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发明公开
一种先天性无虹膜致病基因突变检测试剂盒及其应用无效

公开(公告)号：CN111321215A

公开(公告)日：2020-06-23

申请号：CN202010164873.1

申请日：2020-03-11

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 原慧萍 , 王琦 , 邵正波 , 刘鑫娜 , 孙禹

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了一种先天性无虹膜致病基因突变检测试剂盒及其应用。所检测的致病基因突变是PAX6基因第2外显子的第140位腺嘌呤核苷酸突变为胞嘧啶核苷酸，即NM_000280.3:c.140 A>C。本发明所提供的用于检测该先天性无虹膜致病突变的试剂盒，包括：10×PCR反应缓冲液、25mM dNTPs、DNA聚合酶、PCR扩增引物对、ddH2O，所述的PCR扩增引物对由引物1(SEQ ID NO:1所示)和引物2(SEQ ID NO:2)组成。本发明提供了一种新的先天性无虹膜检测手段，可为临床已经确诊为先天性无虹膜的患者提供基因诊断及遗传咨询，并可为表型尚未明确的眼部异常患者提供基因诊断进而指导临床。

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