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公开(公告)号：CN118969084A
公开(公告)日：2024-11-15
申请号：CN202411430294.1
申请日：2024-10-14
申请人： 安徽安龙基因科技有限公司
摘要： 本发明涉及基因突变检测技术领域，具体为一种高频假阳性区域的模型和固定位置突变过滤方法，其中高频假阳性区域模型基于基因突变结果采用卡方检验统计获得突变位置分布模型并取突变显著富集的前端16bp和后端20bp作为高频假阳性待核查区域，固定位置突变过滤方法基于污染预过滤、假阳性位点过滤以及真阳性突变判断获得基因突变结果，同时，方法收集检测实验数据，不断丰富污染预过滤数据库、优化真阳性突变判断模型，一方面降低假阳性特别是reads的前端和末端突变不均匀分布造成的假阳性的发生率，另一方面不断提升真阳性突变判断的准确率，同时，通过保存数据可以为后续研究提供更多数据支撑。
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公开(公告)号：CN106650256B
公开(公告)日：2020-01-03
申请号：CN201611186506.1
申请日：2016-12-20
申请人： 安徽安龙基因科技有限公司
IPC分类号： G16H40/67 , G16H10/40 , G16H15/00 , G16H70/40 , G16H70/20 , G16H50/50 , G16H50/70 , G16H20/10 , G16B30/10 , G16B50/30 , G16B25/10
摘要： 本发明公开了一种分子诊疗精准医学平台，包括用户客户端、信息服务器、基因检测服务器；其中，客户端通过数据网络将待检测用户的个人信息输入到信息服务器中；基因检测服务器记录基因检测结果并将基因检测结果输入到信息服务器；信息服务器通过高通量分析流程从基因检测结果中提取成基因突变信息；高通量分析流程将原始测序数据分析生成具体的基因突变信息；信息服务器存储用户的个人信息，同时根据基因突变信息检索数据库并将检索结果返回到用户客户端。本发明的分子诊疗精准医学平台将患者个体化检测方案生成、实验室基因检测、检测数据采集和分析处理、分析结果与数据库比对以及用户报告生成等各环节整合到一起，实现了各系统的无缝衔接。
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公开(公告)号：CN116200478A
公开(公告)日：2023-06-02
申请号：CN202310212021.9
申请日：2023-03-07
申请人： 安徽安龙基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869 , C12Q1/6858 , C40B50/06 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种基于单链连接的捕获建库方法和应用，属于生物技术领域，包括以下步骤：使用单端引物对靶向目标序列进行线性扩增，得线性扩增产物；使用T4DNA连接酶对线性扩增产物与接头进行单链连接，得连接产物；使用文库通用引物对连接产物进行扩增，即得靶向捕获文库。本发明的接头是在连接过程中自发退火形成的用于连接的发卡环结构，接头使UMI被保护在接头的发卡环中，提高了接头连接效率；通过线性扩增步骤和接头连接步骤在连接产物的两端引入双端UMI，减少了线性扩增步骤的非特异性扩增；本发明构建的文库可检测0.1％‑0.01％比例的突变，可应用于癌症早筛、MRD检测。
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