公开(公告)号：CN113889265A

公开(公告)日：2022-01-04

申请号：CN202111201884.3

申请日：2021-10-15

Applicant: 浙江大学

Inventor： 李昊旻 ,  杨建 ,  段会龙 ,  舒强 ,  袁天明 ,  陈理华 ,  余岚 ,  潘佳容 ,  孙逸 ,  韩铭玉

IPC: G16H50/20 ,  G06F40/30 ,  G06N5/04

Abstract: 本发明公开了一种基于表型可视化的罕见病辅助推理的方法及系统，方法包括以下步骤：构建表型语义层级网络和罕见病表型特征网络；计算疾病的表型共现关系和表型特异性；将表型语义层级网络、表型共现关系和罕见病表型特征网络可视化为网络图；根据表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系、罕见病表型特征网络，对采集到的患者的表型特征进行相似度计算，得到候选疾病；基于表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系和候选疾病对于患者的表型信息进行优化，获得优化后的表型集合；利用可视化的罕见病表型特征网络对比展示候选疾病和优化后的表型集合，辅助医生对罕见病进行鉴别诊断。本发明的方法及系统可辅助医生提高罕见病的诊断效率。

公开(公告)号：CN113889265B

公开(公告)日：2024-09-17

申请号：CN202111201884.3

申请日：2021-10-15

Applicant: 浙江大学

Inventor： 李昊旻 ,  杨建 ,  段会龙 ,  舒强 ,  袁天明 ,  陈理华 ,  余岚 ,  潘佳容 ,  孙逸 ,  韩铭玉

IPC: G16H50/20 ,  G16H50/70 ,  G06F40/30 ,  G06N5/022 ,  G06N5/04 ,  G06F18/22 ,  G06F18/2433

Abstract: 本发明公开了一种基于表型可视化的罕见病辅助推理的方法及系统，方法包括以下步骤：构建表型语义层级网络和罕见病表型特征网络；计算疾病的表型共现关系和表型特异性；将表型语义层级网络、表型共现关系和罕见病表型特征网络可视化为网络图；根据表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系、罕见病表型特征网络，对采集到的患者的表型特征进行相似度计算，得到候选疾病；基于表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系和候选疾病对于患者的表型信息进行优化，获得优化后的表型集合；利用可视化的罕见病表型特征网络对比展示候选疾病和优化后的表型集合，辅助医生对罕见病进行鉴别诊断。本发明的方法及系统可辅助医生提高罕见病的诊断效率。