公开(公告)号：CN113913521A

公开(公告)日：2022-01-11

申请号：CN202111306837.5

申请日：2021-11-05

Applicant: 复旦大学

Inventor： 吴俊杰 ,  陈柏岑 ,  张昊瑞 ,  肖曼 ,  邹子修 ,  李玉涛 ,  王一 ,  郭士成

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/686

Abstract: 本发明提供了一种基因分型检测试剂盒及其应用，具有这样的特征，包括：用于对所述癌症患者的全血基因组进行PCR的引物组，该引物组包括第一上游引物和第一下游引物，其中，所述第一上游引物的核苷酸序列如序列表中SEQ NO:1所示，所述第一下游引物的核苷酸序列如序列表中SEQ NO:2所示。

公开(公告)号：CN111534605A

公开(公告)日：2020-08-14

申请号：CN202010504913.2

申请日：2020-06-05

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院

Inventor： 王红艳 ,  史植文 ,  李笑天 ,  李成涛 ,  王一

IPC: C12Q1/6888

Abstract: 本发明涉及一种基于SNP基因型的单卵双胞胎、异卵双胞胎和第二极体参与受精双胞胎的鉴定方法，具体是分析双胞胎中父亲为纯合子、母亲为杂合子的SNP基因型相似程度，若相似度～50％，判断为异卵双胞胎，反之，若相似度超过90％以上，则判断为非异卵双胞胎。若鉴定为非异卵双胞胎，则进一步分析：若在双胞胎中完全一致，则判定为单卵双胞胎；反之，若相似度90％

公开(公告)号：CN102419791A

公开(公告)日：2012-04-18

申请号：CN201010294493.6

申请日：2010-09-28

Applicant: 上海人类基因组研究中心 ,  复旦大学 ,  上海南方基因科技有限公司

Inventor： 王一 ,  王颖 ,  金力 ,  黄薇

IPC: G06F19/00

Abstract: 本发明公开了一种人类常见病遗传风险评估方法，建立一个较大的病例——正常人环境资料和遗传信息支持数据库，然后通过关联分析，找出与疾病关系比较密切的风险因子，再对待风险评估者，搜索数据库，找出与其最相似若干个样本。统计这些样本的患病概率。作为该人的患病风险概率。若其风险很大/很小，则作出患病/健康的预测。本发明不需要对疾病机理有所假设，特别适用于多因子复杂疾病；对风险的评估准确性高；可扩展性好，即随着样本库的增加，风险评估的准确性能持续提高；算法实现容易，速度快。

公开(公告)号：CN115386633A

公开(公告)日：2022-11-25

申请号：CN202111579229.1

申请日：2021-12-22

Applicant: 复旦大学

Inventor： 吴俊杰 ,  黎正行 ,  王宇璐 ,  郭士成 ,  王一 ,  邹子修 ,  李玉涛

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种基因分型检测试剂盒，用于检测癌症患者的NQO1 rs1800566位点基因的基因型，具有这样的特征，包括：用于对癌症患者的全血基因组进行PCR的引物组，该引物组包括第一上游引物和第一下游引物，其中，第一上游引物的核苷酸序列如序列表中SEQ NO:1所示，第一下游引物的核苷酸序列如序列表中SEQ NO:2所示。

公开(公告)号：CN106570350B

公开(公告)日：2019-04-05

申请号：CN201510955436.0

申请日：2015-12-17

Applicant: 复旦大学

Inventor： 金力 ,  李士林 ,  王一

IPC: G16B30/00

Abstract: 本发明属于生物信息学领域，具体涉及用于从原始测序数据中对单核苷酸多态位点(Single nucleotide polymorphisms,SNP)进行精确分型的算法。该算法基于统计学和群体遗传学原理，可对样本的指定SNP位点进行分型，且对该分型结果进行相应的质量评估。本发明的标准质量分数能精确的评价分型的准确率，且非常容易在实际工作中使用。可进一步作为实际法医学工作中标准化的质量统计量。

