公开(公告)号：CN112930178B

公开(公告)日：2024-09-10

申请号：CN201980060081.5

申请日：2019-07-12

Applicant: 得克萨斯农业及机械体系综合大学

Inventor： S·索马 ,  V·M·戈希尔 ,  J·C·萨彻蒂尼 ,  L·古思里

IPC: A61K31/17 ,  A61K31/30 ,  A61K31/175 ,  A61K31/4745 ,  A61K45/06 ,  A61P25/02 ,  A61P25/14

Abstract: 在一个实施方案中，本公开内容涉及一种在有此需要的受试者中恢复细胞色素c氧化酶(CcO)活性的方法。在某些实施方案中，所述方法包括在具有SOD1、AT‑1、AP1S1、COA6、SCO2、COX6B1、CTR1、ATOX1、CCS、GSX1、ATP7A、ATP7B、CLCN5和CLCN7中的至少一种的缺陷或突变的受试者中施用治疗有效量的伊来司莫或其类似物和拯救细胞缺陷。在另一个实施方案中，本公开内容涉及一种治疗铜代谢障碍的方法。在某些实施方案中，所述方法包括给受试者施用治疗有效量的伊来司莫或类似物，其中所述障碍由基因的缺乏或突变造成，所述基因包括、但不限于SOD1、AT‑1、AP1S1、COA6、SCO2、COX6B1、CTR1、ATOX1、CCS、GSX1、ATP7A、ATP7B、CLCN5、CLCN7或它们的组合。

公开(公告)号：CN112930178A

公开(公告)日：2021-06-08

申请号：CN201980060081.5

申请日：2019-07-12

Applicant: 得克萨斯农业及机械体系综合大学

Inventor： S·索马 ,  V·M·戈希尔 ,  J·C·萨彻蒂尼 ,  L·古思里

IPC: A61K31/17 ,  A61K31/30 ,  A61K31/175 ,  A61K31/4745 ,  A61K45/06 ,  A61P25/02 ,  A61P25/14

Abstract: 在一个实施方案中，本公开内容涉及一种在有此需要的受试者中恢复细胞色素c氧化酶(CcO)活性的方法。在某些实施方案中，所述方法包括在具有SOD1、AT‑1、AP1S1、COA6、SCO2、COX6B1、CTR1、ATOX1、CCS、GSX1、ATP7A、ATP7B、CLCN5和CLCN7中的至少一种的缺陷或突变的受试者中施用治疗有效量的伊来司莫或其类似物和拯救细胞缺陷。在另一个实施方案中，本公开内容涉及一种治疗铜代谢障碍的方法。在某些实施方案中，所述方法包括给受试者施用治疗有效量的伊来司莫或类似物，其中所述障碍由基因的缺乏或突变造成，所述基因包括、但不限于SOD1、AT‑1、AP1S1、COA6、SCO2、COX6B1、CTR1、ATOX1、CCS、GSX1、ATP7A、ATP7B、CLCN5、CLCN7或它们的组合。

公开(公告)号：CN119015309A

公开(公告)日：2024-11-26

申请号：CN202411150828.5

申请日：2019-07-12

Applicant: 得克萨斯农业及机械体系综合大学

Inventor： S·索马 ,  V·M·戈希尔 ,  J·C·萨彻蒂尼 ,  L·古思里

IPC: A61K33/34 ,  A61K31/165 ,  A61P3/02 ,  A61P25/14 ,  A61P19/08 ,  A61P21/00 ,  A61P25/28 ,  A61P25/00

Abstract: 本发明涉及用于治疗铜缺乏的组合物和使用方法。在一个实施方案中，本公开内容涉及一种在有此需要的受试者中恢复细胞色素c氧化酶(CcO)活性的方法。在某些实施方案中，所述方法包括在具有SOD1、AT‑1、AP1S1、COA6、SCO2、COX6B1、CTR1、ATOX1、CCS、GSX1、ATP7A、ATP7B、CLCN5和CLCN7中的至少一种的缺陷或突变的受试者中施用治疗有效量的伊来司莫或其类似物和拯救细胞缺陷。在另一个实施方案中，本公开内容涉及一种治疗铜代谢障碍的方法。在某些实施方案中，所述方法包括给受试者施用治疗有效量的伊来司莫或类似物，其中所述障碍由基因的缺乏或突变造成，所述基因包括、但不限于SOD1、AT‑1、AP1S1、COA6、SCO2、COX6B1、CTR1、ATOX1、CCS、GSX1、ATP7A、ATP7B、CLCN5、CLCN7或它们的组合。