于网络的模型应用到生信分析流程中，识别肿瘤潜在的多靶点疗法以及实现其跨适应症联合用药的推荐。
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