公开(公告)号：CN115386635B

公开(公告)日：2025-05-13

申请号：CN202111597538.1

申请日：2021-12-24

Applicant: 复旦大学

Inventor： 吴俊杰 ,  孙振宇 ,  蒋庚西 ,  冯键 ,  王一 ,  郭士成 ,  李玉涛 ,  邹子修 ,  徐畅

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种基于GKN1基因rs4254535位点的基因分型检测试剂盒，用于检测癌症患者的GKN1基因rs4254535位点的基因型，具有这样的特征，包括：用于对癌症患者的全血基因组进行PCR的引物组，该引物组包括第一上游引物和第一下游引物，其中，第一上游引物的核苷酸序列如序列表中SEQ NO:1所示，第一下游引物的核苷酸序列如序列表中SEQ NO:2所示。

公开(公告)号：CN115386635A

公开(公告)日：2022-11-25

申请号：CN202111597538.1

申请日：2021-12-24

Applicant: 复旦大学

Inventor： 吴俊杰 ,  孙振宇 ,  蒋庚西 ,  冯键 ,  王一 ,  郭士成 ,  李玉涛 ,  邹子修

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种基于GKN1基因rs425453位点的基因分型检测试剂盒，用于检测癌症患者的GKN1基因rs425453位点的基因型，具有这样的特征，包括：用于对癌症患者的全血基因组进行PCR的引物组，该引物组包括第一上游引物和第一下游引物，其中，第一上游引物的核苷酸序列如序列表中SEQ NO:1所示，第一下游引物的核苷酸序列如序列表中SEQ NO:2所示。

公开(公告)号：CN113913521B

公开(公告)日：2024-05-14

申请号：CN202111306837.5

申请日：2021-11-05

Applicant: 复旦大学

Inventor： 吴俊杰 ,  陈柏岑 ,  张昊瑞 ,  肖曼 ,  邹子修 ,  李玉涛 ,  王一 ,  郭士成

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/686

Abstract: 本发明提供了一种基因分型检测试剂盒及其应用，具有这样的特征，包括：用于对所述癌症患者的全血基因组进行PCR的引物组，该引物组包括第一上游引物和第一下游引物，其中，所述第一上游引物的核苷酸序列如序列表中SEQ NO:1所示，所述第一下游引物的核苷酸序列如序列表中SEQ NO:2所示。

公开(公告)号：CN115386634A

公开(公告)日：2022-11-25

申请号：CN202111579232.3

申请日：2021-12-22

Applicant: 复旦大学

Inventor： 吴俊杰 ,  黎正行 ,  李玉涛 ,  邹子修 ,  郭士成 ,  王一 ,  王帆 ,  孙振宇 ,  王宇璐

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种基于EGFR基因rs763317位点的基因分型检测试剂盒，用于检测癌症患者的EGFR基因rs763317位点的基因型，具有这样的特征，包括：用于对癌症患者的全血基因组进行PCR的引物组，该引物组包括第一上游引物和第一下游引物，其中，第一上游引物的核苷酸序列如序列表中SEQ NO:1所示，第一下游引物的核苷酸序列如序列表中SEQ NO:2所示。

公开(公告)号：CN106570350A

公开(公告)日：2017-04-19

申请号：CN201510955436.0

申请日：2015-12-17

Applicant: 复旦大学

Inventor： 金力 ,  李士林 ,  王一

IPC: G06F19/22

CPC classification number: G06F19/22

Abstract: 本发明属于生物信息学领域，具体涉及用于从原始测序数据中对单核苷酸多态位点(Single nucleotide polymorphisms,SNP)进行精确分型的算法。该算法基于统计学和群体遗传学原理，可对样本的指定SNP位点进行分型，且对该分型结果进行相应的质量评估。本发明的标准质量分数能精确的评价分型的准确率，且非常容易在实际工作中使用。可进一步作为实际法医学工作中标准化的质量统计量。