公开(公告)号：CN101875938A

公开(公告)日：2010-11-03

申请号：CN200910050224.2

申请日：2009-04-29

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Inventor： 李华伟 ,  王正敏 ,  严旭坤 ,  孙珊 ,  何英姿 ,  陈帼玲 ,  李庆忠 ,  孙明之

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/68 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属基因组学领域，具体涉及线粒体基因耳聋相关突变12201T＞C及用途。本发明的线粒体基因耳聋相关新突变12201T＞C所在序列具有序列1的结构。本发明可采用线粒体基因耳聋相关新突变对耳聋患者进行线粒体突变位点优先检测，有助于排除或诊断线粒体基因突变导致的耳聋；可采用线粒体基因耳聋相关新突变制备诊断探针、引入突变造成酶切位点的引物和试剂盒，能简便快捷的进行线粒体相关耳聋的筛查。本发明为深入研究该基因突变引起的功能改变提供了参考依据；为揭示线粒体DNA突变致聋的分子机制提供良好的契机。