公开(公告)号：CN111041086A

公开(公告)日：2020-04-21

申请号：CN201911164760.5

申请日：2019-11-25

申请人： 济南市儿童医院(山东大学齐鲁儿童医院)

发明人： 刘毅

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12N15/11

摘要： 本发明涉及RPL13基因SNP位点rs228037及其在制备检测先天性心脏病易感性的试剂盒中的应用。本发明首次发现了RPL13基因的SNP位点rs2280370与先天性心脏病相关，因此在此基础上提出一种通过检测rs2280370位点的基因型来诊断先天性心脏病易感风险的试剂盒，该试剂盒操作简单，灵敏度高，特异性好，为筛选先天性心脏病易感者提供依据。

公开(公告)号：CN107058564A

公开(公告)日：2017-08-18

申请号：CN201710353306.9

申请日：2017-05-18

申请人： 济南市儿童医院(山东大学齐鲁儿童医院)

发明人： 盖中涛 ,  张磊 ,  刘毅 ,  杨俊杰 ,  王莹

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12Q1/10 ,  C12N15/11

CPC分类号： C12Q1/689 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2535/122

摘要： 本发明提供了一种基于二代高通量测序技术的肠道菌群多样性的分析方法及特异性引物对。其中，该方法包括如下步骤：1)提取待测粪便样本的DNA；2)配置PCR反应体系，进行细菌16S rDNA V1‑V2区的PCR扩增反应；上述PCR反应体系中包含PCR扩增模板、通用引物对等；3)将PCR产物进行目标片段的检测以及PCR产物的纯化；4)将纯化后的PCR产物进行二代高通量测序，检测粪便样本中的微生物的种类；5)利用Illumina MiSeq测序系统进行测序；6)利用FLASH，QIIME，usearch61进行生物信息学分析。本方法通过二代高通量测序技术，对疾病患者肠道菌群多样性及差异性进行检测，与传统菌群检测方法相比，应用新一代高通量技术能够更详细、更深层地解析菌群的组成与功能。

公开(公告)号：CN111041086B

公开(公告)日：2022-07-19

申请号：CN201911164760.5

申请日：2019-11-25

申请人： 济南市儿童医院(山东大学齐鲁儿童医院)

发明人： 刘毅

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12N15/11

摘要： 本发明涉及RPL13基因SNP位点rs228037及其在制备检测先天性心脏病易感性的试剂盒中的应用。本发明首次发现了RPL13基因的SNP位点rs2280370与先天性心脏病相关，因此在此基础上提出一种通过检测rs2280370位点的基因型来诊断先天性心脏病易感风险的试剂盒，该试剂盒操作简单，灵敏度高，特异性好，为筛选先天性心脏病易感者提供依据。