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公开(公告)号：CN118380045A
公开(公告)日：2024-07-23
申请号：CN202410807227.0
申请日：2024-06-21
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
摘要： 本发明提供了一种基因变异信息的检测方法和装置。该检测方法包括：将参考基因组和待测基因组按照染色体成对进行拆分，获得多个染色体对；将多个染色体对进行Mummer比对，获得每个染色体对所对应的Mummer比对结果；对每个染色体对所对应的Mummer比对结果进行SyRI和Assemblitics分析，获得SyRI分析结果和Assemblitics分析结果；对Mummer比对结果、SyRI分析结果和Assemblitics分析结果中的变异信息进行整合，得到全基因组范围的变异信息。利用不同种类的检测软件分析处理每对染色体，通过特定的整合方式，能够较快地得到对变异位置进行基因注释的具体信息。
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公开(公告)号：CN118398090B
公开(公告)日：2024-09-06
申请号：CN202410835943.X
申请日：2024-06-26
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
摘要： 本发明提供了一种基因组注释的方法及电子装置。其中，基因组注释的方法包括S1）将样本基因组序列进行基因结构预测，获得预测基因集；S2）将预测基因集进行BUSCO评估，获得BUSCO评估文件；S3）利用BUSCO评估文件对所述预测基因集进行修正，获得修正基因集；S4）对修正基因集进行基因组注释，获得基因组注释文件；基因结构预测包括转录组预测、从头预测和同源预测。能够解决现有技术中用于基因组注释的预测基因集的完整性差的问题，适用于基因组注释领域。
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公开(公告)号：CN118380045B
公开(公告)日：2024-09-10
申请号：CN202410807227.0
申请日：2024-06-21
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
摘要： 本发明提供了一种基因变异信息的检测方法和装置。该检测方法包括：将参考基因组和待测基因组按照染色体成对进行拆分，获得多个染色体对；将多个染色体对进行Mummer比对，获得每个染色体对所对应的Mummer比对结果；对每个染色体对所对应的Mummer比对结果进行SyRI和Assemblitics分析，获得SyRI分析结果和Assemblitics分析结果；对Mummer比对结果、SyRI分析结果和Assemblitics分析结果中的变异信息进行整合，得到全基因组范围的变异信息。利用不同种类的检测软件分析处理每对染色体，通过特定的整合方式，能够较快地得到对变异位置进行基因注释的具体信息。
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公开(公告)号：CN118335196A
公开(公告)日：2024-07-12
申请号：CN202410761258.7
申请日：2024-06-13
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
摘要： 本发明公开了一种微小染色体组装鉴定装置，包括：数据获取模块，被设置为基于样本获取基因测序数据；组装模块，被设置为将数据获取模块获取的基因测序数据组装成为染色体水平的序列；比对模块，被设置为将组装模块组装的染色体水平的序列与数据库模块中存储序列的数据进行比对，筛选获得候选微小染色体序列；数据库模块，存储已知的微小染色体序列数据；判定模块，被设置为根据微小染色体特征判定输入的候选微小染色体序列中最终的微小染色体。本装置可以对基因测序数据进行染色体水平的组装，通过与构建的微小染色体库进行比对，并根据微小染色体特征稳定鉴定出组装基因组中的微小染色体。
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公开(公告)号：CN118380052B
公开(公告)日：2024-09-17
申请号：CN202410818231.7
申请日：2024-06-24
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
摘要： 本发明提供了一种基因组结构预测的方法及电子装置，该基因组结构预测的方法包括：S1）对多个样本的转录组测序序列进行组装，获得转录本组装序列；S2）将转录本组装序列与样本参考基因组序列进行比对，获得比对基因组序列；S3）将比对基因组序列进行基因组结构预测，获得基因组结构预测文件。能够解决现有技术中基因组结构预测文件的完整性差问题，适用于基因组结构预测领域。
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公开(公告)号：CN118380052A
公开(公告)日：2024-07-23
申请号：CN202410818231.7
申请日：2024-06-24
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
摘要： 本发明提供了一种基因组结构预测的方法及电子装置，该基因组结构预测的方法包括：S1）对多个样本的转录组测序序列进行组装，获得转录本组装序列；S2）将转录本组装序列与样本参考基因组序列进行比对，获得比对基因组序列；S3）将比对基因组序列进行基因组结构预测，获得基因组结构预测文件。能够解决现有技术中基因组结构预测文件的完整性差问题，适用于基因组结构预测领域。
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公开(公告)号：CN118351933A
公开(公告)日：2024-07-16
申请号：CN202410785624.2
申请日：2024-06-18
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
IPC分类号： G16B20/30
摘要： 本发明提供了一种对基因组组装错误进行识别的方法和纠错的方法与相关装置。对基因组组装错误进行识别的方法包括：将第一测序数据回比到第一组装基因组，其中，第一组装基因组为利用第一测序数据组装而成，第一测序数据为三代测序数据；对第一组装基因组进行程序滑窗，并计算每个窗口的窗口深度及所有上述窗口的平均窗口深度；查找出高于或低于深度阈值的窗口，记为基因组组装错误区域；上述深度阈值为平均窗口深度的设定百分比。本发明涉及基因组学和生物信息学领域，解决了现有技术中三代测序数据组装基因组时在部分复杂区域组装出来的结果存在准确性低的问题。应用本发明的技术方案有助于进一步提高基因组组装结果的准确性。
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公开(公告)号：CN118351933B
公开(公告)日：2024-11-01
申请号：CN202410785624.2
申请日：2024-06-18
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
IPC分类号： G16B20/30
摘要： 本发明提供了一种对基因组组装错误进行识别的方法和纠错的方法与相关装置。对基因组组装错误进行识别的方法包括：将第一测序数据回比到第一组装基因组，其中，第一组装基因组为利用第一测序数据组装而成，第一测序数据为三代测序数据；对第一组装基因组进行程序滑窗，并计算每个窗口的窗口深度及所有上述窗口的平均窗口深度；查找出高于或低于深度阈值的窗口，记为基因组组装错误区域；上述深度阈值为平均窗口深度的设定百分比。本发明涉及基因组学和生物信息学领域，解决了现有技术中三代测序数据组装基因组时在部分复杂区域组装出来的结果存在准确性低的问题。应用本发明的技术方案有助于进一步提高基因组组装结果的准确性。
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公开(公告)号：CN118398090A
公开(公告)日：2024-07-26
申请号：CN202410835943.X
申请日：2024-06-26
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
摘要： 本发明提供了一种基因组注释的方法及电子装置。其中，基因组注释的方法包括S1）将样本基因组序列进行基因结构预测，获得预测基因集；S2）将预测基因集进行BUSCO评估，获得BUSCO评估文件；S3）利用BUSCO评估文件对所述预测基因集进行修正，获得修正基因集；S4）对修正基因集进行基因组注释，获得基因组注释文件；基因结构预测包括转录组预测、从头预测和同源预测。能够解决现有技术中用于基因组注释的预测基因集的完整性差的问题，适用于基因组注释领域。
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