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公开(公告)号：CN105274236B
公开(公告)日：2018-01-12
申请号：CN201510789275.2
申请日：2013-10-09
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本发明的目的是提供一种ABCA3基因在制备检测先天性白内障‑小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用，本发明提供了ABCA3基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ABCA3基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN103589787B
公开(公告)日：2016-06-01
申请号：CN201310468448.1
申请日：2013-10-09
摘要： 本发明的目的是提供一种ABCA3基因在制备检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用，本发明提供了ABCA3基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ABCA3基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN105274235B
公开(公告)日：2018-01-12
申请号：CN201510789150.X
申请日：2013-10-09
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本发明的目的是提供一种ABCA3基因在制备检测先天性白内障‑小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用，本发明提供了ABCA3基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ABCA3基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN105274235A
公开(公告)日：2016-01-27
申请号：CN201510789150.X
申请日：2013-10-09
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明的目的是提供一种ABCA3基因在制备检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用，本发明提供了ABCA3基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ABCA3基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN105274236A
公开(公告)日：2016-01-27
申请号：CN201510789275.2
申请日：2013-10-09
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明的目的是提供一种ABCA3基因在制备检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用，本发明提供了ABCA3基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ABCA3基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN103589787A
公开(公告)日：2014-02-19
申请号：CN201310468448.1
申请日：2013-10-09
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明的目的是提供一种ABCA3基因在制备检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用，本发明提供了ABCA3基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ABCA3基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN104450727A
公开(公告)日：2015-03-25
申请号：CN201410640242.7
申请日：2014-11-13
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
摘要： 本发明鉴定了与X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病相关的显性致病基因-PHEX基因的新发突变。具体地，发明人以X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，意外地在PHEX基因中发现一个移码缺失突变(c.1553delT,p.F518Sfs*4)，该突变造成其编码的蛋白质的翻译错误并提前中断。在此基础上，本发明提供了突变的PHEX基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的PHEX基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的PHEX基因，可以对X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗该类X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病的药物靶点。
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公开(公告)号：CN104372010A
公开(公告)日：2015-02-25
申请号：CN201410642699.1
申请日：2014-11-13
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
摘要： 本发明鉴定了与热性惊厥相关的新的致病基因-PRRT2基因。具体地，发明人以热性惊厥显性遗传的四代中国人家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在PRRT2基因中发现一个移码插入突变c.641insC(p.R217Pfs*8)，该突变造成PRRT2蛋白质发生改变。在此基础上，本发明提供了突变的PRRT2基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的PRRT2基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的PRRT2基因，可以对热性惊厥进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗热性惊厥的药物靶点。
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公开(公告)号：CN103820548A
公开(公告)日：2014-05-28
申请号：CN201410062258.4
申请日：2014-02-23
申请人： 山东省眼科研究所 , 深圳华大基因科技有限公司
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明的目的是提供一种MYO18A基因在制备检测先天性小眼球(CMIC)诊断制品中的应用，本发明提供了MYO18A基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行CMIC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行MYO18A基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN103820548B
公开(公告)日：2015-05-27
申请号：CN201410062258.4
申请日：2014-02-23
申请人： 山东省眼科研究所 , 深圳华大基因科技有限公司
摘要： 本发明的目的是提供一种MYO18A基因在制备检测先天性小眼球(CMIC)诊断制品中的应用，本发明提供了MYO18A基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行CMIC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行MYO18A基因突变位点的快速检测。
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