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公开(公告)号：CN115762633B
公开(公告)日：2024-01-23
申请号：CN202211476499.4
申请日：2022-11-23
Applicant: 哈尔滨工业大学
IPC: G16B20/20
Abstract: 一种基于三代测序的基因组结构变异基因型校正方法，涉及生物信息处理领域。本发明是为了解决现有结构变异检测方法还存在由于测序错误噪声、测序深度导致的基因变异检测结果存在误差的问题。本发明包括：获取个体测序数据比对片段，根据比对片段信息提取异常比对片段，并将其划分为比对内部信号和比对间信号，从异常比对片段中提取不同类型的结构变异信号，并获取所有比对片段的起始位置、终止位置、片段名称；获取待分型结构变异，利用待分型结构变异对结构变异信号进行筛选获得支持待分型结构变异的结构变异信号集；利用所有比对片段信息和支持待分型结构变异的结构变异信号集获取待分型结构变异的基因型。本发明用于对结构变异基因型进行校正。
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公开(公告)号：CN115762633A
公开(公告)日：2023-03-07
申请号：CN202211476499.4
申请日：2022-11-23
Applicant: 哈尔滨工业大学
IPC: G16B20/20
Abstract: 一种基于三代测序的基因组结构变异基因型校正方法，涉及生物信息处理领域。本发明是为了解决现有结构变异检测方法还存在由于测序错误噪声、测序深度导致的基因变异检测结果存在误差的问题。本发明包括：获取个体测序数据比对片段，根据比对片段信息提取异常比对片段，并将其划分为比对内部信号和比对间信号，从异常比对片段中提取不同类型的结构变异信号，并获取所有比对片段的起始位置、终止位置、片段名称；获取待分型结构变异，利用待分型结构变异对结构变异信号进行筛选获得支持待分型结构变异的结构变异信号集；利用所有比对片段信息和支持待分型结构变异的结构变异信号集获取待分型结构变异的基因型。本发明用于对结构变异基因型进行校正。
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公开(公告)号：CN115641910B
公开(公告)日：2023-05-12
申请号：CN202211287317.9
申请日：2022-10-20
Applicant: 哈尔滨工业大学
Abstract: 一种三代群体基因组结构变异联合检测方法，涉及基因变异检测技术领域，针对现有技术中大规模的群体变异检测速度慢的问题，本申请提出一种基于三代测序的群体基因组SV联合检测方法，以多个个体VCF作为输入，通过对个体VCF文件中变异特征的提取与排序，使用基于二分图最大匹配算法的两轮合并，对不同个体之间的相似的SV进行合并，从而生成代表群体SV的群体VCF。本申请提出的群体基因组SV联合检测方法有效避免了SV整合中过度整合的问题，在保持联合检测高准确性的同时，提升了检出群体SV的多样性，同时，利用分块分治的策略对群体SV进行划分，合理使用计算资源的多核特性，大幅提升了大规模群体SV联合检测的速度。
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公开(公告)号：CN115641910A
公开(公告)日：2023-01-24
申请号：CN202211287317.9
申请日：2022-10-20
Applicant: 哈尔滨工业大学
Abstract: 一种三代群体基因组结构变异联合检测方法，涉及基因变异检测技术领域，针对现有技术中大规模的群体变异检测速度慢的问题，本申请提出一种基于三代测序的群体基因组SV联合检测方法，以多个个体VCF作为输入，通过对个体VCF文件中变异特征的提取与排序，使用基于二分图最大匹配算法的两轮合并，对不同个体之间的相似的SV进行合并，从而生成代表群体SV的群体VCF。本申请提出的群体基因组SV联合检测方法有效避免了SV整合中过度整合的问题，在保持联合检测高准确性的同时，提升了检出群体SV的多样性，同时，利用分块分治的策略对群体SV进行划分，合理使用计算资源的多核特性，大幅提升了大规模群体SV联合检测的速度。
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